Smith-Lemli-Opitzov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Smith-Lemli-Opitzov sindrom je sindrom kogenitalne malformacije. Povzroča jo ena od skupno 70 genskih mutacij na kromosomu 11q13.4. Motnja je avtosomno recesivna in je izjemno redka bolezen z malformacijami več organov in oslabljeno biosintezo holesterola. Kaj je Smith-Lemli-Opitzov sindrom? Smith-Lemli-Opitzov sindrom spada v skupino avtosomno recesivnih dednih ... Smith-Lemli-Opitzov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Wolf-Hirschhornov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Zdravstvena stroka definira Wolf-Hirschhornov sindrom kot kompleks simptomov, sestavljen iz različnih malformacij. Sindrom se pojavi zaradi strukturne nepravilnosti četrtega kromosoma, ki običajno ustreza novi mutaciji. Bolezen je neozdravljiva, zato jo je mogoče zdraviti le simptomatsko. Kaj je Wolf-Hirschhornov sindrom? Wolf-Hirschhornov sindrom ali Wolfov sindrom je genetsko ... Wolf-Hirschhornov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Triamcinolon acetonid pršilo za nos

Izdelki Triamcinolon acetonid pršila za nos so v mnogih državah odobrena od leta 1996 in so na voljo kot komercialno dostopna zdravila v obliki razpršil za odmerjanje brez pogonskih goriv (Nasacort, Nasacort Allergo, suspenzija). Struktura in lastnosti Triamcinolon acetonid (C24H31FO6, Mr = 434.5 g/mol) je bel kristaliničen prah, ki je v vodi praktično netopen. Je lipofilni in močan derivat triamcinolona. … Triamcinolon acetonid pršilo za nos

Proksimalna miotonična miopatija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Proksimalna miotonična miopatija je dedna motnja, povezana z mišično oslabelostjo proksimalnih skeletnih mišic in očesnimi težavami. Običajno se prvi simptomi pojavijo med 40. in 50. letom starosti. Trenutno je na voljo le simptomatsko zdravljenje. Kaj je proksimalna miotonična miopatija? Proksimalna miotonična miopatija je genetska mišična motnja, ki se običajno ne manifestira ... Proksimalna miotonična miopatija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Temna prilagoditev: funkcija, naloge, vloga in bolezni

Temna prilagoditev (tudi: temna prilagoditev) se nanaša na prilagoditev očesa temi. Zaradi različnih procesov prilagajanja se v tem procesu poveča občutljivost na svetlobo. Temna prilagoditev je lahko oslabljena zaradi prirojene ali pridobljene bolezni. Kaj je temna prilagoditev? Temna prilagoditev se nanaša na prilagoditev očesa temi. Človek… Temna prilagoditev: funkcija, naloge, vloga in bolezni

Zaviralci VEGF

Izdelki Zaviralci VEGF so na voljo kot različni dobavitelji kot injekcije. Prvi agent v tej skupini, ki je bil odobren, je bil leta 2004 pegaptanib (Macugen), ki ga v mnogih državah zdaj ni na trgu. Struktura in lastnosti Trenutno zaviralci VEGF so terapevtski proteini (biološki). So protitelesa, fragmenti protiteles in fuzijski proteini. Oni… Zaviralci VEGF