Simptomi
Različne porfirije so v glavnem razvrščene glede na vrsto in lokacijo simptomov v jetra-asociiran (jetrni), rdeč kri povezane s tvorbo celic (eritropoetske), s kožo povezane (kožne), s kožo povezane (ne-kožne) ter akutne in neakutne porfirije. Za številne porfirije so značilne dolge neopazne faze in jih včasih odkrijejo šele v poznejših desetletjih življenja. Blage oblike pogosto ostanejo skrite (subklinični potek).
Značilen je pojav potiskov, ki pa so lahko medsebojno narazen. Sprožilci so različni sevi, kot so stres, druge bolezni ali zdravila. Odvisno od oblike porfirija, simptomi se lahko zelo razlikujejo, vendar je pogost širok spekter simptomov: simptomi intolerance na svetlobo (fototoksičnost), zlasti pri eritropoetski protoporporfiriji), bledica zaradi anemija, rdečkasti zobje, povečano telo lasje in odpor do česen in sorodne rastline, včasih povezane s porfirsko podvrsto, včasih imenujejo simptomi volkodlaka ali vampirja in so morda prispevale k nastanku legend o njih.
- Pritožbe, povezane s prebavnim traktom (prebavne motnje), kot so slabost, bruhanje, bolečine in krči v trebuhu in kolike,
- Nevrološki in psihiatrični simptomi,
- Kožni simptomi in
- Težave s krvnim obtokom z povečan pulz (tahikardija) in visok krvni tlak (hipertenzija).
Diagnoza
Diagnoza porfirija je pogosto dolgotrajen postopek. Vendar to ni zato, ker manjka potrebnih testov (obogatene predhodnike hema v urinu je z labornimi tehnikami zelo enostavno odkriti), temveč zato, ker so simptomi zelo različni. To pomeni, da so drugi vzroki pogosto prvi, ki jih je treba upoštevati pri simptomih.
To poslabša dejstvo, da povišano raven predhodnih sestavin hema v urinu pogosto zaznamo le med "potiskanjem". Pri nekaterih oblikah pofirije je značilno, da stoječi urin zaradi stika z zrakom sčasoma pordeči. Če ima bolezen genetski vzrok, je lahko razkrita tudi genetska analiza prizadete osebe. To je pogosto bistveno za razjasnitev, ali je napaka dedna in ali bi to lahko vplivalo tudi na družinske člane.
