Parietalni foramen je odprtina na zgornjem robu tako imenovane parietalne kosti na lobanja. Skozi to prehaja parietalni odposlanec Vena, ki je povezava z zgornjim sagitalnim sinusom, pa tudi kolateralna veja zatilnice arterije. Vendar pa se prisotnost in velikost takih foramin razlikuje od osebe do osebe. Medtem ko pri nekaterih sploh ni parietalnega foramena, se nenormalno povečanje le-tega pojavi v kontekstu prirojene perietalne bolezni parietalnega foramena.
Kaj je foramen parietale permagnum?
Foramen parietale permagnum je redka prirojena lobanja kostna napaka na osnovi a gen mutacija. Običajno se nahaja na obeh straneh parietalne ose, približno en centimeter prečno od sagitalne suture in nad lambdoidno suturo. Glavna vizualna značilnost je znatno povečanje normalnih parietalnih odprtin, ki so fiziološko prisotne pri približno 65 odstotkih populacije. Tako je lahko parietalni foramen permagnum v velikosti od najmanj pet milimetrov do nekaj centimetrov. Prevalenca je približno 1 na 15,000 1 do 25,000 na XNUMX XNUMX.
Vzroki
V tem primeru je displazija lobanja kost je genetska in zaradi nekaterih gen mutacije. Vendar pa je osnovna napaka lokalnega okostenelost motnja še vedno ni znana. Znano pa je, da je način dedovanja avtosomno prevladujoč. Foramina Parietalia Permagna lahko razvrstimo v različne skupine, odvisno od tega, v kateri mutaciji gen zadevni primer. Če obstaja mutacija gena MSX2 v genskem lokusu 5q35.2, ta foramen spada v skupino 1, medtem ko je v primeru mutacije gena ALX4 pri 11p11.2 5q35.2 ta prevelik foramen dodeljen razredu 2. Poleg tega obstaja še tretja skupina, pri kateri na določenem genskem lokusu še niso našli posebne mutacije. Parietalni permagnum foramen sam po sebi v bistvu nima nobene vrednosti bolezni, ki bi jo bilo treba omeniti. Vendar se pogosto zgodi, da je povezan s kompleksnejšim sindromom, kot je Saethre-Chotzenov sindrom, imenovan tudi akrocefalosindaktilija tipa 3] (ACPS 3).
Simptomi, pritožbe in znaki
Za parietalni permagnum foramen je značilna ovalna ali okrogla odprtina v parietalu kosti, približno pet centimetrov v odrasli dobi, ki je lahko enostranska ali dvostranska in je membransko zaprta. Zelo pogosto mongoloid vek najden je osni položaj. Občasno, glavobol in / ali odsotnosti, vendar so to zelo nespecifični simptomi. Velike odprtine so pogosto povezane z razcepom ustnic in nepca. Lahko se pojavijo tudi nepravilnosti na lasišču ali lokalna alopecija. Med študijem je bilo opaziti, da pri klanu s tremi zaporednimi prizadetimi generacijami foramen parietale permagnum nastopi v kombinaciji z ptoza, tj. delno ali popolno povešanje enega vek. Poleg tega tudi druge lobanjske kosti v nekaterih okoliščinah, na primer lobanje bifidum. Med najpogostejše zaplete spadajo zlasti hudi glavoboli ki lahko vplivajo na kakovost življenja. Vendar samo foramina parietalia permagna v bistvu nima kliničnega pomena. To se zgodi le, če jih spremljajo sindromi. Možni sindromi vključujejo FG sindrom, Potocki-Shafferjev sindrom, Ritscher-Schinzelov sindrom, večkratne hrustančne eksostoze in Toriellov sindrom.
Diagnoza
Zahvaljujoč današnjim sodobnim metodam pregleda lahko FPP diagnosticiramo zelo zgodaj pri nerojenem otroku med nosečnostjo. Včasih pa gre za naključne ugotovitve v odrasli dobi. Med kliničnim pregledom so odprtine pogosto otipljive kot sploščena regija ali kot povečana zadnja fontanela. Odprtine so dobro vidne na anteriorno-posteriorni radiografiji. Na lateralni radiografski sliki pa je pogosto težje odkriti parietalni permagnum foramen. CT slikanje s 3D rekonstrukcijo lahko zelo natančno razmeji kostno napako, slikanje z magnetno resonanco (MR) pa lahko vizualizira kakršne koli intrakranialne spremembe. Če je FPP sočasno z vaskularnimi nepravilnostmi, je koristno dodatno slikanje žil. nosečnost je priporočljiv pri družinah z znano genetsko okvaro, ki je lahko povezana s foramino permagna. Ta prenatalna diagnoza se izvaja med 18. in 20. tednom nosečnost in vključuje nevrosonografijo v nadaljnji kontekst ultrazvok diagnostiko, pa tudi molekularno genetsko diagnostiko genov MSX2 in ALX4. Potek bolezni je običajno asimptomatski in benigni, vendar je spontano zaprtje zelo malo verjetno.
Zapleti
Foramen parietale permagnum v večini primerov ne povzroča posebnih simptomov ali neugodja. Iz tega razloga se diagnoza foramen parietale permagnum pojavi tudi razmeroma pozno, zaradi česar zgodnje zdravljenje ni mogoče. Prizadeti trpijo zaradi glavoboli, ki pa se pojavljajo le občasno in niso trajne. Prav tako lahko pride do zmede, čeprav tudi ta ni trajna. Nenavadno je, da bolniki trpijo tudi zaradi razcepa neba, kar bistveno zmanjša kakovost življenja. Ena od obeh vek visi navzdol. Zaradi glavoboli, ni redko za depresija ali druge psihološke motnje. Neredko trpijo tudi prizadeti utrujenost ali razdražljivost in ne sodelujejo več v življenju. Foramen Parietale Permagnum praviloma prizadeto osebo v vsakdanjem življenju omejuje, tako da nekaterih nevarnih športov ne bi smeli izvajati. Poleg tega je bolezen mogoče zdraviti s kirurškim posegom. V tem primeru se ne pojavijo zapleti in ne pride do zmanjšanja pričakovane življenjske dobe.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Za foramen parietale permagnum se je treba posvetovati z zdravnikom. Ta pritožba lahko povzroči velike omejitve v vsakdanjem življenju. Zlasti pri otrocih je zgodnje zdravljenje nujno za preprečevanje razvojnih motenj. Če je na parietalni kosti odprtina, se je treba posvetovati z zdravnikom. Močni glavoboli ali napačna postavitev Glava lahko kaže tudi na parietalni foramen permagnum in ga je treba pregledati. V nekaterih primerih prizadeta oseba trpi tudi zaradi razcepa neba, čeprav se to prepozna in zdravi ob rojstvu. V večini primerov Foramen Parietale Permagnum povzroča samo bolečina v Glava or vratu. Če je to bolečina bistveno omejuje vsakdanje življenje in zmanjšuje kakovost življenja prizadete osebe, priporočljiv je obisk zdravnika. Zdravljenje bolezni izvaja splošni zdravnik ali ortoped. V večini primerov to lahko ublaži simptome. V primeru parietalnega foramena permagnum pa se prizadeta oseba vzdrži nevarnih športov ali dejavnosti, pri katerih obstaja večje tveganje za nesreče. V večini primerov obstaja pozitiven potek bolezni.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje razširjenega foramen parietale je večinoma konzervativno. Vztrajni lobanje bifidum pa zahteva kirurški poseg za zaprtje. Možne glavobole in epileptične napade je mogoče zdraviti z zdravili. Tveganje za prodor možganov Poškodba, čeprav nizka, lahko pri pacientih in sorodnikih povzroči tesnobo, zato je zelo dobro poučevanje o nenormalnosti lobanje. Tako bi morali biti starši, prizadeti otroci in celo učitelji o njih dobro obveščeni stanje. Tako se lahko izognejo tveganemu vedenju, ki bi se lahko vodi do takšne poškodbe, kot je kontaktni šport, če je le mogoče. Kranioplastika velja samo za rizične skupine za poškodbe lobanje, kot so aktivni otroci, vendar je uporaba takega postopka še vedno sporna.
Obeti in napovedi
Bolezen temelji na genetski napaki. Zaradi zakonskih zahtev, človek genetika ni mogoče spremeniti. Iz tega razloga poteka simptomatsko zdravljenje. Napoved foramen parietale permagnum je vezana na obseg obstoječih simptomov. Popolne osvoboditve od simptomov ni pričakovati. Če nepravilnosti, kot so glavoboli oz krči pojavljajo občasno in ne zelo močno pri bolniku, zdravilo terapija Takoj, ko so okvare v življenju očitne, učinkovine v zdravilih lajšajo obstoječe težave, dokler čez nekaj časa ne pride do okrevanja. Ti bolniki poročajo o obdobjih popolnega okrevanja in obdobjih, ko opazimo povečanje simptomov. Pogosto je razvoj odvisen od življenjskega sloga in razvoja v neposrednem okolju prizadete osebe. V hujših primerih se izvede kirurški poseg. V tem je lobanja zaprta. Operacije so vedno povezane z različnimi tveganji in stranskimi učinki. Če pride do zapletov, se napoved za bolnika poslabša. Če je operacija uspešna, se na splošno hitro izboljša zdravje. Glavoboli ali epileptični napadi popustijo. Kljub temu pa so v življenju potrebne nekatere omejitve. Ker obstaja povečana nevarnost poškodb, je treba lobanjo zaščititi pred tujki.
Preprečevanje
Najpomembnejši ukrep za preprečevanje zapletov je ustrezna izobrazba prizadete osebe in njenega okolja. Čim bolj se je treba izogibati športom z velikim tveganjem, ki vključujejo veliko telesne dejavnosti ali drugih nevarnih vedenj. Če je okvara lobanjske kosti že diagnosticirana pred rojstvom, je treba načrtovati nadaljnji postopek in se o njem pogovoriti z nosečnico. Na primer izbirni predmet carski rez zmanjšuje tveganje za travmatične poškodbe možganov med porodnim procesom.
Nadaljnja skrb
V večini primerov foramen parietale permagnum ni možnosti nadaljnje oskrbe. Vendar pa to v resnici ni potrebno, saj stanje se lahko popolnoma in brez zapletov zdravi s kirurškim posegom. Po zdravljenju simptomi popolnoma izginejo. Prej ko se odkrije Foramen Parietale Permagnum, uspešnejši je nadaljnji potek te bolezni v večini primerov. Zato se je treba ob prvih simptomih, ki kažejo na bolezen, posvetovati z zdravnikom. V večini primerov Foramen Parietale Permagnum se na lobanji izvede kirurški poseg, da se simptomi popolnoma ublažijo. Ker gre za sorazmerno resen in zapleten postopek, mora bolnik vsekakor počivati in telesa po nepotrebnem ne obremenjevati. Upoštevati je treba počitek v postelji, izogibati se je treba tudi stresnim aktivnostim. V primeru otrok bi morali starši pred postopkom zagotoviti informacije, da bi se izognili nepotrebnim občutkom tesnobe ali drugim psihološkim težavam. Tudi skrb in podpora družine ali prijateljev v vsakdanjem življenju sta vedno v pomoč in običajno pospešita zdravljenje. Uspešno zdravljenje foramen parietale permagnum prav tako ne zmanjša pričakovane življenjske dobe bolnika.
Kaj lahko storite sami
Za izboljšanje kakovosti življenja se mora bolnik izogibati vsem, kar bi lahko povzročilo glavobol ali nelagodje v lobanji. Stres zmanjšati in prav tako se vzdržati fizičnega prenapetosti. Vročinski in hitite pogosto vodi do notranje napetosti, ki negativno vplivajo na organizem. Izogibati se je treba razmišljanjem in prepirom, da ne bo naraščal notranji pritisk. Takoj, ko se pojavijo prvi glavoboli, je pomembno, da se spočijete in se sprostite. Zadostno spanje, ustrezen vnos tekočine in izogibanje glasnim zvokom iz okolice pomagajo ublažiti simptome. Pri soočanju z motnjami vida pri bolezni je pomemben močan občutek zase. Uporabite lahko dodatno opremo za prikrivanje ali kozmetične trike. V večini primerov odprt pristop k bolezni vodi do tega, da jo ljudje sprejmejo v neposrednem družbenem okolju, tako da je od uporabe pripomočkov vse pogosteje treba odpovedati. Poleg tega pogovori s terapevti, sorodniki ali drugimi obolelimi pomagajo spoznati dojemanje okolja. Pogosto to privede do kognitivnih sprememb in transformacij v lastnem odnosu, saj se kaže, da so številne skrbi odveč. Izmenjava z drugimi ljudmi dodatno prispeva k zmanjšanju strahov.
