Medicinski izraz brahidaktilija opisuje skrajšane prste na rokah in nogah. To stanje, ki je običajno podedovan avtosomno prevladujoče, spada v skupino nepravilno oblikovanih udov.
Kaj je brahidaktilija?
Ta genetska napaka se pojavi bodisi samostojno bodisi sindromno. Tečaj ima lahko primarni ali sekundarni vzrok. Zanj je značilna tudi kostna disostoza. Pogosteje se pojavita samo tipa A3 in D. Drugi tipi brahidaktilije so redek pojav. Pacient ima enega ali več prstov, ki so v različni meri skrajšani. Kljub temu pa zdravniki pod ta izraz vključujejo tudi nepravilno oblikovane in skrajšane prste. V nekaterih primerih metakarpalna kosti so tudi prizadeti. Ta medicinski izraz sega v starogrški jezik in pomeni »kratek prst“. Sopomenke so brahimegalodaktilizem, brahifalangija in ossificatio praecox hereditaria.
Vzroki
Brachydactyly je malformacija, ki se pojavi z dedovanjem v družini. Posebna oblika ossificatio praecox hereditaria je avtosomno dominantna oblika dedovanja. Vendar nizke rasti redko se pojavi. Verjetnost, da bodo prizadeti ljudje, je 1: 200,000 3, z izjemo vrste AXNUMX in D. Brachydactyly ima bodisi izoliran bodisi sindromski izraz. V prvem primeru je dedna bolezen prisotna brez drugih povezanih simptomov, v drugem primeru pa je posledica zapletenega poteka sindroma malformacije. Nekateri prepoznavni tečaji se pojavijo v kombinaciji z nizke rasti. Tudi v primeru izolirane brahidaktilije ugotovitev ni preprosta, saj jo lahko spremljajo subtilne spremembe na drugih področjih organizma. Druge možne manifestacije so malformacije rok, kot so polidaktilija, sindaktilija, simfalangizem ali redukcijske napake. Raziskave so zdaj napredovale do točke, ko je bila ugotovljena vzročna povezanost gen je možna za večino izoliranih in sidromalnih tečajev. V večini primerov se izolirana brahifalangija deduje avtosomno prevladujoče, z različno penetracijo in ekspresivnostjo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Ta malformacija se pojavlja v enajstih oblikah in je glede na izraz krajšanja razdeljena na vrste: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodinijev sindrom ), A7 (brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Vrste B in E se lahko pojavijo v kombinaciji. Možen je tudi skupni pojav vrste A1 in B. Brahidaktilija se pojavlja v različnih oblikah in oblikah. Večina bolnikov kaže bočno simetrično kratko prst. Včasih manjkajo celotne falange. Zdravniki to malformacijo ločijo glede na nekatere značilnosti, na primer, ali so prizadeti le prsti na rokah ali nogah ali pa so prisotne tudi malformacije drugih organov. Ta razlika se razlikuje, ker je brahidaktilija primarna ali sekundarna. Pri primarnem, izoliranem poteku bolezni je le malformacija prstov na rokah in nogah, brez vpliva drugih kliničnih slik. V sekundarnem, sindromskem poteku so krajšanja posledica nekaterih že obstoječih stanj, kot je Aarskog-Scottov sindrom (malformacije moških reproduktivnih organov, anomalije obraza in prstov), dedna bolezen, ki se redko pojavi. V tem primeru je brahidaktilija sekundarna posledica prve bolezni. Najpogostejša oblika napredovanja je tip D. Skrajšata se tudi zadnja falanga palca in noht. Najpogosteje se to skrajšanje palca pojavi na obeh rokah. V mnogih primerih je prizadet tudi nožni palec.
Diagnoza in napredovanje
Diagnozo postavimo z radiografskim in kliničnim pregledom. Poleg tega ugotovitve podpirajo antropometrične meritve. Če je prisotna izolirana oblika brahidaktilije, prenatalna diagnoza ni potrebna. Če je prisotna sindromska oblika, je navedena ta oblika presejanja. V tem primeru, če je prisotna vzročna mutacija, molekularna prenatalna diagnoza horionskih resic (invazivna prenatalna biopsijo) je mogoče v 11. tednu in amniocenteza ( plodovnica je preboden, da dobimo aminocite za diagnozo) v 14. tednu. Genetsko svetovanje vključuje vrsto bolezni, ki teče v družini. Zdravnik bodočim staršem svetuje glede vrste dedovanja in odsotnosti ali prisotnosti drugih simptomov. Verjetnost razvoja brahidaktilije tipa D je od 0.41 do 4.0 odstotka. Ta odstotek je odvisen od prebivalstva. Dvaindvajset odstotkov prizadetih moških je zmanjšalo penetracijo. To pomeni, da pride do zmanjšanega izražanja genetske napake. Fenotip (videz) te dedne bolezni ima preprosto zmanjšan niz lastnosti, ki vodi do bolezni.
Zapleti
Brahidaktilija se običajno lahko pojavi v različnih oblikah, kar vodi do različnih zapletov. Pacient trpi zaradi kratkih prstov. Vendar se zgodi tudi, da manjkajo popolni prsti. Brahidaktilija lahko poleg prstov negativno vpliva tudi na druge organe v telesu in vodi na malformacije ali napake v njih. V večini primerov pa se pojavijo le manjkajoči ali nepravilno oblikovani prsti in ni drugih fizičnih omejitev ali zapletov. Brahidaktilija lahko povzroči tudi nastanek malformacij na penisu. V teh primerih se bolnikova samozavest pogosto zmanjša. Tudi prizadeti fizično in psihološko trpijo zaradi kratkih prstov. V brahidaktiliji se običajno ne moremo spoprijeti z vsakdanjim življenjem. Spolne izkušnje so omejene tudi pri moških, kar lahko vodi do depresija in druge psihološke težave. Brahidaktilija ne povzroči zmanjšane pričakovane življenjske dobe. Neposredno zdravljenje ni mogoče, vendar kozmetična kirurgija po želji bolnika. V tem primeru tudi ni zapletov. V hujših primerih je treba med uporabo podpirati in zdraviti funkcijo roke fizioterapija.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
V večini primerov brahidaktilije ni treba dodatno diagnosticirati zdravnika. Ta pritožba je vidna že takoj po rojstvu in jo odkrije pediater. Običajno tudi zdravljenja brahidaktilije ni mogoče izvesti. Ker pa lahko brahidaktilija povzroči hude omejitve in nelagodje v vsakdanjem življenju prizadete osebe, se je treba vedno posvetovati z zdravnikom, če pride do motenj v razvoju otrok. To lahko prepreči nadaljnje zaplete in težave v odrasli dobi. Da bi se izognili psihološkim pritožbam ali kompleksom manjvrednosti, se je treba posvetovati tudi z zdravnikom depresija, na primer. Večina pacientov je zaradi brahidaktilije odvisna tudi od psihološkega zdravljenja, ki poteka s psihologom. Sama bolezen diagnosticira pediater. Fizioterapija lahko omeji posamezne pritožbe. Tu je treba zdravnika obiskati že v zgodnji mladosti, da se prizadeti navadi na omejitve in se nauči pravilno ravnati z njimi.
Zdravljenje in terapija
Klasična terapija v medicinskem smislu brahidaktilija ni mogoča. Ni posebne oblike zdravljenja, ki bi lahko popravila vse manifestacije te deformacije. Plastična kirurgija je indicirana samo iz kozmetičnih razlogov ali kadar je delovanje rok močno omejeno. V prisotnosti tipičnih oblik kirurški posegi niso potrebni, saj prizadeti običajno lahko brez nelagodja živijo s skrajšanimi prsti na rokah. Delovna terapija or fizioterapija lahko pomaga okrepiti delovanje rok in zmanjša učinke krajšanja. Napoved različnih vrst brahidaktilije je odvisna od vrste in resnosti, od hude do minimalne okvare. Če je prisoten sindromski izraz skrajšanja, diagnozo in prognozo določajo spremljajoče nepravilnosti.
Obeti in napovedi
Brez zdravniške oskrbe brahidaktilija nima možnosti zdravljenja. Skrajšanje ali odsotnost kosti v rokah in nogah je genetska in vztraja do konca življenja. Terapevtska ukrepe ali oblika zdravljenja z zdravili je prav tako neuspešna. Iz pravnih razlogov ni dovoljeno posegati v genetika človeškega bitja in ciljni treningi ne morejo doseči sprememb v strukturi kosti. Kirurški posegi pa so zelo obetavni in lahko vodijo do popolne osvoboditve od simptomov. To je odvisno od obsega deformiranih kosti.Da bi dosegli najboljši možni rezultat, je treba postopek izvesti po zaključku postopka rasti. Pred koncem telesne rasti možnosti popravljanja običajno niso trajne. V življenju sledijo drugi posegi, ki povečajo tveganje za zaplete. V enem posegu lahko izvedemo podaljšanje kosti in tudi popolno nadomeščanje manjkajočih kosti. V mnogih primerih se šteje, da je bolnik pozneje ozdravljen. Drugi bolniki morajo še vedno prestati terapije, kot so fizioterapija da se naučijo, kako najbolje ravnati in premikati spremenjene okončine.
Preprečevanje
Te deformacije v medicinskem smislu ni mogoče preprečiti. Podhranjenost ali podhranjenost, nikotin in alkohol med nosečnostjoin splošno nezdrav življenjski slog lahko spodbuja deformacije. Droge in zdravila, sprejeta na lastno odgovornost, poslabšajo položaj. To pa pomeni, da zdrav in zavesten način življenja daje prednost zdravemu razvoju.
Tukaj lahko naredite sami
Zaenkrat ne obstaja niti običajnih niti alternativnih metod za vzročno zdravljenje brahidaktilije. Vendar prizadeti običajno ne trpijo za hudo bolečina ali druge predvsem telesne motnje. Pri mnogih pacientih pa je brahidaktilija zaradi psiholoških razlogov povezana s precejšnjim zmanjšanjem kakovosti življenja. Bolniki s skrajšanimi ali manjkajočimi prsti se pogosto izogibajo vsem situacijam, v katerih morajo pokazati noge brez oblačil. Upoštevajo vode šport in plavanje počitnice kot tabu. Če prizadeti močno duševno trpijo ali se močno omejijo, bi morali razmisliti o možnosti kozmetična kirurgija in poiščite nasvet pri plastičnem kirurgu, ki je specializiran za estetska kirurgija na rokah in nogah. Prizadeti morajo plačati čisto kozmetična kirurgija sami. Če pa človek trpi zaradi brahidaktilije tudi čustveno, zdravje zavarovalnice običajno pokrijejo stroške. V vsakem primeru se morajo prizadeti o tem vnaprej pogovoriti s svojimi zdravje zavarovalnica. Če kozmetična kirurgija izključeno, se lahko prizadeti naučijo bolje obvladovati svojo okvaro in zmanjšati komplekse v okviru psihoterapija. Zelo pogosto lastni telesni primanjkljaj dojemamo popolnoma pretirano in nesorazmerno z dejansko invalidnostjo. Če je brahidaktilija povezana ne le z estetskimi, temveč tudi s funkcionalnimi omejitvami, je v pomoč tudi fizioterapija.
