Bolezen Hailey-Hailey je avtosomno dominantna dedna koža motnja. Posamezna področja bolnikov koža pretisni omot, če je izpostavljen zunanjim dejavnikom, kot je UV svetloba. Za zdravljenje so na voljo invazivne terapije in terapije z zdravili.
Kaj je bolezen Hailey-Hailey?
Mehurji koža ima lahko različne vzroke. Eden od možnih vzrokov je bolezen Hailey-Hailey. V tej koži stanje, kožni mehurji od rojstva. V skladu s tem je bolezen prirojena kožna bolezen, ki jo štejemo med prirojene kožne malformacije. Bolezen Hailey-Hailey je bila prvič opisana leta 1939. Začetni opis pripisujejo ameriškim bratoma Williamu in Hughu Haileyju, ki sta oba delala na področju dermatologije. Poleg imena Hailey-Hailey bolezen so se od takrat uveljavila različna imena stanje. Sem spadajo kronična ponavljajoča se akantoliza ali diskeratoza bullosa hereditarija, ki sta sinonimni imeni družinski benigni pemfigus. Vendar pa so za klinično sliko v uporabi tudi izrazi Hailey-Haileyjev sindrom, bolezen Hailey-Hailey, bolezen Gougerot-Hailey-Hailey, ponavljajoči se herpetiformni dermatitis in pemphigusronicus benignus familiaris. Kožna motnja je dedna bolezen, ki je včasih uvrščena v nadrejeno skupino dermatoz in med vizualno diagnozo takoj pade v oči zaradi tipično urejenih erozij kože.
Vzroki
Nastanek mehurjev pri Hailey-Haileyjevi bolezni je akantolitične narave. Celice, ki nadzorujejo tvorbo roženice, se običajno nahajajo v plastni celični plast ali zarodni sloj povrhnjice. Pri bolnikih s Hailey-Haileyjevo boleznijo se celice, ki tvorijo kožo, odlepijo od povrhnjice in povzročijo nastanek mehurjev. Vzrok je dedna mutacija ATP2C1 gen, ki kodira ATPazo, tj. encim, ki cepi ATP. Rezultat mutacije so nenormalno zgrajene ATPaze. Tako se vsebnost Ca v Golgijevem aparatu zmanjša in pomanjkljiva obdelava adhezije molekule pojavi. Poleg tega adhezija med celicami in adhezije na akantolizo potekajo neustrezno. Bolezen Hailey-Hailey se prenaša v avtosomno dominantni dediščini s spremenljivo penetracijo. Poleg endogenih povzročiteljev imajo pri nastopu bolezni vlogo eksogeni vplivi, kot so vlaga, toplota in mikrobi. Samo endogeni dejavniki povzročajo le genetsko naravnanost. Izpostavljenost eksogenim dejavnikom vodi do nastanka bolezni, če obstaja nagnjenost. Močno potenje, okužbe, vročina in izpostavljenost UV-žarkom so v tem kontekstu pomembni vplivi.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki z boleznijo Hailey-Hailey trpijo zaradi mehurjev na koži, ki se pojavijo zlasti v vlažnih toplem predelu pazduhe in dimelj. The kožne lezije so sprva eritem ali pordelost kože, ki se pojavi zaradi povečane kri pretok po vnetnih procesih. Pri mnogih bolnikih je poleg pazduh in dimelj tudi vratu in analni predel. Na ustreznih predelih se spremeni pigmentacija kože. Rezultat je razbarvanje kože. Poleg kožnih simptomov večino prizadetih trpi tudi hudo srbenje. Očitno obstaja večje tveganje za superinfekcije. Številna poročila o primerih opisujejo na primer ponavljajoče se okužbe z bakterije na vnetih mestih kože. V večini primerov kožne lezije izgledajo kot jokajoča območja, pogosto z razpokano in razpokano površino. Resnost bolezni se lahko razlikuje od primera do primera in je v bistvu povezana z zunanjimi vplivnimi dejavniki. Ni treba, da se začetna manifestacija kožne bolezni pojavi takoj po rojstvu. Le dispozicija je prirojena.
Diagnoza in potek bolezni
Družinska anamneza ima povečano vlogo pri diagnozi avtosomno pretežno podedovane bolezni Hailey-Hailey. Nekatere kožne bolezni zlahka zamenjamo s Hailey-Haileyjevo boleznijo. Tako diferencialna diagnoza zahteva izključitev eritrazme, glivičnih okužb kože in kandide intertrigo. Kot možno bolezen je treba izključiti tudi pemfigus vegetans, hudo in kronično kožno bolezen neznanega vzroka.Čeprav lahko molekularno genetsko odkrivanje vzročne mutacije nedvomno potrdi diagnozo Hailey-Haileyjeve bolezni, se zaradi visokih stroškov le redko izvaja .
Zapleti
V večini primerov bolezen Hailey-Hailey vodi do okvar na pacientovi koži. Rezultat je predvsem nastanek mehurjev in drugih neprijetnih simptomov na koži, kar lahko znatno zmanjša kakovost življenja prizadete osebe. Poleg tega koža pogosto pordeči in se pojavi srbenje. Vnetja se lahko pojavijo tudi na koži in vodi do kompleksov manjvrednosti ali zmanjšane samozavesti pri prizadeti osebi. Otroke lahko simptomi bolezni Hailey-Hailey tudi ustrahujejo ali dražijo. V nekaterih primerih bolezen povzroči hiperpigmentacijo. Koža sama postane razpokana in okužbe oz vnetje na koži se pojavljajo pogosteje. Na žalost bolezen Hailey-Hailey ni vzročno zdravljiva. Iz tega razloga je zdravljenje namenjeno predvsem omejevanju simptomov in nelagodja. To pa ne vodi do nadaljnjih zapletov. S pomočjo kreme in antibiotiki možno je omejiti simptome. Tudi pričakovana življenjska doba prizadete osebe se običajno ne zmanjša zaradi bolezni Hailey-Hailey. V hujših primerih so nujni tudi kirurški posegi.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Nenormalnosti in spremembe videza kože so znaki obstoječe nepravilnosti. Če se na koži pojavijo mehurji, je treba obiskati zdravnika. Če se pretisni omoti množijo, ko so izpostavljeni svetlobi, je to treba razumeti kot značilnost bolezni Hailey-Hailey. Pazduhe, vratu, spremembe na analnem predelu ali dimljah. Rdečica ali ponavljajoča se vnetja kažejo na bolezen, ki jo je treba razjasniti in zdraviti. Spremembe pigmentacije in srbenja je treba obvestiti zdravnika. Če je odprt rane se pojavijo zaradi srbenja, sterilni oskrba rane je treba zagotoviti, drugače kalčki lahko vstopi v organizem in sproži bolezni. Ker v najslabšem primeru kri zastrupitev s potencialno nevarnostjo za življenje je neizbežna, oskrba rane mora zdravnik prevzeti, če prizadeta oseba tega ne more zagotoviti v zadostni meri. Pri Hailey-Haileyjevi bolezni so bolniki bolj izpostavljeni superinfekcija. Zato se je treba ob prvih nepravilnostih v Ljubljani posvetovati z zdravnikom celjenje ran. Korenje, mokro rane or razpokana koža je treba predstaviti zdravniku. Čeprav je genetska stanjeobstaja možnost, da se simptomi pojavijo kasneje v življenju in ne takoj po rojstvu.
Zdravljenje in terapija
Vzročnega ni terapija za bolnike s Hailey-Haileyjevo boleznijo. Prizadeti posamezniki dobijo podporno in simptomatsko zdravljenje, vendar njihova bolezen ni ozdravljiva. Eden najpomembnejših korakov zdravljenja je izobraževanje o eksogenih dejavnikih. Ker se vsaka prizadeta oseba ne odzove močno na iste dejavnike, je treba najprej prepoznati sprožilce, ki so v posameznem primeru še posebej tvegani. Ko je to storjeno, se tem sprožilcem čim bolj izognemo. Nekaterim bolnikom je tudi koristno, da se izognejo stikom s kožo, ki bi lahko povzročili dodatno draženje kože. Če je bolezen akutna, se pretisni omoti običajno zdravijo lokalno glukokortikoidi. Konzervativno zdravljenje je pogosto kombinirano z antibiotik uprava. V primeru posebej hudega poteka sistemska aplikacija. V posameznih primerih invaziven terapija se uporablja. Ta oblika zdravljenja običajno ustreza dermoabraziji. V tem primeru zdravnik bodisi odstrani prizadete plasti povrhnjice z laserjem ali izvede plastični kirurški poseg. Oba invazivna zdravljenja sta v preteklosti dosegla bolj dolgoročno izboljšanje. Kljub temu resnost simptomov določa, ali koristi v posameznih primerih odtehtajo tveganje za operativni poseg. Zdravljenje z laserjem običajno ne zahteva hospitalizacije. V mnogih primerih lokalna anestezija se uporablja za zmanjšanje tveganj.
Obeti in napovedi
Hailey-Haileyjeva bolezen ponuja razmeroma dobro prognozo. Če se izognemo tipičnim sprožilcem, lahko simptome v veliki meri zadržimo, če pa se pojavi znojenje, so resni zapleti neizbežni. Simptomi, kot so občutljivo srbenje in okužbe, negativno vplivajo na počutje, zato se jim je treba izogibati. Pričakovana življenjska doba se ne zmanjša s Hailey-Haileyjevo boleznijo. Vendar v posameznih primerih resno zdravje zapleti se pojavijo kot posledica superinfekcija. Blood lahko pride do zastrupitve, ki je lahko usodna. Kortizon pripravki, antibiotiki in moderno ukrepe denimo dermabrazija, je v zadnjih letih še izboljšala prognozo. Večina obolelih lahko vodi življenje brez simptomov brez večjih omejitev. Vendar vzročno zdravljenje tega stanja še ni na voljo, zato so oboleli do konca življenja pogosto odvisni od celovitega zdravljenja. Končno diagnozo postavi pristojni dermatolog ali internist. V ta namen se posvetuje s sliko simptomov in resnostjo bolezni. Po potrebi se za določitev prognoze posvetujejo tudi s poteki bolezni bolnikov iz okolice bolnika.
Preprečevanje
Bolezen Hailey-Hailey lahko varno preprečimo le do te mere, da se bolni starši želijo izogniti lastnim otrokom. Po drugi strani pa, čeprav se njihovi lastni otroci rodijo naravnani, niso nujno ogroženi za nastanek bolezni. Ker bolezen Hailey-Hailey ne ogroža življenja bolnikov, je odločitev, da ne bomo imeli svojih otrok, vprašljiva.
Spremljanje
Bolezen Hailey-Hailey, imenovana tudi pemphigusronicus benignus familiaris, ima običajno kronično ponavljajoč se potek. Pojav simptomov pogosto povzroči travma, vročina, vlaga ali kolonizacija mikroorganizmov. Zato je treba pri naknadni oskrbi paziti, da nosite ustrezna oblačila, ki preprečujejo zgoraj omenjena, torej ne abrazivna ali preveč oprijeta. Če je treba v primeru stalnih ponovitev prizadete predele kirurško odstraniti, je treba zagotoviti ustrezno oskrbo rane. To vključuje redne menjave povojev in odstranjevanje kakršnega koli šivalnega materiala, ki se uporablja ob pravem času. Če je bilo kot možnost zdravljenja uporabljeno lasersko zdravljenje s CO, je treba posebno pozornost nameniti ustrezni naknadni oskrbi. Približno eno do dve uri po laserski obdelavi bo koža zgorela, v tem primeru jo lahko ohladimo s pomočjo hladnega pakiranja. V prvih 24 urah ne sme biti nobenega stika z vode. V naslednjih treh do petih dneh je treba paziti, da se koža nežno zmasti z ustreznimi visoko učinkovitimi pripravki. Ker je novonastala koža zelo občutljiva, se je treba strogo izogibati sončenju. V naslednjih enem do treh mesecih uporaba močno vlažilne Izdelki za nego kože je zelo pomembno. Poleg tega je priporočljiva dosledna zaščita pred soncem vsaj SPF 25.
Kaj lahko storite sami
Bolezen Hailey-Hailey včasih povzroči nepravilnosti med celjenjem. V tem primeru se je treba posvetovati z zdravnikom, da se izognemo slabšim posledicam. Možno je, da se skorja, razpokana koža ali jok rane bo sicer privedlo do novih težav. To velja tudi za vsako srbenje, ki se razvije, ali za spremenjeno pigmentacijo kože. Zelo pomembno je, da kožo zaščitite z oblečenimi ohlapnimi oblačili. Oblačila, ki se preveč prilegajo, bi lahko dražila kožo. Stalni stik s kožo z drugimi ljudmi lahko povzroči tudi neugodne posledice. Drugo dejavniki tveganja vključujejo pretirano izpostavljenost UV-žarkom in močno toploto. Prizadeti se morajo zato izogibati situacijam, v katerih se močno potijo. Vlaga bi lahko bila naklonjena okužbam. Da bi promovirali celjenje ran, je vredno upoštevati določene previdnostne ukrepe ukrepe. Bolni se različno odzivajo na različne dejavnike, zato je pomembno, da poznate svojo občutljivost. Nekateri sprožilci povečanih okužb so izpostavljeni večjemu tveganju in se jim je zato treba izogibati. V vsakem primeru je treba kožo čim manj dražiti. Poleg tega morajo bolniki vedno natančno upoštevati zdravnikova priporočila in biti previdni pri vsakodnevnih aktivnostih.
