Nevrofibromatoza je skupni izraz za dedne bolezni, ki jim je skupen razvoj nevrofibromov. To so benigni živčni tumorji.
Kaj je nevrofibromatoza?
Izraz nevrofibromatoza zajema do osem kliničnih slik. Vendar sta osrednjega pomena le dva: nevrofibromatoza tipa 1 (znana tudi kot "Recklinghausenova bolezen") in nevrofibromatoza tipa 2. Ker nevrofibromatozo povzročajo tumorji na živci, zanjo je značilen širok spekter lastnosti: Simptomi niso omejeni na določena področja telesa, lahko pa se teoretično pokažejo kjer koli na telesu in v njem. Vendar so nekateri simptomi značilni za nevrofibromatozo. V obeh nevrofibromatoza tipa 1 in tipa 2 se na. pojavijo tako imenovane latte lise koža. Poleg tega so pogoste spremembe na očeh: vozlički v iris, tako imenovani Lischovi vozlički, kažejo na tumorje v očesu. Pomanjkljivosti senzorične zaznave, zlasti sluha, opredeljujejo tudi nevrofibromatozo - tvorba tumorja lahko delno poslabša delovanje živčni sistem. Ena od odločilnih značilnosti nevrofibromatoza tipa 1 je pojav "pojava zvonjenja." Pri tem nevrofibromi tvorijo mehko vozlišče ki ga lahko potisnete z prst, kot da bi bila v njem luknja. V nevrofibromatoza tipa 2, tumorje je pogosto mogoče videti in otipati skozi koža; poleg tega se tu lahko pojavijo tudi spremembe v okostju, na primer hude deformacije hrbtenice. Posledično se običajno pojavijo ortopedske pritožbe.
Vzroki
Vzrok za nevrofibromatozo je dedna bolezen: napaka na kromosomu 17 je odgovorna za nevrofibromatozo tipa 1 in gen na kromosomu 22 odgovoren za nevrofibromatoza tipa 2. Bolezen se deduje avtosomno prevladujoče. Zato en alel, ki prenaša bolezen, zadostuje za prenos nevrofibromatoze. Kot posledica genetske okvare se benigni tumorji oblikujejo brez metastaz. Tumorji nastanejo iz Schwannovih celic, ki večinoma zaprejo aksone živčnih celic in jih tako električno izolirajo. Tudi drugi tumorji nastanejo iz delov endo- in perinevralne vezivnega tkiva. Tvorba tumorja na živčni sistem lahko poslabša njegovo delovanje, kar pojasnjuje številne simptome nevrofibromatoze. Pri nevrofibromatozi tipa 1 nastajajo nevrofibromi (živčni tumorji), ki prizadenejo osrednji in periferni ter avtonomni živčni sistem. V nasprotju z nevrofibromatozo tipa 1 nevrofibromatoza tipa 2 pretežno prizadene osrednjo živčni sistem: tumorji se pojavijo v možganov in / ali hrbtenjača.
Simptomi, pritožbe in znaki
Ker obstajata dve vrsti bolezni, se tudi simptomi razlikujejo. Za tip 1 so značilni benigni, ovalni, svetlo rjavi koža vozlički (nevrofibromi), ki jih pogosto vidimo takoj po rojstvu. Nastanejo na koži ali vzdolž živci. Na začetku se pojavijo le občasno, v nadaljnjem toku pa lahko pokrijejo celo telo. Zaradi svoje barve jih imenujejo tudi cafe-au-lait spoti (latte spoti). Vozliči na živci skozi kožo je včasih videti modro modro. Če so ti vozlički rastejo o iris očesa, se imenujejo Lischovi vozlički. Videzi kože so lahko različno veliki, nekateri merijo le nekaj milimetrov, drugi pa več centimetrov. Poleg tega se v predelu pazduh in dimelj oblikujejo lise, podobne pegam. Drugi simptomi, kot so skolioza, epileptični napadi ali tumorji na optični živec so možne. Nevrofibromatoza tipa 2 redko ima kožne znake. Tumorji na slušnem živcu so bolj značilni; imenujejo se akustični nevromi ali švanomi in se običajno razvijejo po puberteti. Slabijo sposobnost sluha in občutek za ravnovesje in lahko sproži tinitus. Tumorji se lahko tvorijo tudi na drugih živcih centralnega živčnega sistema. Drug možen simptom bolezni tipa 2 je zamegljenost očesna leča.
Diagnoza in potek
Za diagnozo nevrofibromatoze obstajajo nekoliko različni osnovni simptomi za tipa 1 in 2: Nevrofibromatoza tipa 1 se diagnosticira, ko je med drugimi merili mogoče prepoznati vsaj pet latte lis in tumorje na koži (kožni). diagnoza nevrofibromatoze tipa 2 se v bistvu postavi, ko na obeh slušnih živcih najdemo benigne tumorje. Potek bolezni napreduje počasi: zaradi razmeroma počasnega razvoja tumorjev se nevrofibromatoza ne pojavi nenadoma, ampak se zahrbtno razvije. Resnost poteka bolezni se lahko zelo razlikuje in se razlikuje od primera do primera. Nevrofibromatoza je pri približno 60% bolnikov blaga. Dodatni so zapleti, ki se lahko pojavijo kot posledica simptomov bolezni zdravje tveganje: Primeri možnih zapletov vključujejo skolioza in povezane bolečina or epilepsija. Zahtevajo ustrezno zdravljenje in jih je treba še naprej upoštevati.
Zapleti
Nevrofibromatoza je kot dedna bolezen pogosto precej blaga, lahko pa ima tudi zelo resne posledice. Zato je treba že pri otroku izvajati stalne zdravstvene preglede, da se hitro odkrijejo morebitni zapleti. Opaženi zapleti vključujejo ukrivljenost hrbtenice (skolioza), možganov tumorji ali tumorji na optični živec. Če se tumorji nahajajo pod kožo (nevrofibromi), je hudo bolečina in lahko se pojavijo nevrološke motnje. V okviru nevrofibromatoze tipa I se lahko pojavijo tudi epileptični napadi. Poleg tega so pri otrocih možne tudi delne motnje v delovanju. Ti se nanašajo na učenje težave pri otrocih z normalno inteligenco. Zgodnje prepoznavanje možnih zapletov lahko pomaga preprečiti kasnejše težave. Za nadaljnji razvoj nevrofibromatoze ni mogoče trditi, ker se pri vsakem človeku razvije drugače. Tako so poleg blagih tečajev možni tudi zelo težki in zapleteni tečaji. Medtem ko se pri nekaterih ljudeh, ki jih prizadene nevrofibromatoza tipa I, pogosto razvije le nekaj pigmentne lise na začetku so tumorji v dojenčku morda že prizadeti. Pri nevrofibromatozi tipa II je tudi nadaljnji potek težko napovedati. Na splošno pa se število tumorjev v življenju povečuje. Na splošno se pri obeh oblikah bolezni tveganje za razvoj malignih tumorjev povečuje z napredovanjem bolezni.
Kdaj bi morali k zdravniku?
If kožne spremembe ali opazite nepravilnosti pri novorojenčku takoj po rojstvu, jih morajo razjasniti zdravniki in ljudje iz porodniške ekipe. Treba je oceniti vozliče na koži, pigmentacijo ali razbarvanje. Zlasti je treba pri različnih testih izključiti resne ali življenjsko nevarne bolezni. Če se obstoječe posebnosti videza kože v prihodnjih tednih in mesecih po rojstvu povečajo, je treba opraviti kontrolni obisk pri zdravniku. Pege na koži, ki se širijo na vsa področja telesa, veljajo za nenavadne in jih je treba predstaviti zdravniku. The kožne spremembe spominjajo na znane in neškodljive pege, vendar jih je vseeno mogoče jasno ločiti in ločiti od njih. Otekanje, bolečina ali nenavadno vedenje potomcev so znaki a zdravje okvaro, ki jo mora zdravnik pregledati in zdraviti. Če potomci trpijo zaradi motenj senzoričnega zaznavanja, okvarjenega vida ali epileptičnih napadov, ko še naprej trpijo rastejo in se razvijajo, obstaja razlog za skrb. Zmanjšanje slušne moči lahko štejemo za opozorilni signal. Če pride do nepravilnosti ali se intenzivnost poveča, je treba takoj obiskati zdravnika. V primeru sprememb v kostnem sistemu, otipljivih izboklin pod kožo ali deformacije hrbtenice je potreben čimprejšnji obisk zdravnika.
Zdravljenje in terapija
Ker je nevrofibromatoza dedna bolezen, je njeno zdravljenje omejeno na kirurško odstranjevanje tumorjev in zdravljenje posledic bolezni. Zlasti tumorje slušnih živcev je mogoče z nekaj uspeha odstraniti v zgodnji fazi. Poleg tega ni učinkovite terapevtske možnosti.
Obeti in napovedi
Nevrofibromatoza je bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti. Znanstveniki so lahko kot vzrok prepoznali gensko napako. Ker človeško genetika po veljavnih pravnih smernicah ni mogoče spremeniti, pristopi zdravljenja se osredotočajo na lajšanje bolnikovih individualiziranih simptomov. Zdravljenje je priporočljivo, ker je bolezen povezana z rastjo tkiva in napadi. Alternativni načini zdravljenja ali samoozdravitvene moči organizma torej ne zadoščajo za dolgoročno doseganje zdravje izboljšava. Poleg tega je pri nekaterih bolnikih s. Povečano splošno tveganje za nesreče ravnovesje motnje ali obstoječe izgube sluha ali vida. V vsakdanjem življenju jim je treba zagotoviti najboljšo možno podporo, da se izognejo sekundarnim boleznim ali neželenim zapletom. Najboljši rezultati so doseženi, če je diagnoza postavljena v zgodnji fazi in se zdravljenje začne takoj. Odvisno od simptomov, ki so se pojavili, posamezni terapija metode se uporabljajo za znatno izboljšanje kakovosti življenja prizadete osebe. Obvladovanja bolezni se naučimo tako, da čustvena stanja stres so čim manjši. V celotnem bolnikovem življenju so potrebni redni pregledi pri zdravniku. Poleg tega bolniki ponavljajo kirurške posege, da lahko tumorje odstranijo. V nasprotnem primeru lahko poškodujejo okoliška tkiva ali povzročijo disfunkcijo organizma, kar povzroči nadaljnje poslabšanje zdravja.
Preprečevanje
Preprečevanje nevrofibromatoze tudi ni mogoče. Vendar je zgodnje odkrivanje ključnega pomena za izogibanje hujšim manifestacijam ali za ublažitev simptomov.
Spremljanje
V večini primerov ima oseba, ki jo prizadene nevrofibromatoza, zelo malo možnosti za neposredno nadaljnjo oskrbo. Iz tega razloga mora prizadeta oseba čim prej obiskati zdravnika, da prepreči nadaljnje zaplete ali simptome. Bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti, saj gre za genetsko bolezen. Če želijo prizadeti posamezniki imeti otroke, je morda priporočljivo opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev nevrofibromatoze. Večina prizadetih je odvisna od jemanja različnih zdravil. V prvi vrsti reden vnos in tudi pravilno odmerjanje pozitivno vplivata na nadaljnji potek bolezni. Neredko je zelo pomembna tudi psihološka podpora prizadetim v njihovi družini, pri čemer lahko zlasti ljubeznivi in intenzivni pogovori pozitivno vplivajo na nadaljnji potek. Fizioterapija ukrepe so tudi zelo pomembni. Veliko vaj lahko bolniki ponovijo doma. Nevrofibromatoza običajno ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Ko je diagnosticirana nevrofibromatoza, je najpomembnejši ukrep natančno spremljanje simptomov. Odgovorni zdravnik bo sprožil nadaljnje korake zdravljenja, da bo tumorje mogoče hitro odstraniti. Po operativnem posegu mora prizadeti poskrbeti zase. Pomembno je, da kože ne izpostavljate več stres, na primer agresiven šamponi ali draži oblačila. V vsakdanjem življenju je treba upoštevati tudi strogo osebno higieno. Starši prizadetih otrok naj poskrbijo, da se posteljnina redno pere in da se tla in površine doma dnevno čistijo, če je le mogoče. Nadalje ukrepe so omejene na vodenje otroka na redne zdravstvene preglede. To omogoča spremljanje in potrebno potek bolezni ukrepe v primeru kakršnih koli zapletov. Ker ima nevrofibromatoza pogosto hud potek, se je treba sočasno posvetovati s terapevtom. Strokovnjak lahko staršem pomaga tako, da jim pokaže, kako se spoprijeti z njimi stres. Poleg tega lahko vzpostavi stik s skupino za samopomoč. Tam lahko prizadeti starši najdejo glas in se v pogovoru z drugimi sorodniki naučijo, kako se spoprijeti z boleznijo svojega otroka.
