Ihtioza: Razvrstitev

Mednarodni strokovnjaki so se jeseni 2010 strinjali z naslednjo klasifikacijo ihtioz:

Primarne ihtioze
Izolirane navadne ihtioze
  • Ichthyosis vulgaris
  • X-vezana recesivna ihtioza
Izolirane prirojene ihtioze
  • Lamelne ihtioze:
    • Avtosomno recesivna lamelarna ihtioza.
    • Nebulozna prirojena ihtiosiformna eritrodermija
    • Avtosomno dominantna lamelarna ihtioza
  • Epidermolitična (bulozna) ihtioza:
    • Bulozna prirojena ihtiosiformna eritrodermija (Brocq).
    • Ihtioza histriks (Curth-Macklin).
    • Ihtioza buloza (Siemens)
  • Specifične ihtioze:
    • Harlekinova ihtioza
    • Sindrom luščenja kože
Pogoste ihtioze s pripadajočimi simptomi.
  • X-povezano povezano pomanjkanje steroidne sulfataze.
  • Avtosomno recesivno pomanjkanje več steroidnih sulfataz.
  • Refsumov sindrom
Prirojene ihtioza s povezanimi simptomi.
  • KID (sindrom keratitis-ihtioza-gluhost (gluhost); sinonimi: hystrix-like ihtioza z gluhostjo; HID sindrom.
  • X-povezana dominantna - hondrodysplasia punctata tipa 2 (Happlejev sindrom; Conradi-Hünermann-Happlejev sindrom).
  • Ichthyosis linearis circumflexa (Comél-Nethertonov sindrom).
  • Trihotiodistrofija
  • Sjögren-Larssonov sindrom
  • Ichthyosis follicularis z atrihijo in fotofobijo (sindrom IFAP).
  • Chanarin-Dorfmanov sindrom
Sekundarne ihtioze
Sekundarna ihtioza kot paraneoplazija
  • Maligni limfom
  • Visceralni karcinomi
Sekundarna ihtioza, povezana z okužbami
  • Leprosija
  • Sifilis
  • Tuberkuloza
Sekundarna ihtioza, povezana s pomanjkanjem vitaminov
  • Pomanjkanje vitamina A
  • Pomanjkanje vitamina B6
  • Pomanjkanje nikotinske kisline (vitamin B3) → pelagra
Z zdravili povzročena sekundarna ihtioza

* je bil umaknjen s trga leta 2013

Druge sekundarne ihtioze
  • Senilna koža
  • Trisomija 21 (Downov sindrom)
  • Hipotiroidizem (hipotiroidizem)
  • Dolgoročna dializa
  • Sarkoidoza

Druga pogosta klasifikacija oblik ihtioze je naslednja:

Oznaka (Znane) spremenjene beljakovine (znana) genska mutacija Dedovanje
Vulgarne ihtioze - brez drugih lastnosti.
Ichthyosis vulgaris Filaggrin FLG avtosomno polprevladujoče
X-vezana recesivna ihtioza vulgaris (XRI) Steroidna sulfataza STS X-vezana recesiva
Vulgarne ihtioze - z dodatnimi funkcijami
Refsumov sindrom Fitanoil-CoA hidroksilaza, peroksin-7. PHYH, PEX7 avtosomno recesivno
Prirojene ihtioze - brez drugih lastnosti
Lamelne ihtioze Transglutaminaza-1 TGM1, ihtiin, CYP4F22, ABCA12 avtosomno recesivno
Prirojena ihtiosiformna eritrodermija (CIE) Transglutaminaza-1, 12R-lipoksigenaza-3. TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABHD5, ihtiin. Avtosomno recesivno
Bulozna prirojena ihtiosiformna eritrodermija Brocq (epidermolitična hiperkeratoza (EHK)) Keratini KRT1, KRT10 avtosomno prevladujoča
Bulozna ihtioza Siemens Keratin-2e KRT2E avtosomno prevladujoča
Ichthyosis hystrix tipa Curth-Macklin Citokeratin-1 KRT1 avtosomno prevladujoča
Ihtioza harlekina (ihtioza gravis) ABCA12 avtosomno recesivno
Prirojene ihtioze - z dodatnimi funkcijami
KID sindrom (angl. Keratitis ihtioza gluhost); eritrokeratoderma iz Opekline. Connexin-26 GJB2 avtosomno prevladujoča
Comél-Nethertonov sindrom Serinski proteazni inhibitor LEKTI SPINK5 avtosomno recesivno
Sjögren-Larssonov sindrom Aldehid dehidrogenaza maščobnih kislin ALD3H2 avtosomno recesivno
Tayev sindrom TFIIH helikaza XPB ERCC3 avtosomno recesivno