Za proteusov sindrom je značilna gensko določena velikanska rast z vaskularnimi malformacijami in tveganjem za nastanek tumorjev. Vzrok naj bi bila mutacija genskega materiala, čeprav ta še ni določena. Ker ne obstaja kurativna terapevtska možnost, so bolnike zdravili predvsem podporno in simptomatsko.
Kaj je Proteusov sindrom?
Medicinska znanost proteusov sindrom razume kot dedno bolezen, ki se sprva kaže predvsem v velikanski postavi. Z napredovanjem bolezni se klinični sliki dodajajo tumorji različno velikega obsega. Prvič ga je v 20. stoletju opisal Britanec Michael Cohen, ki sprva ni imenoval simptomatskega kompleksa. Šele leta pozneje je nemški pediater Hans-Rudolf Wiedemann v povezavi z boleznijo skoval izraz Proteusov sindrom, ki temelji na grškem morskem bogu Proteju. Po legendah naj bi Proteus spremenil obliko in namigoval na široko paleto možnih simptomov bolezni. Eden od spektakularnih primerov bolezni je bil Joseph Merrick, človeški slon. Od odkritja bolezni je bilo dokumentiranih približno 200 primerov. Tako Proteusov sindrom ustreza izjemno redki dedni bolezni.
Vzroki
Proteusov sindrom ima genetske vzroke, zaradi česar je ena izmed dednih bolezni. Natančen vzrok ostaja sporen. Raziskave o njegovem razvoju še niso dokončno zaključene. Številni rezultati raziskav kažejo na povezavo s PTEN gen na kromosomu 10, medtem ko drugi opozarjajo na vzrok v 16. kromosomu. Prav tako pogosto pa znanstveniki izrazijo dvom o vpletenosti PTEN gen. Nekateri raziskovalci predlagajo somatsko mutacijo kot vzrok bolezni. Leta 2011 je študija pokazala na točkovno mutacijo AKT1 gen ki povzroči genetski mozaik, ki sproži prekomerno razraščanje različnih delov telesa. Po trenutnih ugotovitvah je sindrom še redkejši, kot so mislili prej. V mnogih primerih je bil simptomatski kompleks verjetno napačno diagnosticiran, saj je diagnoza zaradi obsega bolezni težka naloga.
Simptomi, pritožbe in znaki
Visoka postava je vodilni simptom Proteusovega sindroma. Poleg koža in kosti, lahko vpliva na mišice, maščobno tkivo in kri in limfna plovila. V večini primerov so bolniki ob rojstvu še vedno brez simptomov. Tečaji se poleg velike rasti pogosto razvijejo, njihova resnost in lokalizacija pa se zelo razlikujeta. Bolezen je povezana predvsem s povečanim tveganjem za tumorje mod, enostranskih jajčnikovih cistadenomov, adenomov in meningiomi. lobanja, tumorji še posebej pogosto prizadenejo okončine in podplate. Globoka venska tromboza ali pljučni embolija lahko pojavijo. Žilne malformacije so povezane tudi s sindromom. Deformirani okončine imajo izjemno težo, povzročajo mišice in bolečine v sklepih. Bolezen ni povezana s primanjkljajem inteligence oz učenje invalidnost, vendar lahko velika rast povzroči sekundarno škodo na živčni sistem, poslabšanje kognitivnih sposobnosti.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Za proteusov sindrom so značilni relativno specifični simptomi. Kljub temu je simptomatski kompleks brez dvoma težko diagnosticirati. Genetski vzrok do danes ni bil natančno ugotovljen. Zato niti molekularno genetski testi ne morejo zagotoviti natančne diagnoze. Zato so klinični simptomi edini namig za zdravnika, da postavi diagnozo. Ker pa velikanskih simptomov rasti s sočasnimi tumorji ni nujno, da so povezani s proteusovim sindromom, je tveganje za napačno diagnozo veliko. Potek bolezni je individualen. Vendar se šteje, da je pričakovana življenjska doba zmanjšana zaradi tumorjev in motečih izrastkov tkiva. Poleg tega, ker bolezen običajno negativno vpliva na socialne izkušnje prizadetih, velja, da ima sindrom psihološko težaven potek.
Zapleti
Zaradi Proteusovega sindroma prizadeti posamezniki trpijo predvsem zaradi velike rasti. To lahko vodi do draženja ali ustrahovanja, zlasti pri otrocih. Poleg tega plovila prizadete osebe prizadenejo tudi različne malformacije. Zaradi teh pritožb lahko Proteusov sindrom tudi znatno poveča tveganje za nastanek tumorjev, tako da lahko tudi bolniki trpijo zaradi zmanjšane pričakovane življenjske dobe. tromboza v venah ali pljučni embolija lahko se tudi razvije, kar znatno zmanjša bolnikovo kakovost življenja. Tudi večina prizadetih trpi utrujenost in bolečina v mišicah in spoji. V hujših primerih lahko tudi to vodi omejenega gibanja, tako da so prizadeti s sindromom Proteus v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih. Vendar na inteligenco bolnikov Proteusov sindrom ne vpliva. Vendar pa lahko pacientove kognitivne sposobnosti negativno vplivajo na velikansko rast. Vzročnega zdravljenja proteusovega sindroma ni. Terapija je namenjen zmanjšanju simptomov. V mnogih primerih je potrebna tudi psihološka oskrba. Vendar se posebni zapleti običajno ne pojavijo.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Proteusov sindrom mora vedno pregledati in zdraviti zdravnik. Ker gre za genetsko bolezen, popolno zdravljenje običajno ni mogoče. Simptome zdravimo le simptomatsko, prizadeta oseba pa je običajno odvisna od vseživljenjskega zdravljenja terapija. Če je prizadeta oseba z velikanskimi izrastki ali različnimi tumorji, se je treba posvetovati z zdravnikom za Proteusov sindrom. Prej ko tumorje odkrijejo in zdravijo, večja je verjetnost pozitivnega poteka bolezni. Prav tako pljuč težave lahko kažejo tudi na Proteusov sindrom in bi jih moral pregledati zdravnik. Prizadeti posamezniki običajno trpijo zaradi bolečina v spoji mišic in ne morejo zlahka sodelovati v njihovem vsakdanjem življenju. Zdravljenje je zato bistvenega pomena pri Proteusovem sindromu. Proteusov sindrom praviloma diagnosticira zdravnik splošne medicine ali v bolnišnici. Vendar je zdravljenje odvisno od natančnih simptomov in njihove resnosti. V nekaterih primerih sindrom omejuje tudi pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Zdravljenje in terapija
Možnosti vzročnega ali kurativnega zdravljenja v primeru Proteusovega sindroma ne obstajajo, saj vzrok do danes še ni bil ugotovljen. Podporno terapija je bil v središču zdravljenja do danes. Ta vrsta zdravljenja je namenjena predvsem izboljšanju kakovosti življenja prizadetih. S tem namenom poteka predvsem psihoterapevtska podpora. Prizadeti osebi in svojcem pomaga, da se sprijaznijo z boleznijo in po potrebi zdravi negativne socialne izkušnje in posledične socialne primanjkljaje. Tudi kirurški posegi in simptomatske poti zdravljenja so v primeru tumorjev in žilnih malformacij v okviru možnosti. Študije trenutno iščejo sredstva, ki upočasnjujejo napredovanje. Glede na poročilo o primeru bi lahko zdravilno učinkovino rapamicin obravnavali kot terapevtsko sredstvo. Učinek je pozitivno vplival na potek bolezni, upočasnil je progresivne simptome in s tem podaljšal pričakovano življenjsko dobo. Ker pa genetska komponenta nedvomno sodeluje pri gigantizmu pacientov, je ni mogoče popolnoma ustaviti z posegi po drogah. Zaradi redkih doslej nedvomno dokazanih primerov so raziskave terapevtike šele v povojih. Možno je, da bodo pristopi genske terapije v prihodnosti terapevtska možnost za Proteusov sindrom. Vendar pa so zdravljenja z gensko terapijo do zdaj tudi le sanje o prihodnosti.
Preprečevanje
Natančen vzrok proteusovega sindroma ostaja nejasen. Zato preventivnih ni ukrepe do danes. Če je za sindrom odgovorna mutacija, potem lahko toksini iz okolja igrajo pomembno vlogo pri pojavu bolezni. Tudi če je res tako, bo sindrom težko preprečiti. Popolnoma izogibanje stikom z okoljskimi toksini je v veliki meri nemogoče.
Porodna oskrba
Običajno jih je zelo malo in tudi zelo omejene ukrepe neposredne nadaljnje oskrbe, ki je na voljo prizadeti osebi s Proteusovim sindromom. Zaradi tega mora prizadeta oseba že zgodaj obiskati zdravnika, da prepreči pojav drugih zapletov in simptomov. Samozdravljenje pri Proteusovem sindromu običajno ni mogoče, zato je treba ob prvih znakih in simptomih bolezni poklicati zdravnika, ker je ta bolezen tudi genetska bolezen, je treba v primeru nadaljnje želje vsekakor opraviti gensko testiranje in svetovanje. imeti otroke, da se prepreči ponovitev bolezni pri otrocih. Večina prizadetih ljudi je odvisnih od ukrepe of fizioterapija, v mnogih primerih pa je potrebna psihološka terapija. Na splošno ljubeča skrb in podpora lastne družine zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Zelo koristen je lahko tudi stik z drugimi, ki jih prizadene bolezen. V nekaterih primerih ta bolezen omeji tudi pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Tukaj lahko naredite sami
Ker je Proteusov sindrom dedna bolezen, je treba ukrepe za samopomoč začeti takoj po rojstvu in jih običajno nadaljevati skozi življenje prizadete osebe. Prizadete osebe imajo možnost, da posamezne pritožbe preprečijo z zdravim življenjskim slogom z veliko gibanja, dobro prehrana in dovolj spanja. To morajo spremljati redni obiski zdravnika, da je mogoče v zgodnji fazi odkriti in odstraniti morebitne tumorje. Po kirurškem posegu mora bolnik na začetku to olajšati. Po posvetovanju z zdravnikom lahko uporabimo različne izdelke oskrba rane. Poleg tega bo zdravnik priporočil strogo osebno higieno in izogibanje težkim telesnim aktivnostim. Kateri ukrepi so podrobno navedeni, je odvisno od vrste in resnosti simptomov. Na primer, le pljuč lahko pomaga le zdravnik embolija, medtem ko mišice in bolečine v sklepih in primerljive spremljajoče simptome lahko pogosto ublažimo fizioterapija. Veliko rast je mogoče omiliti tudi s ciljno uporabo pomoč in ortopedski ukrepi. Nazadnje je treba zagotoviti, da se nadaljnje ponovitve ne razvijejo. To je mogoče doseči z vodenjem podrobnega dnevnika pritožb, pri čemer si zabeležite kakršne koli nenavadne pojave ali pritožbe. Na podlagi dnevnika pritožb lahko odgovorni zdravnik sproži nadaljnje ukrepe za zdravljenje in tako pozitivno vpliva na proces celjenja.
