Tourettov sindrom

Tourettov sindrom (TS) (sopomenke: Gilles-de-la-Touretteov sindrom; Gillesova bolezen; Tourettova bolezen; ICD-10 F95.2: Kombinirano glasovno in večmotorno tics [Tourettov sindrom]) je motnja živčni sistem. Pripisuje se motnjam osrednjega živčevja in tukaj ekstrapiramidnim hiperkinezam (gibom podobnim streli). Vzrok je disfunkcija določenih delov bazalni gangliji (jedra bazalna; območje jedra v možganov) - glejte “Etiologija/vzroki”. Za sindrom so značilni neprostovoljni gibi, t.i tics (Francosko), kar v prevodu pomeni "živčen trzanje“, V kombinaciji s tikovnimi vokalnimi ali besednimi izreki. Bolezen je dobila ime po francoskem nevrologu in psihiater Georges Gilles de la Tourette, ki ga je prvič opisal leta 1884/85.

Naslednje značilnosti opredeljujejo Tourettov sindrom:

  • Več motorjev tics in vsaj en vokalni (fonetični) tik.
  • Motnja se začne pred 18. letom starosti
  • Bolezen traja več kot eno leto
  • Nihanja (nihanja/spremembe) tikov med potekom bolezni glede na število, intenzivnost, pogostost, kompleksnost.
  • Druge bolezni bi lahko izključili (glejte »Diferencialne diagnoze«).

Razmerje med spoloma: fantje in dekleta so 3: 1.

Največja pogostost: tiki se pojavljajo v osnovnošolski dobi, med 6. in 8. letom starosti in se v celoti razvijejo do 12. leta starosti.

Prevalenca (pojavnost bolezni) je 1% v starostni skupini od 5 do 18 let (po vsem svetu).

Potek in napoved: Simptomi se od bolnika do bolnika zelo razlikujejo. V puberteti se lahko tiki povečajo. Po 16. letu se pogosto opazi zmanjšanje. Videz lahko tečaj niha (spreminja/niha). Zunanji vplivi, kot so npr stres, navdušenje ali celo utrujenost lahko okrepi tike. S starostjo se pritožbe zaradi tikov znatno zmanjšujejo terapija is psihoedukacija (celovito izobraževanje prizadetih oseb in svojcev). Pri otrocih je pomembno tudi učitelje obvestiti o klinični sliki, da se lahko vsakodnevna šolska rutina individualno prilagodi. Starši lahko zaprosijo za odškodnino za svoje otroke. Droga terapija se priporoča le pri hudih tikih. V večini primerov so tiki le blagi, zato farmakološko zdravljenje ni potrebno. Nekateri celo za nekaj časa uspejo zatreti tike. Problematične za prizadete so reakcije drugih na njihove tike, ki se pogosto kažejo v nerazumevanju, draženju in izključevanju. Praviloma zdravljenje sočasnih bolezni (glej spodaj) je v ospredju, saj pogosto poslabšajo kakovost življenja bolj kot tiki sami. Zdravilo za bolezen ni mogoče.

Pričakovana življenjska doba ni omejena z Tourettov sindrom.

Komorbidnosti: Tourettov sindrom je v 80-90% primerov povezana z naslednjimi motnjami: ADHD (Motnje pozornosti s hiperaktivnostjo), anksiozne motnje, avtoagresija, depresijain obsesivno kompulzivna motnja. Število in resnost sočasnih bolezni se povečujeta z resnostjo tikov. Pri otrocih se komorbidnost povečuje. ADHD (motnja pozornosti/hiperaktivnost) je najpogostejša (50-90%), zlasti pri dečkih. Druge sočasne bolezni pri otroštvo vključujejo tesnobo in prisile, slednje zlasti pri dekletih, čustveno disregulacijo, motnje nadzora impulzov, motnje socialnega vedenja in avtizem motnje spektra (ASD), kot so Aspergerjev sindrom ali visoko delujoče avtizem.

Smernica

  1. Smernica S1: ekstrapiramidne motorične motnje - tiki. Nemško združenje za nevrologijo, september 2012.