Opredelitev - kaj je sindrom Cat Scream? Cri-du-chat sindrom (CDC sindrom) je sindrom malformacije, imenovan po mačjem joku otrok. To redko bolezen povzroča sprememba kromosomov (kromosomska aberacija). Sindrom mačjega joka prizadene več deklet kot dečkov (5: 1) in se pojavi v približno 1:40. 000 otrok. Vzroki … Sindrom mačjega krika
Zdravljenje Za simptom mačjega joka je samo eno simptomatsko zdravljenje. Zdravljenje ni možno. Zdravljenje je sestavljeno iz interakcije fizioterapije, delovne terapije in govorne terapije. Pomembno je tudi zagotoviti zgodnjo duševno in telesno podporo. Napoved trajanja Zdravljenje sindroma mačjega krika ni mogoče. Odvisno… Zdravljenje | Sindrom mačjega krika
Opredelitev Mejoza je posebna oblika delitve jedra in se imenuje tudi delitev zrelosti. Vsebuje dve delitvi, ki diploidno matično celico spremeni v štiri haploidne hčerinske celice. Te hčerinske celice vsebujejo 1-kromatidni kromosom in niso enake. Te hčerinske celice so potrebne za spolno razmnoževanje. Uvod Klic pri moških ... Meioza
Kakšna je razlika od mitoze? Mejoza je po drugi mejotski delitvi zelo podobna mitozi, vendar obstaja nekaj razlik med obema jedrskima oddelkoma. Posledica mejoze so zarodne celice s preprostim nizom kromosomov, ki so primerne za spolno razmnoževanje. V mitozi so identične hčerinske celice z ... Kakšna je razlika do mitoze? | Mejoza
Kako nastane trisomija 21? Trisomija 21 je bolezen, ki jo povzroča trojna prisotnost 21. kromosoma. V zdravih celicah se kromosomi podvojijo, tako da ima človek skupaj 46 kromosomov. Bolnik s trisomijo 21 ima 47 kromosomov in trpi za Downovim sindromom. Trojna prisotnost… Kako nastane trisomija 21? | Mejoza
Kaj je Klinefelterjev sindrom? Klinefelterjev sindrom se pojavi pri približno vsakem 750. moškem. To je ena najpogostejših prirojenih kromosomskih bolezni, pri kateri imajo prizadeti moški en spolni kromosom preveč. Običajno imajo kariotip 47XXY namesto običajnega 46XY. Dvojni X v kromosomskem nizu vodi do testosterona ... Klinefelterjev sindrom
Kako zdraviti Klinefelterjev sindrom Klinefelterjevega sindroma ni mogoče zdraviti zaradi njegovega vzroka. Motnje med mejozo zato ni mogoče odpraviti. Ker pa je večina simptomov Klinefelterjevega sindroma posledica nizke ravni testosterona, je terapija sestavljena iz dobave testosterona od zunaj. To je znano tudi kot substitucija testosterona. Odvisno od … Kako zdraviti Klinefelterjev sindrom | Klinefelterjev sindrom
Celoten celični cikel nadzira sistem kontrolnih točk. Kontrolna točka celičnega cikla ureja kritične procese in fazne prehode, ki se zgodijo v celičnem ciklu. Kaj je kontrolna točka celičnega cikla? Celoten celični cikel nadzira nadzorni sistem. Kontrolna točka celičnega cikla ureja kritične procese in fazne prehode, ki se zgodijo znotraj ... Kontrolna točka celičnega cikla: funkcija, naloge, vloga in bolezni
Opredelitev Trisomija 18, znana tudi kot Edwardsov sindrom, je resna genetska mutacija. V tem primeru se kromosom 18 pojavi trikrat namesto običajnih dvakrat v telesnih celicah. Po trisomiji 21, imenovani tudi Downov sindrom, je trisomija 18 druga najpogostejša: v povprečju je prizadet približno 1 od 6000 rojstev. Edwards… Trisomy 18
To so simptomi, ki jih prepoznam kot trisomijo 18 Za Edwardsov sindrom je značilen kompleks več malformacij in invalidnosti. Ti so lahko različne stopnje in se ne pojavijo nujno pri vsakem prizadetem dojenčku. Značilna je tako imenovana upogibna kontraktura prstov: prsti so upognjeni in se držijo v ... To so simptomi, ki jih prepoznam kot trisomijo 18 | Trisomija 18
Napoved Na žalost je prognoza za trisomijo 18 zelo slaba. Približno 90% prizadetih plodov umre v maternici med nosečnostjo in se ne rodi živo. Na žalost je tudi smrtnost rojenih otrok izjemno visoka. V povprečju le približno 5% prizadetih dojenčkov doseže starost več kot 12 mesecev. Na… Napoved | Trisomija 18
Opredelitev-kaj je Wolf-Hirschhornov sindrom? Wolf-Hirschhornov sindrom opisuje kompleks različnih malformacij, ki nastanejo zaradi spremembe kromosomov (kromosomske aberacije). Malformacije vključujejo predvsem spremembe v glavi, možganih in srcu. Wolf-Hirschhornov sindrom se pojavi v približno 1:50. 000 otrok. Pogosteje prizadene dekleta kot dečke ... Wolf-Hirschhornov sindrom
