Verjetnost otroka s trisomijo 21 (Downov sindrom) se povečuje s staranjem matere. Pri trisomiji 21 pri otroku pride do nenormalne kromosomske spremembe, pri kateri je celoten 21. kromosom ali njegovi deli prisotni v treh izvodih (trisomija). Poleg fizičnih lastnosti, ki se štejejo za tipične za ta sindrom, so običajno prizadete tudi kognitivne sposobnosti prizadete osebe. Zato prenatalna diagnostika (prenatalna diagnoza nerojenega otroka) je priporočljiva za vse ženske, starejše od 35 let. Neinvazivni molekularni biološki kri testNIPT) za prenatalno diagnozo trisomije ne opravi prenatalne diagnoze do ultrazvok nepotrebno: Opomba: 90 odstotkov malformacij ploda ali otroka sploh ni kromosomskega izvora. Merjenje nuhalne prosojnosti (NT) kot del presejanja v prvem trimesečju (ETS; ETT, test v prvem trimesečju) v kombinaciji z drugimi parametri (glej spodaj) omogoča določitev individualnega tveganja za razvoj trisomije ploda 21, 18 in 13 za vsakega pacienta. To je lahko manj kot tveganje samo na podlagi starosti. To lahko tako olajša odločitev za ali proti bolj invazivnim testiranjem, kot je npr amniocenteza.
Indikacije (področja uporabe)
- Starost nad 35 let
- Otrok s trisomijo 21 (Downov sindrom) v družini
- Otrok s srčno napako v družini
- Večplodne nosečnosti
- Sladkorna bolezen
- Gestacijska sladkorna bolezen
- Presnovne bolezni mater
- Zasvojenost z mamili in zdravili
- Zloraba alkohola
- Okužbe ali rentgenske preiskave v zgodnji nosečnosti
- Kemični stik
- Nepojasnjene smrti novorojenčkov v družini očeta ali nosečnice.
- Poroke v sorodstvu
Postopek
Ultrazvok se uporablja za oceno debeline nuhalne gube v plod v 10-14 tednih nosečnosti. Posebni računalniški programi izračunajo individualno tveganje za razvoj plodovih trisomij 21, 18 in 13 iz debeline nuhalne gube, tedna brejosti, dolžine križa in materine starosti. Natančnost testa je mogoče še izboljšati, če ga kombiniramo z laboratorijskimi kemijskimi testi - meritvami nosečnost hormona β-hCG in beljakovin A v plazmi, povezanih z nosečnostjo (PAPP-A). Drugi možni vzroki za povečano fetalno nuhalno prosojnost vključujejo:
- Aortna isthmic stenoza (vaskularna malformacija: zožitev aorte (glavna arterije) v predelu aortnega loka).
- Srčna disfunkcija ploda (nepravilno delovanje srce).
- Venski (Venapovezanih) zastojev v Glava in vratu območje (npr. z diafragmalno kilo, skrajšanje rebra pri skeletni displaziji / razvojnih motnjah hrustanec ali kostnega tkiva).
Poleg določanja fetalne nuhalne prosojnosti je mogoče hkrati opraviti tudi zgodnje presejanje malformacij ploda. Malformacije, kot je akranija (malformacije s popolno odsotnostjo lobanja in možganov), anencefalija (pomanjkanje zapore lobanje, v različni meri manjkajo tudi deli kostne strehe lobanja, meninge, lasišče in možgani), alobarna holoprosencefalija (HPE; malformacije na območju sprednji možgan in obraz), ektopija kordis (srce se nahaja zunaj v prsih), velika omfalokela (popkovina kila (kila popkovine), ki povzroči premik nekaterih trebušnih organov navzven (fiziološki popkovna kila) skozi trebušno steno nerojenega otroka), veliko gastroschisis (okvara trebušne stene na desni strani popka) in megacystis (vidno velik urin mehurja) je mogoče med presejanjem v prvem trimesečju zaznati v 100 odstotkih. Opomba: Za zgodnje presejanje malformacij ploda je potrebna visoka ločljivost ultrazvok stroj in izkušen izpraševalec. Dodatne opombe
- Kar zadeva odkrivanje pogostih kromosomskih nepravilnosti (trisomija 13, 18 in 21), NIPT (molekularno genetsko kri test za odkrivanje DNA brez celic) je očitno boljši od presejanja v prvem trimesečju (ETS).
- Zaznavanje nuhalnih pregrad kaže na kromosomske nepravilnosti ne glede na debelino gub.V eni študiji je ocena te raziskave pokazala, da imajo pregrajene nuhalne gube približno 40-krat večje tveganje za kromosomske nepravilnosti kot neseptirane gube.
- ZAKLJUČEK: Za oceno je treba še naprej izvajati presejanje v prvem trimesečju zgodnja nosečnost. Vsaka nosečnica pa bi morala biti deležna tudi odlične preskusne molekularno-genetske kakovosti kri testi (DNA brez celic; cfDNA; npr. NIPT, Praenatest).
Izkoristite
Glavna prednost je, da je ultrazvočni pregled popolnoma varen tako za mamo kot za otroka. Invazivne metode, torej vsiljive metode preiskav, kot so amniocenteza in vzorčenje horionskih resic, imajo vedno majhno tveganje za splav (Splav). Testiranje fetalne nuhalne prosojnosti je zelo zanesljivo za diagnozo Downove bolezni. Redko so postavljene lažno pozitivne diagnoze, kar pomeni, da diagnoza Downove bolezni ne bi bila potrjena z naknadnimi testi. Če se ugotovi nižje tveganje, kot je primerno za starost, invazivno testiranje morda ne bo potrebno. Zato je ta metoda zelo priporočljiva, zlasti za ženske, starejše od 35 let. Ultrazvočni pregled nuhalne prosojnosti ploda je varna in varna metoda za zmanjšanje individualnega tveganja za otroka z Downovo boleznijo. Tako je pregled nuhalne prosojnosti bistveni diagnostični test za zdravje vašega nerojenega otroka.
