Mikrocefalija je ena redkih malformacij pri ljudeh. Je bodisi genetski bodisi pridobljen in se kaže predvsem s premajhnim obsegom lobanje. Otroci, rojeni z mikrocefalijo, imajo pogosto tudi manjše možgane in kažejo druge nepravilnosti v telesnem in duševnem razvoju. Obstajajo pa tudi primeri mikrocefalije, pri katerih mladi ... Mikrocefalija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Nicolaides-Baraitserjev sindrom je bolezen, ki prizadene le majhno število posameznikov. Nicolaides-Baraitserjev sindrom je prirojena motnja, ki posledično obstaja pri prizadetih posameznikih od rojstva. Nekateri simptomi se pojavijo šele s starostjo. Vodilni simptomi Nicolaides-Baraitserjevega sindroma vključujejo nenormalnosti prstov, nizko rast in motnje v odlakanosti ... Nicolaides-Baraitserjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Miller-Diekerjev sindrom je redka prirojena razvojna motnja možganov in povzroča resne poškodbe pri tvorbi možganske strukture. Miller-Diekerjev sindrom je posledica genetske okvare. Bolezen ni ozdravljiva in zahteva vseživljenjsko in ljubečo nego. Kaj je Miller-Diekerjev sindrom? Miller-Diekerjev sindrom je napaka v možganih, znana tudi kot ... Miller-Diekerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Neu-Laxova sindrom je sindrom malformacije, ki je povezan z incestom. Prizadeti otroci imajo več malformacij z običajno smrtonosnim potekom. Terapevtske možnosti skoraj niso prisotne zaradi resnosti in raznolikosti malformacij. Kaj je sindrom Neu-Laxova? Malformacijski sindromi so skupek kompleksov simptomov, ki se od rojstva pojavljajo kot več malformacij. … Neu-Laxova sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Mandibulo-obrazna disostoza-mikrocefalijski sindrom je posebno redko stanje. Sindrom poznajo tudi številni zdravstveni delavci s kratico MFDM. V bistvu sindrom mandibulo-obrazne disostoze-mikrocefalije predstavlja genetsko motnjo, ki obstaja pri prizadetih bolnikih od rojstva. Kaj je sindrom mandibulo-obrazne disostoze-mikrocefalije? Mandibulo-obrazna disostoza-mikrocefalijski sindrom je dobil ime v zvezi z avtorjem, ki je prvi opisal ... Mandibulo-obrazna disostoza-mikrocefalija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Zdravstvena stroka Robertsov sindrom označuje kot hudo avtosomno recesivno dedno malformacijo. Robertsov sindrom včasih imenujemo tudi Appelt-Gerken-Lenzov sindrom, psevdotalidomidni sindrom, pa tudi Robertsova SC fokomelija. Ta imena ne opisujejo različnih stopenj ali oblik, ampak pretežno temeljijo na odkriteljih sindroma. Kaj je Robertov sindrom? … Robertsov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Trisomija 13, znana tudi kot Pätauov sindrom, je redka genetska napaka, pri kateri se kromosom 13 pojavi trikrat namesto običajnih dveh. Privede do različnih bolezni in telesnih značilnosti, od katerih večina povzroči smrt v zgodnjem otroštvu. Trisomija 13 je ena najbolj znanih trojnih nenormalnosti po ... Trisomija 13 (Paetaujev sindrom): vzroki, simptomi in zdravljenje
Trisomija 14 je posledica genomske mutacije. Simptomi so odvisni od vrste mutacije. Po študijah pogosto trisomija 14 povzroča splav. Kaj je trisomija 14? Obstaja razlika med genskimi mutacijami in genomskimi mutacijami. Pri genskih mutacijah manjkajo določeni nukleotidi, zamenjajo se nekateri nukleotidi ali dodajo dodatni nukleotidi. V… Trisomija 14: Vzroki, simptomi in zdravljenje
