Test za trisomijo 21
Že nekaj let a kri test je bil standardni postopek za odkrivanje trisomije 21 in s tem Downovega sindroma pri nerojenih otrocih. To je neinvazivna metoda, tako da preprosto vzamete a kri vzorec od matere. Prej je bilo trisomijo mogoče odkriti le z amniocenteza ali vzorčenje horionskih resic.
Vendar imata obe metodi majhno tveganje za nenamerno prekinitev nosečnost. prenatalni test še vedno je treba plačati. Stroški običajno znašajo približno 500 € in jih trenutno ne krije zdravje zavarovanje.
Preskus se lahko izvaja od 11 nosečnost, vendar je rezultat pozneje še bolj zanesljiv. Po pošiljanju v laboratorij običajno traja približno 2 tedna, dokler niso na voljo rezultati. Kot nosečnost napreduje, mater kri vsebuje vse več delov plodove DNA, genskega materiala, v katerem je mogoče odkriti kromosomske napake.
Če je rezultat pri trisomiji pozitiven, je treba za preverjanje rezultatov še vedno izvesti enega od invazivnih postopkov. Sum prisotnosti trisomije 21 lahko izhaja iz prejšnjega ultrazvok izpit. Posamezni znaki v zgodnji otroški razvoj že lahko daje indikacije kromosomskih napak. Pri plodu z Downov sindrom, povečala vratu debelina, spremenjena nosna hrustanec or srce napake, odkrite v zgodnji fazi, so lahko znaki. Vendar diagnoze ni mogoče postaviti z uporabo ultrazvok.
Kateri prenatalni testi so na voljo?
Trenutno nosečnice lahko izbirajo med tremi prenatalnimi testi: Test Panorama je eden od treh testov, ki so na voljo za določanje trisomije (nepravilnosti v številu kromosomi) po materini krvi. Tu se odvzame kri po 11. tednu nosečnosti. Panoramski test ima to prednost, da se poleg trisomije 21 pregledajo tudi druge kromosomske napake.
Tako trisomija 18 in trisomijo 13 zaznamo tudi s panoramskim testom. Obe trisomiji predstavljata veliko bolj resne klinične slike kot trisomija 21. Stopnja preživetja za trisomija 18 je v povprečju 6 dni, pri trisomiji 13 manj kot eno leto.
Vendar sta obe kromosomski napaki bistveno manj pogosti kot Downov sindrom. Proizvajalec panoramskega testa navaja, da je 99% natančen pri določanju tveganja za trisomije. Sama panoramska preizkušnja stane le 399 €, s spremnim pregledom pa okoli 550 €.
Ta prenatalni test ni mogoče opraviti v nosečnosti dvojčkov. Ocenjujejo se deli DNK otroka v materini krvi, pri večplodnih nosečnostih pa jih je težko ločiti. Stroške krije le EU zdravje zavarovalnice, če obstaja zdravstveno pomembno tveganje, na primer v primeru nosečnosti starejših od 35 let. Test Harmony je posebej intenzivno znanstveno preiskovani test.
Po nedavnih študijah test Harmony odkrije približno 99.5% vseh bolezni trisomije 21. Na zahtevo lahko poleg presejanja trisomije 21. zaznamo tudi druge bolezni trisomija 18 in 13, vključujejo fetalni spol in motnje, specifične za X ali Y kromosome, kot npr Turnerjev sindrom or Klinefelterjev sindrom.
Stroški testa za trisomijo 21 znašajo 399 €. Vendar tudi test Harmony ni zanesljivo diagnostično orodje. Če so rezultati prenatalni test so pozitivne, a biopsijo od placenta vedno je treba opraviti za potrditev diagnoze.
Prenatalni test ima poleg trisomije 13, 18 in 21. tudi možnost zaznavanja drugih kromosomskih napak. Proizvajalec z gotovostjo 99.8% oglašuje presejalne preglede za trisomijo 21, vendar redkih napak ni mogoče popolnoma izključiti. Rezultat testa Praena je na voljo po 4-6 dneh, kar je prednost pred drugimi testnimi postopki.
Stroške prenatalnega testa določi proizvajalec od 350 € do 500 €, odvisno od obsega pregleda. Prenatalni test mora običajno plačati tudi bolnik, v mnogih primerih pa zdravje zavarovalnice že povrnejo stroške. To še posebej velja za nosečnice z visokim tveganjem in kjer obstaja sum zaradi predhodnih pregledov.
Vsi članki v tej seriji:
