Definicija
Izraz Ehler-Danlosov sindrom (na kratko EDS) zajema številne različne bolezni, pri katerih kolagen sinteza je motena zaradi genetskih napak. Collagens pa so skupina beljakovin ki je kot najpomembnejša vlaknasta sestavina kože kosti, tetive, hrustanec, kri plovila in zob, opravljajo pomembno podporno funkcijo. Približno četrtina vseh beljakovin v človeškem telesu so kolageni.
Moten kolagen sinteza ima daljnosežne posledice, ki so lahko bolj ali manj obsežne, odvisno od tipa Ehler-Danlos. V primerjavi z drugimi podtipi Ehlers-Danlos pa so simptomi tipa III običajno blagi, vendar je pri tipu III še vedno možna popolna slika bolezni. Vzročna (odpravljanje vzroka) terapija še vedno ni na voljo. Naslednja tema se ukvarja samo s tipom III, splošne informacije in druge vrste najdete pod našo temo: Ehler-Danlosov sindrom
frekvenca
Ocenjena incidenca Ehler-Danlosovega sindroma tipa III je med 1: 5,000 (ena prizadeta oseba na 5,000 ne prizadetih oseb) in 1: 20,000, zato je Ehler-Danlosov sindrom III. Oba spola sta prizadeta približno enako pogosto.
Vzrok
V večini prizadetih je vzrok bolezni v okvarah dveh genov, ki sta odgovorna za to kolagen sinteza. Pri mnogih drugih bolnikih pa izvor sindroma še vedno ni znan. Končno je v vseh primerih zmanjšana gostota kolagena v različnih tkivih; struktura samega kolagena se ne spremeni.
Ehler-Danlosov sindrom je podedovan avtosomno-dominantno. "Dominantno" tukaj pomeni, da bolezen že izbruhne, ko samo en od staršev prenese ustrezne gene na potomce. "Autosomal" pa izraža, da se dedovanje prenaša po telesu kromosomi, ki niso vključeni v določanje spola. Iz tega razloga sta oba spola enako prizadeta.
Simptomi
V skladu s trenutno definicijo se Ehler-Danlosov sindrom tipa III imenuje "hipermobilni tip". Ta izraz dobro opisuje glavni vidik tipa III. V nasprotju z drugimi podoblikami EDS bolniki ne trpijo zaradi delno življenjsko nevarne vpletenosti organov in kri plovila ali nenormalno celjenje ran.
Zaradi tega bolezen pogosto prepoznamo šele po mnogih letih. V ospredju je tu prekomerna mobilnost spoji in pogost izpah teh sklepov. Kot rezultat prekomerne mobilnosti je spoji pogosto boli in obstaja težnja k artroza in degenerativne spremembe medvretenčnih ploščic. Poleg teh pritožb se je povečalo utrujenost, suho usta in lahko pride do vnetja dlesni.
