Bernard-Soulierjev sindrom, znan tudi kot hemoragična distrofija trombocitov ali BSS, je izjemno redka motnja krvavitve. BSS se podeduje avtosomno recesivno. Sam sindrom je uvrščen med tako imenovane plateletopatije. Do danes je bilo dokumentiranih le sto primerov; vendar je potek bolezni pozitiven.
Kaj je Bernard-Soulierjev sindrom?
Bernard-Soulierjev sindrom - skrajšano BSS - je avtosomna recesivna motnja krvavitve, ki je dedna trombocitofatija. BSS radi imenujejo tudi sindrom velikanskih trombocitov; posamezniki, ki jih prizadene BSS, ne trpijo samo zaradi krvavitev, ampak tudi zaradi zelo povečanih trombociti. Ime - sindrom Bernard Soulier - izvira iz dveh francoskih hematologov. Jean-Pierre Soulier in Jean-Bernard sta sindrom odkrila in že leta 1948 napisala prva opomba, ki opisujeta simptome Bernard-Soulierjevega sindroma. pogovor je v glavnem ogromen trombociti in dolgotrajna krvavitev.
Vzroki
BSS je oblika trombocitne distrofije. Pri kateri starosti se pojavijo prvi simptomi, ni znano. Indikacije so vedno različne; poleg tega Bernard-Soulierjev sindrom prizadene tako malo ljudi, da je dejansko dokumentiranih približno sto primerov. Vzrok za Bernard-Soulierjev sindrom je motnja adhezije trombocitov. To je dedna napaka tako imenovanega membranskega receptorja, ki nato sproži sindrom. Iz tega razloga zdravniki govorijo o točkovni mutaciji, ki jo lahko imenujemo tudi nesmiselna mutacija. Mutacija se nahaja na glikoproteinu Ib ali kodirnem GPIb. Vendar pa motnje v delovanju trombocitov povzročijo krvavitev. S tem je motenje ali preprečevanje strjevanja trombocitov. To je posledica dejstva, da potrebnih receptorjev primanjkuje kri strjevanje. Obstaja pa 30 znanih ali različnih mutacij tako imenovanih glikoproteinov, ki nato povzročijo Bernard-Soulierjev sindrom. Vsem oblikam pa je skupno dejstvo, da je prisotna disfunkcija trombocitov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Klasični simptomi vključujejo hemoragično diatezo in nagnjenost k modrica. Pri hemoragični diatezi se medicinska stroka nanaša na izredno močno nagnjenost k krvavitvam. Krvavitev je lahko tako huda in dolgotrajna brez posebnega razloga. Iz tega razloga je zdravljenje osredotočeno na vnaprejšnji odziv na katero koli kri izguba (npr. med operacijo). Poleg tega se hematomi naravno tvorijo razmeroma hitro. Drugi simptomi in značilnosti, značilni za Bernard-Soulierjev sindrom, vključujejo: Nosebledi, purpura, krvavitve iz prebavil, pa tudi spontane krvavitve (pretežno na sluznicah) in izrazito podaljšane menstrualne krvavitve pri ženskah.
Diagnoza in potek bolezni
Zdravnik postavi diagnozo Bernard-Soulierjevega sindroma v okviru bolnikovega zdravstvena zgodovina, kri laboratorijske vrednosti in vizualne ugotovitve. Za zdravnika sta pomembna na primer kako pogosto nastajajo hematomi ali kako pogosto prizadeta oseba brez razloga krvavi in trajanje krvavitve. Bolniku se odvzame krvni razmaz za laboratorij. Zdravnik se osredotoča predvsem na makrotrombocitozo. To so tisti orjaki trombociti ki včasih prinašajo gotovost, da prizadeta oseba dejansko trpi za Bernard-Soulierjevim sindromom. Strokovnjaki preverjajo tudi število trombocitov kot del kompleta krvna slika. Prizadeti posamezniki imajo tukaj znatno zmanjšano število. Ljudje, ki jih prizadene Bernard-Soulierjev sindrom, imajo manj kot 30,000 trombocitov (merjeno na mikroliter); normalna vrednost je med 150,000 in 400,000 trombocitov. Velikost trombocitov je med štiri in 10 mikrometrov; normalni ali zdravi trombociti pa imajo velikost največ enega do štiri mikrometre. Poleg tega prizadeta oseba opazi tudi, da se trajanje krvavitev vedno znova podvoji. To je še en razlog, da se zdravnik prepriča, da gre za Bernard-Soulierjev sindrom, in sicer s pomočjo diagnostike strjevanja krvi lečeči zdravnik pridobi potrditev suma diagnoze. Če pa upoštevamo vse primere bolezni in njihov potek, lahko domnevamo, da je napoved ugodna.
Zapleti
V večini primerov je Bernard-Soulierjev sindrom mogoče zdraviti razmeroma dobro, kar pri bolniku ne povzroči nadaljnjih zapletov. Pri bolniku se pojavi povečana krvavitev, ki jo je v mnogih primerih težko ustaviti. Zato je med nesrečami ali kirurškimi posegi vedno treba paziti, da se upošteva Bernard-Soulierjev sindrom in po potrebi ustavi krvavitev. Nosebledi ali krvavitve v prebavilih se pogosto pojavijo tudi nepričakovano. Ženske trpijo tudi za daljšo in močnejšo menstruacijo zaradi Bernard-Soulierjevega sindroma. Bolnika v vsakdanjem življenju omejuje močna krvavitev. Običajno ni posebnih zapletov, če krvavitev pravilno zdravimo in pravočasno ustavimo. Vzročno zdravljenje Bernard-Soulierjevega sindroma ni mogoče, saj sindrom še vedno v veliki meri ni raziskan. Če pride do hude izgube krvi, jo je treba nadomestiti. Krvavitev je mogoče omejiti tudi s pomočjo zdravil. Bernard-Soulierjev sindrom običajno ne zmanjša pričakovane življenjske dobe bolnika. Vendar pa je treba zdravnike obvestiti, če je prisoten Bernard-Soulierjev sindrom, sicer se med kirurškimi posegi lahko pojavijo hude in nepričakovane krvavitve.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Pri Bernard-Soulierjevem sindromu se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. To lahko znatno zmanjša nelagodje in nadaljnje zaplete, kar pa tudi znatno poveča pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe. Praviloma se je treba pri Bernard-Soulierjevem sindromu posvetovati z zdravnikom, kadar prizadeta oseba opazi povečano nagnjenost k krvavitvi. Krvavitev se lahko pojavi tudi spontano. Tudi manjše poškodbe ali ureznine vodi do hudih krvavitev, ki jih ni mogoče zlahka ustaviti. V akutnih nujnih primerih je treba poklicati nujnega zdravnika ali obiskati bolnišnico. Vendar je treba zdravnika pred kirurškim posegom obvestiti tudi o Bernard-Soulierjevem sindromu, da se tem krvavitvam lahko neposredno izognemo. Prav tako pogosto krvavitve iz nosu ali spontane krvavitve pri ženskah kažejo na Bernard-Soulierjev sindrom, zato je treba opraviti zdravniški pregled. Bernard-Soulierjev sindrom lahko diagnosticira zdravnik splošne medicine. V tem primeru lahko sindrom prepoznamo po krvni test. Samo zdravljenje poteka s pomočjo zdravil. Pri kirurških posegih je treba zdravnike opozoriti, da se izognejo zapletom.
Zdravljenje in terapija
Običajno si zdravniki prizadevajo za simptomatsko terapija. To pomeni, da zdravstveni delavci ne morejo zdraviti vzroka, temveč predvsem samo simptome. V nekaterih primerih bodo zdravniki posredovali tudi neposredno v pacientov organizem z uporabo koncentratov trombocitov. Vendar se ti akutni primeri in posegi pojavijo šele, ko so velike izgube krvi že možne ali so neizbežne. Tako je na primer pred kirurškimi posegi. Tu ima bolnik tako imenovano transfuzijo trombocitov. V nasprotnem primeru zdravniki poskušajo oblikovati terapija tako, da je organizmu v glavnem prizaneseno. Včasih pa zdravniki posredujejo s pomočjo posebnih ukrepov droge, tudi če gre za intraoperativni ukrep. Nadaljnje zdravljenje je lahko včasih intrapartalno ali predporodno. To pomeni, da se terapije izvajajo še pred porodom. Vendar se včasih zgodi, da pride tudi do daljših in tudi močnejših krvavitev. Zlasti menstrualne krvavitve (menstruacija) in poškodbe so klasični primeri, zakaj bolniki krvavijo dlje in močneje.
Obeti in napovedi
Zdravila za Bernard-Soulierjev sindrom ni. Bolezen temelji na genetski okvari, ki je ni mogoče odpraviti z obstoječimi zdravstvenimi in terapevtskimi možnostmi. Poleg tega posredovanje in spremembe človeka genetika niso dovoljeni iz pravnih razlogov. Zato se bolezen za zdaj ne šteje za ozdravljivo. V zdravstveni oskrbi se zdravniki osredotočajo na lajšanje simptomov. To pri večini bolnikov deluje zelo dobro koncentracija v krvi se meri na rednih kontrolnih pregledih. Če je prenizek, se trombociti povečajo preko a transfuzija krvi. Ta postopek je rutinski in zaključen v enem zdravljenju. Ker pa ta metoda ni vzdržna, so potrebne redne transfuzije. Brez uporabe transfuzij bolnik tvega hudo krvavitev, ki je ni mogoče ustaviti. V hujših primerih obstaja nevarnost hude izgube krvi, ki ima lahko usoden izid brez zdravstvene oskrbe. Iz varnostnih razlogov bi morali ljudje s Bernard-Soulierjevim sindromom pred kirurškimi posegi opraviti primerno transfuzijo krvi. Če med operacijo izgubijo preveč krvi, ker krvavitve ni mogoče ustaviti, obstaja večje tveganje za zaplete. Če se na splošno izognemo tveganim situacijam z boleznimi, lahko bolniki dosežejo kakovostno življenje.
Preprečevanje
Preventiva ni. Ker je Bernard-Soulierjev sindrom deden, ne ukrepe lahko preprečili Bernard-Soulierjev sindrom. Do danes pa je bilo dokumentiranih le približno 100 primerov; zato je verjetnost okužbe z Bernard-Soulierjevim sindromom zelo majhna ali zelo malo verjetna.
Spremljanje
Za dedni Bernard-Soulierjev sindrom (BSS) je značilna disfunkcija trombocitov. To zahteva stalno zdravljenje, ker lahko krvavitev pride zlahka. V pogojih, kot je hemoragična distrofija trombocitov, so prisotne motnje strjevanja krvi. Te se lahko kažejo v pogostih modricah ali nagnjenosti k krvavitvi, tudi iz nepomembnih razlogov. Akutno zdravljenje in nadaljnje spremljanje se običajno združita zaradi narave bolezni. Zaradi dedne sestavine Bernard-Soulierjevega sindroma simptomov ni mogoče pozdraviti. Nadaljnja oskrba je tako pomembna, ker se mora bolnik izogibati napakam, ki povečajo nagnjenost k krvavitvam. Na primer, ne bi smel jemati acetilsalicilna kislina pripravki in proti bolečinam. Izogibati se mora tudi hrani, kot je česen. Ti redčijo kri in lahko povečajo nagnjenost k krvavitvam. Zato je treba vključiti nadaljnjo oskrbo po diagnozi prehransko svetovanje. Tveganje za krvavitev z diagnozo Bernard-Soulierjevega sindroma se poveča, kadar topa sila ali nenamerna travma prizadeneta telo. V najslabših primerih velika izguba krvi in posledična hipovolemija šok se lahko pojavijo po takih vplivih. Bolniki morajo zato zagotoviti, da so nujni zdravniki takoj obveščeni o prisotnosti Bernard-Soulierjevega sindroma. Vendar pa ljudje z Bernard-Soulierjevim sindromom v primerjavi z drugimi podobnimi motnjami krvavitve niso v neposredni smrtni nevarnosti. Pripravke iz trombocitov lahko dajemo v primeru močne krvavitve po nesreči.
Tukaj lahko naredite sami
Ker se je izkazalo, da je Bernard-Soulierjev sindrom posledica genetske okvare, ni možnosti za ozdravitev. Kljub temu prizadeti posamezniki, ki dobijo zdravstveno oskrbo, uspejo doseči dobro kakovost življenja in normalno pričakovano življenjsko dobo. Pomembno je imeti koncentracija trombocitov v krvi, izmerjenih ob rednih pregledih. Če je ta prenizek, se poveča s pomočjo transfuzije krvi. Pred prihajajočimi operacijami ali pred porodom morajo bolniki opraviti tudi transfuzijo, da se izognejo zapletom. V vsakdanjem življenju se je pomembno izogibati tveganim situacijam. Ekstremni športi se močno odsvetujejo zaradi velike nevarnosti poškodb. Toda ekipni in kontaktni športi vedno nosijo tveganje za lažje in večje poškodbe, ki jih lahko hitro vodi do prekomerne krvavitve pri prizadetih. Za ženske, ki trpijo zaradi povečane menstrualne krvavitve zaradi stanje, trg ponuja dovolj močne in varne higienske izdelke v različnih jakostih. Vendar so redni zdravniški in laboratorijski pregledi predvsem vsi ključ do manj stresnega obvladovanja Bernard-Soulierjevega sindroma v vsakdanjem življenju. Bolniki, ki dobijo dobro terapevtsko oskrbo, pa lahko s temi omejitvami in pravili ravnanja normalno opravljajo svoje vsakdanje življenje.
