Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na ihtiozo:
Patognomonični (kar kaže na bolezen).
- Pohotna in luskasta površina kože
Drugi simptomi (odvisno od oblike)
- Pretisni omoti
- Eritroderma (pordelost kože)
- Kolodijska membrana pri novorojenčku (»kolodijski dojenček«) - trda, zaprta plast kože, ki se hitro strga, odpira in odlepi; pod kolodijsko membrano je zelo tanka, pordela koža, ki je kasneje izjemno suha in luskava
- Togost (togost) kože
- Boleče ragade (razpoke; ozka solza v obliki razpoke, ki prereže vse plasti povrhnjice (povrhnjinska plast)); v razpokah se lahko razvijejo okužbe
- Suha koža
- Zadebelitev roženice
- Zmanjšana sposobnost znojenja → kopičenje toplote in nagnjenost k kolapsu.
- Brazgotinjenje
- Motnje rasti las in nohtov
Ichthyosis vulgaris
O koža je ob rojstvu neopazen. Simptomi se lahko po nekaj mesecih pojavijo z zamudo. Resnost skaliranja se pri tej obliki poveča ihtioza do pubertete in se s starostjo zmanjšuje. Simptomi
- Povezan z atopijsko diatezo (nagnjenost k preobčutljivostnim reakcijam, kot so endogene ekcem, atopijski ekcem /nevrodermatitis).
- Difuzno-posplošeno koža okužba (razpršena = nepravilno razširjena; generalizirana = prizadene celo telo).
- Trdno oprijete luske, različne po velikosti in barvi: detelje-bele do lamelarno-rjave.
- Brez eritrodermije (pordelost koža).
- Keratoze (kornacije)
- Nevnetne kožne lezije
- Pruritus (srbenje)
- Suha in hrapava površina kože
- Grobi vzorec ročne črte („ihtioza roka").
Predilekcijska mesta: končne strani ekstenzorjev, dlani, podplatov; upogibne strani (komolci, pazduhe, dimelj, poplitealna jama), obraz in trup so manj prizadeti ali prosti.
V poletnih mesecih opazimo izboljšanje simptomov.
X-vezana recesivna ihtioza vulgaris (XRI)
Bolezen se pokaže v prvih mesecih življenja. Simptomi
- Očesni simptomi, kot so spremembe roženice.
- Možna okužba upogibnih sklepov
- Zapleti ob porodu, kot so šibkost pri porodu, zapozneli porod, sectio (carski rez).
- Kriptorhizem (20% primerov) - odsotnost enega ali obeh testisov v mošnji (ni otipljivo) ali testis ima intraabdominalno lokacijo (retentio testis abdominalis; trebušni testis) ali ni (anorhija)
- Težnja k avtizem in Motnje pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD) (v 20-40%).
- Motnje posteljice pri nosečnicah → Splav (splav).
- Romboidne, rjavkaste luske so bolj izrazite kot v avtosomno dominantni obliki.
Lamelarna ihtioza
- Ob rojstvu se kolodiju podobna ovojnica kože, ki se odlepi
- Deskvamacija - površinsko ločevanje celic ali skupin celic od njihove epitelijske zveze.
- Ektropion (zunanja inverzija vek rob) s tesno raztegnjeno kožo obraza.
- Prilepljene luske, videz je različen: drobno in svetlo rjave luske ali debelejše, ploščaste, zelo temne keratinizacije; luske ležijo ena na drugi kot lamele
- Splošna okužba kože (ki prizadene celo telo), vključno z upogibami spoji, dlani in podplati.
- Pordelost kože je lahko, ni pa nujno
- Boleče ragade (razpoke; ozka razpoka v obliki reže, ki prereže vse plasti povrhnjice (povrhnjica)); v razpokah se lahko razvijejo okužbe
- Brazgotinjenje alopecije (izpadanje las).
- Motnje rasti las in nohtov
Epidermolitična ihtioza (bulozna prirojena ihtiosiformna eritroderma Brocq)
- Že v maternici, najpozneje kmalu po rojstvu pa se močno pordela povrhnjica (povrhnjica) odlepi; tudi spodnje kožne plasti so močno pordele ("oparen otrok")
- Mehurčki, ki pušča št brazgotine pri zdravljenju.
- Rjavkaste, pikčaste, skoraj bradavice podobne luske; prizadela predvsem upogibalne strani telesa
- Povečana rast las in nohtov
Harlekinova ihtioza
- Eklabij (nezmožnost zapiranja ustnic).
- Ektropion (navzven obrnjen rob pokrova).
- Masivne fleksijske kontrakture
- Ploščast rogov oklep
- Globoke ragade
- Intrauterino: amnijska smrt, prezgodnji porod
Ihtiozo sindromi
Poleg kožnih manifestacij so prizadeti tudi drugi organski sistemi. Sledita še dva dobro znana sindroma ihtioze:
Comél-Nethertonov sindrom
- Značilna triada:
- Prirojena eritrodermija (obsežna pordelost kože) brez mehurjev z luščenjem kože
- Izrazita (jasna) napaka lasje gred (trichorrhexis invaginata; TI; bambusovi lasje).
- Atopija (nagnjenost k preobčutljivostnim reakcijam) v obliki bronhialna astma, ekcem in alergijski rinitis (seno povišana telesna temperatura).
- Kasneje obročasto, obločno linearno, pordelo žarišče kože in tipičen dvojni rob ("ihtioza linearis cicumflexa).
Sjögren-Larssonov sindrom
- Prožni bočni ležaj, rumenkast keratoze (keratinizacija).
- Razvojne motnje, npr. Vplivajo na govor.
- Možna epilepsija
- Ekstrakutani simptomi s spastičnost (povečan mišični tonus).
- Splošno vpletenost kože (vpliva na celotno telo).
- Makularna degeneracija