Kratek pregled Potek: Individualno različne stopnje gibalne in duševne prizadetosti ter organske pridružene bolezni. Prognoza: Odvisno od resnosti invalidnosti, zdravstvene oskrbe in zgodnje intervencije, pričakovana življenjska doba nad 60 let, večja smrtnost v otroštvu. Vzroki: Tri (namesto dveh) kopije kromosoma 21 najdemo v vseh ali nekaterih telesnih celicah prizadetih posameznikov. Simptomi: Kratek … Downov sindrom (Trisomija 21)
Prenatalna diagnostika Prenatalni testi so del razširjene prenatalne diagnostike. Prenatalna diagnostika je pregled in zgodnje odkrivanje bolezni pred rojstvom otroka v maternici. Pregled se lahko opravi bodisi na samem plodu bodisi na materi, na primer materini krvi. Ti pregledi so lahko neinvazivni in ... Prenatalni test
Posledice rezultatov testa za starše in otroka Možnost predporodnih testov včasih postavlja psihološko stresna vprašanja za bodoče starše. Dandanes je veliko mogoče, ni pa vse smiselno. Od leta 2010 je zakonska zahteva, da se pred prenatalnimi preiskavami opravi intenzivno posvetovanje z zdravnikom ... Posledice rezultatov testa za starše in otroke | Prenatalni test
Test za trisomijo 21 Že nekaj let je krvni test standardni postopek za odkrivanje trisomije 21 in s tem Downovega sindroma pri nerojenih otrocih. To je neinvazivna metoda, saj preprosto vzamemo vzorec krvi od matere. Prej je bilo mogoče odkriti trisomijo le z amniocentezo ali horionskimi resicami ... Test za trisomijo 21 | Prenatalni test
Gamete so oplodne moške in ženske gamete ali zarodne celice. Njihov diploidni (dvojni) niz kromosomov se je zmanjšal na haploidni (enojni), nastavljen s predhodno mejozo (delitev zorenja), kar je povzročilo diploidno celico z dvojnim nizom kromosomov po oploditvi, ki združuje žensko in moško spolno celico. Ženska spolna celica… Gamete: Struktura, delovanje in bolezni
Kakšna je pričakovana življenjska doba pri Hirschsprungovi bolezni? Ali je pričakovana življenjska doba pri Hirschsprungovi bolezni omejena ali ne, je odvisno od spremljajočih malformacij, ki vplivajo tudi na bolnika. V 70% primerov so prizadeti otroci popolnoma zdravi, razen pri Hirschsprungovi bolezni. Pričakovana življenjska doba ni omejena in je enaka kot pri drugih otrocih. … Kakšna je pričakovana življenjska doba s Hirschsprungovo boleznijo? | Hirschsprungova bolezen
Opredelitev Hirschsprungova bolezen je redka prirojena bolezen. Pojavlja se s pogostostjo približno 1: 3 - 000 prizadetih novorojenčkov. Bolezen se kaže v prebavnem traktu. V enem delu črevesja manjkajo živčne celice in snopi živčnih celic (gangliji). To je znano kot aganglionoza. Poleg … Hirschsprungova bolezen
Simptomi Simptomi Hirschsprungove bolezni so že vidni pri novorojenčku. Otrok je opazen zaradi močno napihnjenega trebuha. Po drugi strani pa naj bi se prvo tanko blato (tehnično imenovano mekonij) izločilo v prvih 24 do 48 urah. Pri novorojenčkih s Hirschsprungovo boleznijo se prvo blato da pozno ali običajno ... Simptomi | Hirschsprungova bolezen
Terapija Hirschsprungove bolezni Zdravljenje Hirschsprungove bolezni ne more biti konzervativno, ampak ga je treba izvesti kirurško. Na začetku se kirurško ustvari umetni odtok črevesja (anus praeter), tako da se črevo lahko izprazni. Umetni odtok črevesja nastane pred mestom, ki ga je prizadela bolezen. To omogoča bolezni… Terapija Hirschsprungove bolezni | Hirschsprungova bolezen
Zapleti Ker blato pri novorojenčkih s Hirschsprungovo boleznijo pogosto ne prehaja, je treba izvesti umetno evakuacijo blata. Če tega ne izvedete pravočasno, lahko pride do zapleta, znanega kot nekrotizirajoči enterokolitis, ki je akutna, smrtno nevarna bolezen prebavil. Če je nakopičeno blato preveč naseljeno z bakterijami, ... Zapleti | Hirschsprungova bolezen
Dedovanje pri Hirschsprungovi bolezni Hirschsprungova bolezen je dedna bolezen. Za sprožitev bolezni ni mogoče določiti določenega gena. Odvisno od tega, kateri gen je prizadet, se bolezen deduje avtosomno-dominantno ali avtosomno-recesivno. Avtosomno prevladujoč pomeni, da če novorojenček podeduje bolni gen od enega od staršev, je samodejno ... Dedovanje pri Hirschsprungovi bolezni | Hirschsprungova bolezen
Opredelitev Mejoza je posebna oblika delitve jedra in se imenuje tudi delitev zrelosti. Vsebuje dve delitvi, ki diploidno matično celico spremeni v štiri haploidne hčerinske celice. Te hčerinske celice vsebujejo 1-kromatidni kromosom in niso enake. Te hčerinske celice so potrebne za spolno razmnoževanje. Uvod Klic pri moških ... Meioza
