Prehod: funkcija, naloge, vloga in bolezni

Prehod je izmenjava materinskega in očetovskega kromosomi kot se pojavi med profazo mejoza. Ta izmenjava kosov omogoča raznolikost lastnosti potomcev. Napake pri prehodu povzročajo bolezni, kot so Wolf-Hirschhornov sindrom.

Kaj je prehod?

Prehod je izmenjava materinskega in očetovskega kromosomi ki se pojavi med profazo mejoza. Prehod je izraz genetika uporablja za opisovanje kromosomskega prehajanja. Med tem postopkom pride do izmenjave kosov materinega in očetovskega kromosomi. Kromosomi vsebujejo DNA, ki je zapakirana beljakovin. Tako je med prehodom DNA potomcev sestavljena iz genskega materiala obeh staršev. Ta korak je del mejoza, znan tudi kot delitev zapadlosti. Pred njim pride do preloma v verigah DNA, ki ga povzroča encimi. Prehod se zgodi med prvo fazo mejoze in se pojavi v sinaptonemalnem kompleksu. To je struktura, ki jo sestavljajo beljakovin, DNA in RNA. Mikroskopsko svetlobo lahko opazimo pri prehodu, ko se dve kromatidi prekrivata. Rekombinacija prehoda se imenuje tudi intrakromosomska rekombinacija. Sledi interkromosomski rekombinaciji, ki povzroči naključno razporeditev očetovskih in materinih spolnih celic v zigote.

Funkcija in naloga

genetika razlikuje med mitozo in mejozo. Mitozo imenujemo tudi preprosta delitev celic. Med tem postopkom se očetovski in materin par kromosomov podvoji in razdeli hčerinskim celicam. To pomeni, da je vsaki polovici po enostavni delitvi dodeljen homologni partner. Tako imajo hčerinske celice dvakrat več kromosomskega nabora kot prvotne celice. Na nek način mitoza podvoji DNK. V primerjavi s tem je mejoza zrela delitev, v kateri nastajajo zarodne celice. V prvem koraku mejoze, par gen kopije se spet podvojijo. Štirikrat gen ustvarjen je nabor kopij. Vsi obstoječi kromosomi so tako prisotni v vsaki dve kromatidi, torej v dvojnih verigah DNA, vključno s pripadajočimi beljakovin. Proces podvajanja DNA spremlja rekombinacija. Aleli se izmenjujejo in genski material je podvržen novi ureditvi. Ta nova ureditev med interkromosomsko rekombinacijo je prepuščena naključju. Tako se med prvo fazo ustrezni kromosomi matere in očeta sprva naključno vežejo drug na drugega. Ta vezava se imenuje tudi zigoten in povzroči sinaptonemalni kompleks beljakovin, DNA in RNA. Žigotenu sledi faza parjenja, znana tudi kot pahiten. Tako ustvarjena struktura se zaradi podvajanja kromosomov imenuje dvovalentna. Včasih se imenuje tudi tetrada, ker so zdaj štiri kromatide. Končno, posebno encimi ustvarijo prelom v verigah DNA. Ta odmor se zgodi tam, kjer se posamezne kromatide prekrivajo. Intrahomosomska rekombinacija zdaj sestavlja prelome kromosomov navzkrižno. Zato se ta postopek imenuje tudi kromosomski prehod. Prehod tako vključuje izmenjavo celotnih kromosomskih regij med dvema različnima kromosomoma. Brez prehoda za potomce ne morejo nastati nove kombinacije lastnosti. Rekombinacija je le osnova za prilagajanje spreminjajočim se okoljskim razmeram. Tako je intrakromosomska rekombinacija pomembna sestavina evolucije. Mejozi in intrakromosomskemu prehodu sledi mitoza.

Bolezni in motnje

Napake pri prehodu so pomemben dejavnik bolezni. Na primer, kadar sta si dve kromosomski sekvenci med tvorbo tetrada zelo podobni, se lahko ti sekvenci nadgradita, čeprav nista homologni. To se nato imenuje neenakomeren prehod. Pri tem pojavu se en pramen pogosto izgubi, drugi pa podvoji. V tem kontekstu obstaja tudi pogovor izbrisa in podvajanja. Nekatere napake pri prehodu nimajo vrednosti bolezni, druge pa povzročijo kombinacije, ki dajo preživele posameznike. V drugih primerih je preživetje znova podano, vendar je vrednost bolezni povezana z napačnim prehodom. Bolezni, povezane s prehodom, so bodisi kromosomske aberacije ali kromosomske displazije. Kot posledica takšnih aberacij ali displazij so na primer prirojene bolezni, kot so Huntingtonova bolezen se lahko razvije. Huntingtonova bolezen je dedna bolezen možganov ki povzroča motene afekte, izgubo nadzora nad mišicami, blodnje in demenca ali kognitivne okvare. Bolezen je posledica nenaravno velikega kopičenja glutamin ostanki, ki jih kodirajo določeni geni. Cri-du-chat sindrom je tudi posledica napake pri prehodu. Ta bolezen je primer dedne bolezni, ki je posledica izbrisa. V tem primeru se kratki krak pet kromosoma črta. Prizadeti posamezniki so duševno prizadeti in oddajajo nenavadne zvoke. Pogosto imajo zelo majhne Glava in široko razmaknjene oči. Wolf-Hirschhornov sindrom povzroča tudi napaka pri prehodu. V tem primeru se izgubi del kratkega kraka četrtega kromosoma. Kot rezultat, hudo duševno zaostalost in zastoj v rasti. Manj huda bolezen, ki jo povzročajo napake pri prehodu, je pomanjkanje rdeče-zelenega vida. Pri tej bolezni zaradi napačne rekombinacije manjkajo geni za določeno občutljivost na svetlobo. Tako prizadeta oseba ne more zaznati barv ustreznega obsega svetlobe. Ta pojav se prenese v recesivno dedovanje, povezano z X.