Joubertov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Za Joubertov sindrom je značilna prirojena malformacija možganskega debla, pa tudi ageneza (zaviranje malformacije, pomanjkanje pritrditve, na primer možganska palica, črvičasti dodatek). Lahko pride tudi do hipoplazije (nerazvitosti) cerebelarnega vermisa. Bolniki, ki trpijo za to avtosomno recesivno genetsko okvaro, med drugim kažejo nenormalno vedenje dihal in ataksijo. Kaj … Joubertov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
