Ihtioza: simptomi, pritožbe, znaki

Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na ihtiozo:

Patognomonični (kar kaže na bolezen).

  • Pohotna in luskasta površina kože

Drugi simptomi (odvisno od oblike)

  • Pretisni omoti
  • Eritroderma (pordelost kože)
  • Kolodijska membrana pri novorojenčku (»kolodijski dojenček«) - trda, zaprta plast kože, ki se hitro strga, odpira in odlepi; pod kolodijsko membrano je zelo tanka, pordela koža, ki je kasneje izjemno suha in luskava
  • Togost (togost) kože
  • Boleče ragade (razpoke; ozka solza v obliki razpoke, ki prereže vse plasti povrhnjice (povrhnjinska plast)); v razpokah se lahko razvijejo okužbe
  • Suha koža
  • Zadebelitev roženice
  • Zmanjšana sposobnost znojenja → kopičenje toplote in nagnjenost k kolapsu.
  • Brazgotinjenje
  • Motnje rasti las in nohtov

Ichthyosis vulgaris

O koža je ob rojstvu neopazen. Simptomi se lahko po nekaj mesecih pojavijo z zamudo. Resnost skaliranja se pri tej obliki poveča ihtioza do pubertete in se s starostjo zmanjšuje. Simptomi

  • Povezan z atopijsko diatezo (nagnjenost k preobčutljivostnim reakcijam, kot so endogene ekcem, atopijski ekcem /nevrodermatitis).
  • Difuzno-posplošeno koža okužba (razpršena = nepravilno razširjena; generalizirana = prizadene celo telo).
  • Trdno oprijete luske, različne po velikosti in barvi: detelje-bele do lamelarno-rjave.
  • Brez eritrodermije (pordelost koža).
  • Keratoze (kornacije)
  • Nevnetne kožne lezije
  • Pruritus (srbenje)
  • Suha in hrapava površina kože
  • Grobi vzorec ročne črte („ihtioza roka").

Predilekcijska mesta: končne strani ekstenzorjev, dlani, podplatov; upogibne strani (komolci, pazduhe, dimelj, poplitealna jama), obraz in trup so manj prizadeti ali prosti.

V poletnih mesecih opazimo izboljšanje simptomov.

X-vezana recesivna ihtioza vulgaris (XRI)

Bolezen se pokaže v prvih mesecih življenja. Simptomi

  • Očesni simptomi, kot so spremembe roženice.
  • Možna okužba upogibnih sklepov
  • Zapleti ob porodu, kot so šibkost pri porodu, zapozneli porod, sectio (carski rez).
  • Kriptorhizem (20% primerov) - odsotnost enega ali obeh testisov v mošnji (ni otipljivo) ali testis ima intraabdominalno lokacijo (retentio testis abdominalis; trebušni testis) ali ni (anorhija)
  • Težnja k avtizem in Motnje pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD) (v 20-40%).
  • Motnje posteljice pri nosečnicah → Splav (splav).
  • Romboidne, rjavkaste luske so bolj izrazite kot v avtosomno dominantni obliki.

Lamelarna ihtioza

  • Ob rojstvu se kolodiju podobna ovojnica kože, ki se odlepi
  • Deskvamacija - površinsko ločevanje celic ali skupin celic od njihove epitelijske zveze.
  • Ektropion (zunanja inverzija vek rob) s tesno raztegnjeno kožo obraza.
  • Prilepljene luske, videz je različen: drobno in svetlo rjave luske ali debelejše, ploščaste, zelo temne keratinizacije; luske ležijo ena na drugi kot lamele
  • Splošna okužba kože (ki prizadene celo telo), vključno z upogibami spoji, dlani in podplati.
  • Pordelost kože je lahko, ni pa nujno
  • Boleče ragade (razpoke; ozka razpoka v obliki reže, ki prereže vse plasti povrhnjice (povrhnjica)); v razpokah se lahko razvijejo okužbe
  • Brazgotinjenje alopecije (izpadanje las).
  • Motnje rasti las in nohtov

Epidermolitična ihtioza (bulozna prirojena ihtiosiformna eritroderma Brocq)

  • Že v maternici, najpozneje kmalu po rojstvu pa se močno pordela povrhnjica (povrhnjica) odlepi; tudi spodnje kožne plasti so močno pordele ("oparen otrok")
  • Mehurčki, ki pušča št brazgotine pri zdravljenju.
  • Rjavkaste, pikčaste, skoraj bradavice podobne luske; prizadela predvsem upogibalne strani telesa
  • Povečana rast las in nohtov

Harlekinova ihtioza

  • Eklabij (nezmožnost zapiranja ustnic).
  • Ektropion (navzven obrnjen rob pokrova).
  • Masivne fleksijske kontrakture
  • Ploščast rogov oklep
  • Globoke ragade
  • Intrauterino: amnijska smrt, prezgodnji porod

Ihtiozo sindromi

Poleg kožnih manifestacij so prizadeti tudi drugi organski sistemi. Sledita še dva dobro znana sindroma ihtioze:

Comél-Nethertonov sindrom

  • Značilna triada:
    • Prirojena eritrodermija (obsežna pordelost kože) brez mehurjev z luščenjem kože
    • Izrazita (jasna) napaka lasje gred (trichorrhexis invaginata; TI; bambusovi lasje).
    • Atopija (nagnjenost k preobčutljivostnim reakcijam) v obliki bronhialna astma, ekcem in alergijski rinitis (seno povišana telesna temperatura).
  • Kasneje obročasto, obločno linearno, pordelo žarišče kože in tipičen dvojni rob ("ihtioza linearis cicumflexa).

Sjögren-Larssonov sindrom

  • Prožni bočni ležaj, rumenkast keratoze (keratinizacija).
  • Razvojne motnje, npr. Vplivajo na govor.
  • Možna epilepsija
  • Ekstrakutani simptomi s spastičnost (povečan mišični tonus).
  • Splošno vpletenost kože (vpliva na celotno telo).
  • Makularna degeneracija