Polidaktilija opisuje obstoj več kot petih prstov na roki ali več kot petih prstov na nogi. Z avtosomno dominantno dediščino prizadeti posameznik podeduje to deformacijo od enega od staršev. Polidaktilija obstaja v različnih klasifikacijah in izrazih.
Kaj je polidaktilija?
Izraz polidaktilija se v medicini uporablja za opisovanje dodatnih prstov na rokah ali nogah na zgornjih ali spodnjih okončinah. Anomalija je prisotna ob rojstvu in je zato prirojena stanje. Vzrok je povečana vzdolžna segmentacija v obdobju zarodka. Dodatni prsti in prsti so lahko različno izraziti. Tako oblika kot velikost kot tudi lokalizacija se lahko zelo razlikujejo. Ti so lahko približno zelo majhni in nefunkcionalni ter obstajajo le kot koža lopute. Velik dodatek ima navadno celostno strukturo kosti in skeletne povezave. Polidaktili se zelo pogosto pojavljajo obojestransko in večinoma v zgornjih okončinah. Nepravilnost samo ene noge ali samo ene roke je manj pogosta, vendar tudi možna. Razvrstitev se lahko izvede glede na lokalizacijo. Na strani dlani ločimo radialno, ulnarno in centralno:
- Radialno, ko je ekstra prst je poleg palca. V tem primeru gre torej za podvajanje palca.
- Ulnar, če je ta zraven malega prst.
- Osrednji del med drugim do četrtim prstom.
Polidaktilija se lahko pojavi tako pri ljudeh kot pri živalih.
Vzroki
V večini primerov je vzrok polidaktilije avtosomno dominantno dedovanje. Otroku lahko posredujemo različne mutacije in manipuliramo z nadzorom izražanja a gen. Različne mutacije so odgovorne za različne lokalizacije in oblike. Med embrionalnim razvojem v maternici maternice zarodkovRoke imajo sprva obliko vesla. Šele po šestem tednu nosečnosti se površina vesla razdeli na ločene prste. Ta postopek je mogoč s pomočjo apoptoze, programirane smrti telesnih celic. Skladno s tem so nepotrebne celice med prsti usmerjene v samouničenje. Nepravilnosti v tej fazi lahko tvorijo polidaktilijo. Ta anatomska anomalija se pojavi, ko se prst razdeli na dva dela. Napredna starost mater ali zvišana testosteron ravni med nosečnost povečati tveganje. Polidaktilija je lahko tudi eden od mnogih spremljajočih simptomov različnih sindromov. Pogosto ga opazimo pri Ellis-van-Creveltovem sindromu, Bardet-Biedlovem sindromu, Carpenterjevem sindromu in Downov sindrom. Pa tudi pri trisomiji 13 in 18.
Simptomi, pritožbe in znaki
Ker je prstov na nogah ali prstih v polidaktiliji veliko, je noga ali roka razširjena. Razširjena prednožje je lahko težavno pri nakupu obutve. Težave so lahko tudi pri gibanju in vzdrževanju telesa ravnovesje. To lahko sčasoma vodi do težav s hrbtom in kolki. Dodatne strukture lahko povzročijo prostorske omejitve in odstopanja osi v prostoru stopal. Ta težava še posebej prizadene osrednje polidaktile. Če med sosednjimi prsti na nogah in prstih ni dovolj prostega prostora, se lahko pojavijo odtisi in prekomerno potenje. Možne posledice na nogah so koruza, glivične okužbe, žulji, mehurji in neprijeten vonj znoja nog. Če je dodatna struktura še posebej velika in prizadene celotno tkivo, lahko tvori hude kostne deformacije. Kot na primer hallux varus oz Hallux valgus. Poleg tega se prizadeti pritožujejo zaradi estetskega nelagodja. Polidaktilija je izjemno opazna in se zdi nenavadna. Tudi deformacija je lahko izjemno izrazita.
Diagnoza in potek bolezni
Če na nogo ali roko vpliva velikanska rast, je polidaktilijo enostavno zaznati s prostim očesom. V tem primeru so ugotovitve klinično zelo jasne. Minimalno tvorbo, višino in obliko lahko diagnosticiramo z x-ray. Sonografija lahko identificira polidaktilijo že v štirinajstem tednu nosečnost.
Zapleti
Tisti, ki jih prizadene polidaktilija, trpijo zaradi odvečnih prstov ali odvečnih prstov na stopalih. Polidaktilija praviloma ne predstavlja posebnega zdravje tako da na pričakovano življenjsko dobo bolnika bolezen običajno ne vpliva negativno. Vendar lahko vodi na različne pritožbe in omejitve v pacientovem vsakdanjem življenju, tako da znanih dejavnosti včasih ni več mogoče izvajati brez nadaljnjega. Poleg tega bolniki poleg dodatnih prstov na rokah in nogah trpijo tudi zaradi nelagodja v kolku ali hrbtu. Tudi to lahko vodi omejitvam gibanja v določenih okoliščinah. Polidaktilija vodi tudi do prekomerne tvorbe znoja in nadalje do neprijetnih vonjav ali glivičnih okužb. Bolnikova kakovost življenja se zaradi te bolezni znatno zmanjša. Brez zdravljenja, deformacije kosti pojavijo se tudi, ki so običajno povezane z bolečina. Odvečne prste ali prste lahko odstranite s kirurškimi posegi. V tem procesu ne pride do zapletov. Tudi druge simptome je mogoče omejiti in ublažiti z različnimi terapijami.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Polidaktilijo mora vedno oceniti zdravnik. Pri tej bolezni ni samozdravljenja. Simptomi znatno prizadenejo življenje prizadete osebe, zato lahko zdravljenje bistveno izboljša kakovost življenja. Če ima prizadeta preveliko število prstov na nogi ali prstih, se je treba posvetovati z zdravnikom. Odvečni prsti na nogah ali prsti se lahko pojavijo na obeh okončinah ali samo na enem od udov, kar otežuje življenje. Prav tako se je treba posvetovati z zdravnikom, če polidaktilija povzroči močno izločanje znoja ali če mehurji in koruza obliko na okončinah. Če se zaradi omejene estetike pojavijo psihološke pritožbe, se je mogoče posvetovati tudi s psihologom, saj lahko pri otrocih pride do ustrahovanja in draženja. Polidaktilijo lahko diagnosticira splošni zdravnik ali pediater. Nadaljnje zdravljenje je nato običajno kirurško brez zapletov. Tudi na pričakovano življenjsko dobo bolnika to ne vpliva negativno stanje.
Zdravljenje in terapija
Za izboljšanje estetike in delovanja lahko izvedemo kirurško zdravljenje. Tako se odstranijo odvečni prsti na rokah in nogah. Potrebni so številni drugi popravki, ki zagotavljajo udobje in uporabnost roke ali noge. Premično koža dodatki so običajno vezani kmalu po rojstvu in odpadejo. V primeru podvajanja palca je optimalna operacija od osmega meseca življenja. Pogosto pa sledijo omejeno gibanje in nestabilnost sklepov. V nekaterih primerih se razvije deformacija nohtov. Izid je pogosto odvisen od resnosti anomalije. Večja kot je deformacija, večja je verjetnost, da bo potrebna nadaljnja korekcija. Centralno polidaktilijo kirurško zdravimo v prvem ali drugem letu življenja. To preprečuje kontrakturo in odstopanje. Pooperativno neugodno žilno distribucija lahko privede do motenj krvnega obtoka z naslednjimi nekroza. Rezultat je običajno zelo slab s številnimi naknadnimi popravki. Če se starši prizadetega otroka odločijo za kirurško zdravljenje, mora biti ustrezna obutev izdelana ortopedsko od začetka starosti hoje. Noga mora imeti dovolj prostora za preprečevanje koža bolezni in nadaljnje deformacije kosti. Najverjetneje so potrebni tudi posebni vložki za čevlje.
Preprečevanje
Ker je polidaktilija avtosomno dominantna dedna motnja, ni preventiva ukrepe obstajajo. Če ta anatomska značilnost vpliva na enega od staršev, obstaja petdesetodstotno tveganje, da jo bodo podedovali tudi potomci. Vendar pa je strukturo mogoče zaznati z ultrazvokom od štirinajstega tedna nosečnost.
Spremljanje
V večini primerov ni posebnih ali neposrednih ukrepe naknadne oskrbe so na voljo prizadetim posameznikom s polidaktilijo. Vendar bi morali prizadeti posamezniki v idealnem primeru k zdravniku že v zgodnji fazi, da bi se izognili nadaljnjim zapletom ali omejitvam v vsakdanjem življenju. Bolezni same ni treba vedno zdraviti. V večini primerov so bolniki odvisni od kirurškega posega, ki lahko ublaži simptome. V vsakem primeru mora bolnik po takem posegu počivati in skrbeti za svoje telo. Tu se je treba vzdržati prizadevanj ali drugih stresnih in fizičnih dejavnosti, da jih ne bi stres telo po nepotrebnem. Če se na nogah pojavi polidaktičnost, lahko za preprečevanje neugodja uporabimo tudi posebne čevlje in vložke. Prav tako so zelo pomembni redni pregledi in pregledi pri zdravniku. Pri otrocih bi morali starši zgodaj prepoznati znake in simptome polidaktilije in se nato posvetovati z zdravnikom. Nadalje ukrepe naknadne oskrbe bolniku običajno niso na voljo in v tem primeru niso potrebni.
Kaj lahko storite sami
Polidaktilija ne zahteva nujno zdravljenja. Najpomembnejši ukrep za samopomoč je preprečiti nadaljnje izpostavljanje prizadetega uda stres. To lahko na primer dosežemo z nošenjem posebnega povoja, ki pritrdi odvečni ud. Po operaciji je treba prizadeto roko sprva spočiti. Fizioterapija in fizioterapija podpora okrevanju z optimizacijo gibljivosti preostalih prstov. Polidaktilija ni resen stanje in zato ne zahteva nadaljnjih ukrepov. Po kirurškem odstranjevanju odvečnih udov večina bolnikov nima simptomov. Kljub temu je treba spremljati prizadeto roko ali nogo. Če vnetje ali se pojavijo drugi nenavadni simptomi, je treba o tem obvestiti zdravnika. Če optična napaka negativno vpliva na duševno stanje, je treba o tem obvestiti zdravnika. Običajno je za premagovanje negotovosti dovolj psihološka razprava s terapevtom. V primeru močno izražene polidaktilije, pri kateri se na eni roki ali nogi pojavi sedem ali več prstov na rokah ali nogah, bodo morda potrebni nadaljnji zdravstveni ukrepi. Pacient se mora obrniti na ustreznega ortopedskega kirurga in se pogovoriti o ustreznih ukrepih za samopomoč, kot so vaje za gibanje ali mišice sprostitev.
