Kromosomske aberacije: vzroki, simptomi in zdravljenje

Za kromosomske aberacije so značilne numerične ali strukturne spremembe v kromosomih. Gre za genetske okvare, ki jih je mogoče vizualizirati s kromosomskim testiranjem in vplivajo na več genov. Zaradi pomembnih genetskih sprememb je zelo veliko kromosomskih aberacij nezdružljivih z življenjem. Kaj so kromosomske aberacije? Kromosomske aberacije so genetske spremembe, ki vplivajo na široko paleto ... Kromosomske aberacije: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pridobljena perforirajoča dermatoza: vzroki, simptomi in zdravljenje

Perforirane dermatoze delimo na primarne in sekundarne. Pridobljena perforirana dermatoza je redka kronična kožna bolezen, uvrščena v prvo skupino. Običajno se pojavi pri odraslih s kronično ledvično boleznijo. Lahko vpliva tudi na dializne bolnike ali diabetike. Simptomi so močno srbeči vozlički. Kaj je pridobljena perforirana dermatoza? Pridobljena perforirana dermatoza je… Pridobljena perforirajoča dermatoza: vzroki, simptomi in zdravljenje

Trisomy 18

Opredelitev Trisomija 18, znana tudi kot Edwardsov sindrom, je resna genetska mutacija. V tem primeru se kromosom 18 pojavi trikrat namesto običajnih dvakrat v telesnih celicah. Po trisomiji 21, imenovani tudi Downov sindrom, je trisomija 18 druga najpogostejša: v povprečju je prizadet približno 1 od 6000 rojstev. Edwards… Trisomy 18

Napoved | Trisomija 18

Napoved Na žalost je prognoza za trisomijo 18 zelo slaba. Približno 90% prizadetih plodov umre v maternici med nosečnostjo in se ne rodi živo. Na žalost je tudi smrtnost rojenih otrok izjemno visoka. V povprečju le približno 5% prizadetih dojenčkov doseže starost več kot 12 mesecev. Na… Napoved | Trisomija 18