Kratek pregled Potek: Individualno različne stopnje gibalne in duševne prizadetosti ter organske pridružene bolezni. Prognoza: Odvisno od resnosti invalidnosti, zdravstvene oskrbe in zgodnje intervencije, pričakovana življenjska doba nad 60 let, večja smrtnost v otroštvu. Vzroki: Tri (namesto dveh) kopije kromosoma 21 najdemo v vseh ali nekaterih telesnih celicah prizadetih posameznikov. Simptomi: Kratek … Downov sindrom (Trisomija 21)
Hydrops fetalis se nanaša na kopičenje tekočine v več oddelkih ploda, seroznih votlinah ali mehkih tkivih. Je resen simptom številnih konnatalnih stanj, ki povzročajo anemijo pri plodu. Hydrops fetalis je mogoče diagnosticirati sonografsko. Kaj je hidrops fetalis? Hydrops fetalis je izraz, ki se uporablja v prenatalni diagnozi in opisuje splošno kopičenje ... Hydrops Fetalis: vzroki, simptomi in zdravljenje
Kot del prenatalne diagnostike, pregleda otroka v maternici, bodo morda potrebne dodatne diagnostike. To se naredi s pomočjo finega ultrazvoka, posebnega sonografskega pregleda, ki zdravniku omogoča spremljanje znakov možne razvojne motnje otroka ali telesnih nepravilnosti. Kaj je fin ultrazvok? Kot… Fine ultrazvok: zdravljenje, učinki in tveganja
Kalcinevrin (CaN) je beljakovinska fosfataza, ki igra pomembno vlogo pri aktivaciji T celic imunskega sistema, vendar je aktivna tudi pri drugih signalnih poteh, ki jih posreduje kalcij po vsem telesu. Z defosforiliranjem proteina NF-AT ta encim sproži vrsto genskih transkriptov, ki so v prvi vrsti odgovorni za značilno delovanje T limfocitov. … Kalcineurin: Delovanje in bolezni
Keratokonus je postopno redčenje in deformacija očesne roženice (roženica). Pojavi se izboklina roženice v obliki stožca. Keratokonus pogosto spremljajo druge bolezni in v nekaterih primerih genetske motnje. Kaj je keratokonus? Za keratokonus je značilna stožčasta deformacija in redčenje očesne roženice. Oba očesa… Keratoconus: vzroki, simptomi in zdravljenje
Pri prirojeni dislokaciji kolena so bolnikove spodnje noge zvite in njihove površine kolenskega sklepa niso v stiku. Neinvazivni odseki so zdaj na voljo kot terapevtski ukrepi. Le v skrajnih primerih je treba sklep prestaviti kirurško. Kaj je prirojena dislokacija kolena? Medicina se nanaša na dislokacijo, kadar je popolna ali nepopolna ... Prirojena dislokacija kolena: vzroki, simptomi in zdravljenje
Zaporedje oligohidramniosa predstavlja opis učinkov nezadostne proizvodnje amnijske tekočine. To so hude malformacije, ki se razvijejo zaradi majhnega volumna plodovnice med embriogenezo. Stanje je usodno. Kaj je zaporedje oligohidramnija? Zaporedje oligohidramniosa se nanaša na učinke nezadostne proizvodnje amnijske tekočine med nosečnostjo. Zaradi omejenega prostora zaradi… Zaporedje oligohidramnios: vzroki, simptomi in zdravljenje
Moyamoya bolezen je bolezen, ki prizadene možganske žile. Zaradi bolezni se posode na področju možganov spontano zaprejo. Okluzija se pojavi v daljšem časovnem obdobju zaradi vlaknastega preoblikovanja v predelu možganske baze. Preoblikovanje se pogosto zgodi v… Bolezen Moyamoya: vzroki, simptomi in zdravljenje
Beta-sekretaza spada v družino proteaz. Sodeluje pri tvorbi beta-amiloida, ki igra pomembno vlogo pri prenosu informacij v možganih. Hkrati imata beta-sekretaza in beta-amiloid pomembno vlogo pri razvoju Alzheimerjeve bolezni. Kaj je beta-sekretaza? Beta-sekretaza spada v skupino proteaz, ki razgrajujejo beljakovine pri ... Beta-sekretaza: delovanje in bolezni
Nosna kost (latinsko: Os nasale) je največja kost človeškega vohalnega sistema. Sestavljen je iz zelo tankega para kosti, ki poteka med očmi in pokriva nosno votlino. Poškodbo nosne kosti mora vedno pregledati zdravnik. To je zato, ker če se ne zdravi, lahko… Nosna kost: zgradba, delovanje in bolezni
Atrioventrikularna septalna napaka je prirojena srčna napaka. Gre za kombinacijo atrijske septalne okvare in ventrikularne septalne okvare. Kaj je atrioventrikularna septalna okvara? Atrioventrikularna septalna napaka je prirojena srčna napaka in ena najbolj zapletenih prirojenih srčnih napak. Ker kombinacija atrijske septalne napake in ventrikularne septalne okvare ustvari ... Atrioventrikularna septalna napaka: vzroki, simptomi in zdravljenje
Timpanični izliv se nanaša na kopičenje tekočine v srednjem ušesu na območju bobniča. Skladnost tekočine sega od serozne (vodne) do sluznice ali celo gnojne. Timpanični izliv običajno povzroči blokirana Eustahijeva cev. To povzroči rahel negativni tlak v srednjem ušesu, ki povzroči tkivno tekočino ... Timpanic izliv: vzroki, simptomi in zdravljenje
