Alternativni črkopis
Faktor V Leiden
Uvod / Opredelitev
Faktor 5 Leiden, znan tudi kot odpornost na APC, je bolezen, ki prizadene tako imenovani koagulacijski sistem v telesu. Koagulacijski sistem zagotavlja, da se ob poškodbi pojavi kri hitro se strdi, krvavitev se ustavi in rana se lahko zaceli. Poleg kri trombociti (trombociti), obstaja še en sistem, ki zagotavlja strjevanje krvi.
Tako imenovani faktor 5 je določena beljakovina, ki je v glavnem odgovorna za potek kri strjevanje. Bolezen faktorja 5 je mutacija gena, ki je odgovoren za izražanje tega faktorja. Zaradi te mutacije je faktor še vedno prisoten, vendar ga tako imenovani "aktivirani protein C" ne more več cepiti.
Aktivirani protein C ali na kratko APC običajno zagotavlja, da strjevanje krvi ni prehitro in močno, tako da razdeli faktor 5 in tako postane neučinkovit. Vendar je faktor 5 zaradi mutacije odporen na protein C, kar ima za posledico povečano strjevanje. Povečana strjevanje krvi mutacija, ki jo sproži ta mutacija, je zelo pogost vzrok za tako imenovano tromboza, tj. a krvni strdek.
Do strjevanja krvi običajno pride, če je posoda poškodovana in jo je treba zapreti. Vendar pa lahko bolezen povzroči strjevanje krvi tudi brez poškodovane stene posode in tako tvori krvni strdek. Iz tega razloga velja obstoječi faktor 5 stanje se šteje za pomemben dejavnik tveganja za nastanek takega krvni strdek.
frekvenca
Faktor 5 Leiden je najpogostejši genetski vzrok, ki vodi do večje verjetnosti za nastanek krvnega strdka. Skupno bolezen prizadene približno 2-15% evropske populacije. Približno 10% ljudi, ki jih prizadene faktor 5 Leiden, je homozigotnih. To pomeni, da mutacija vpliva na oba gena, ki vsebujeta informacije za izražanje beljakovin. Preostalih 90% je heterozigotnih in ima zato le en mutiran gen.
