Kako nastane trisomija 21?
Trisomija 21 je bolezen, ki jo povzroča trojna prisotnost 21. kromosoma. V zdravih celicah kromosomi so podvojene, tako da ima človek skupaj 46 kromosomov. Pacient s trisomijo 21 jih ima 47 kromosomi in trpi zaradi Downov sindrom.
Trikratna prisotnost 21. kromosoma je v večini primerov posledica okvare v mejoza. Meioza pretvori celico s 4 kromatidami v štiri zarodne celice z po eno kromatido za dva oddelka. Vendar se lahko pojavijo napake v obeh zorenjih.
Posledično se kromatide ne porazdelijo pravilno med zarodnimi celicami in sledijo zarodne celice z dvema kromatidama. Te zarodne celice so podvojile posameznika kromosomiv Downov sindrom 21. kromosom. Če se takšno jajče zlije z zdravim spermeje zarodkov ima 21. kromosom v treh izvodih.
Simptomi te številčne kromosomske aberacije so številni in različni in so lahko različne stopnje resnosti. Takšni otroci so pogosto duševno zaostali, podrasli in imajo prirojene srce napake. Tveganje za nastanek bolezni se povečuje s starostjo matere, tako da veliko starejših nosečnic raje ima amniocenteza.
