Faktor V Leiden je motnja strjevanja krvi, pogosta med belci, ki je povezana s povečanim tveganjem za tromboza. Tromb je a kri strdek v krvi plovila. Za terapevtsko profilakso so poleg heparinov na voljo tako imenovani kumarini.
Kaj je faktor V Leiden?
Mutacija faktorja V Leiden ali faktor V Leiden je genetska koagulacijska napaka. Genetska dispozicija vpliva na faktor strjevanja V kaskade strjevanja. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi nagnjenosti k tromboza in torej oblika kri strdki bistveno pogosteje kot drugi ljudje. Pomanjkanje faktorja V je tudi najpogostejši vzrok za APC odpornost. Pomanjkanje v kri faktor strjevanja V je prvi odkril Max-Hermann Hörder leta 1955. Takrat je pomanjkanje pripisal zaviralcu faktorja strjevanja krvi V. Leta 1993 je švedski zdravnik Björn Dahlbäck prvič opisal mutacijo faktorja V Leiden. Dahlbäck je genetsko nagnjenost k tromboza po mestu Leiden, kjer je živel med raziskovanjem na terenu. Mutacija FVL sledi avtosomno dominantnemu načinu dedovanja. Tudi če ima samo en od staršev mutacijo FVL, imajo potomci pet do desetkrat večje tveganje za razvoj tromboze.
Vzroki
Faktor V Leiden temelji na točkovni mutaciji. Mutacija vpliva na gen ki označuje faktor V pri strjevanju krvi. Faktor V Leiden je rezultat točkovne mutacije v gen faktor kodiranja V (mutacija F506Q ali G169A). V Evropi je približno 2-15% prebivalstva heterozigotnih nosilcev mutacije FVL. (Vir: MVZ dr. Eberhard in partner Dortmund) Faktor V je predhodnik kofaktorja Va, ki je nenadomestljiv za strjevanje krvi in podpira faktor Xa pri tvorbi trombina. Faktor V aktivirajo trombin in faktor Xa prek mehanizma pozitivnih povratnih informacij, inhibira pa ga protein C / protein S sistem. Ko faktor V mutira, ga aktivirani protein C. ne more cepiti in inaktivirati. Zato proces strjevanja krvi poteka po načrtih. Iz tega razloga koagulacijska kaskada bolnikov teče s povečano aktivnostjo in tveganje za nastanek krvnih strdkov se poveča. V Evropi je pet odstotkov prebivalstva heterozigotnih nosilcev mutacije. Le 0.5 odstotka bolnikov je homozigotnih nosilcev z mutacijami pri obeh starših. Mutacija faktorja V Leiden obstaja izključno med belci, med drugimi etničnimi skupinami pa ne.
Simptomi, pritožbe in znaki
Na nosilce faktorja V Leiden vplivajo trombotične težnje. V medicini je tromboza žilna bolezen, pri kateri se v krvi tvorijo krvni strdki plovila. Načeloma vsi plovila lahko vplivajo trombi, čeprav so krvni strdki veliko pogostejši v žilah. Najpogostejša tromboza je na primer v globokih venah nog, kar je pogost zaplet, zlasti med nosečnost. Ljudje s faktorjem V Leiden lahko razvijejo tudi trombozo v arterijah. Nekoliko redkeje so prizadete sinusne žile v možganov. Krvni strdki v sinusnih žilah se imenujejo sinusi Vena tromboza. Površinska venska tromboza ima klinično drugačno sliko kot krvni strdki globokih ven. Pogosto je tvorjenje strdkov v površinskih žilah povezano z vnetnimi komponentami. Najpogostejši simptomi tromboze vključujejo otekanje in občutek toplote ali tesnosti. The koža lahko postane rdeča ali celo modra. Številne tromboze ostajajo asimptomatske. Vendar pa so strdek brez simptomov, ki lahko kasneje povzroči otekanje, na primer v pljučnem embolija, najpogostejši zaplet tromboze.
Diagnoza
Mutacijo faktorja V Leidena je mogoče diagnosticirati s funkcionalnim testiranjem in molekularno genetika. Pri funkcionalnem testiranju se mutacija zdi podaljšanje časa strjevanja. Po drugi strani pa pri molekularnih testiranjih laboratorij zazna vzročno točkovno mutacijo v DNK. Poleg tega analiza razvrsti pacienta v heterozigotno ali homozigotno obliko. To razlikovanje je zelo pomembno. Obe obliki sta povezani z očitno različnim tveganjem za trombozo. Zato za obrazce veljajo drugačna navodila za zdravljenje. Če tromboza prizadene bližnjega sorodnika, lahko razmislite o testiranju faktorja V. Leiden. Analiza je lahko indicirana tudi pri bolnikih s ponavljajočimi se splavi nejasnega vzroka ali intrauterine rasti zaostalost. Napoved je odvisna od časa diagnoze. Faktor V Leiden je zdaj zlahka zdravljiv. Če pa profilakso izpustimo zaradi pomanjkanja znanja, lahko velja neugodna za usodno prognozo.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če so znaki tromboze - oteklina, topli občutki ali modra obarvanost koža - so opaženi, priporočljiv je obisk zdravnika. Faktor V Leiden je resen stanje to je treba hitro razjasniti in zdraviti, da izključimo zaplete. Če se pojavijo simptomi, mora bolnik še isti dan obiskati zdravnika ali iti na kliniko. Pljučna embolija mora zdravnik nemudoma zdraviti. Če bolečina v prsnem košu, nenadoma se pojavi zasoplost in palpitacije, kar kaže na resno stanje in opozoriti je treba nujnega zdravnika. Prizadeto osebo je treba v vsakem primeru zdraviti v bolnišnici. Če je diagnosticiran homozigotni faktor V Leiden, se je treba redno posvetovati z zdravnikom, da se v zgodnji fazi odkrijejo morebitne tromboze. V primeru nenavadnih simptomov ali znakov novega krvni strdek, najbolje je poklicati nujno službo ali pacienta odpeljati v najbližjo bolnišnico. Če so ljudje v družinskem krogu prizadeti zaradi tromboze ali celo dejavnika V Leiden, je priporočljiv preventivni pregled zaradi motnje strjevanja krvi.
Zdravljenje in terapija
Mutacije faktorja V Leidena ni mogoče zdraviti vzročno. Simptomatsko terapija Na voljo. Zdravljenje faktorja V Leiden je potrebno le v dveh primerih. Pri akutni trombozi in v nekaterih tveganih situacijah terapija bi se moral zgoditi. V tem kontekstu govorimo o tromboprofilaksiji. Za zdravljenje akutne tromboze heparini in vitamin K dani so predvsem antagonisti, kot so kumarini. Heparini raztapljajo krvne strdke in zavirajo strjevanje krvi. Kumarini zavirajo proizvodnjo vitamin K, ki igra ključno vlogo pri strjevanju krvi. Vitamin K je bistvenega pomena za tvorbo faktorjev strjevanja, tako da se z omejevanjem s kumarini faktorji strjevanja tvorijo le v majhnih količinah. Na ta način snovi zmanjšajo strjevanje krvi. Antikoagulantno zdravljenje traja približno šest mesecev. Bolniki s homozigotnim faktorjem V Leiden potrebujejo dlje terapija, saj je tveganje za trombozo večje. Stalna tromboprofilaksa je dana z vitamin K antagonisti v obliki tablet.
Obeti in napovedi
Napoved faktorja V Leiden je odvisna od številnih različnih dejavnikov. Na primer, način življenja prizadete osebe je v prvi vrsti povezan z verjetnostjo za nastanek tromboze. Zdrav življenjski slog in gibanje zmanjšata tveganje. kajenje in biti prekomerno telesno težopo drugi strani pa tveganje neizmerno povečajte. Kljub temu pa se tromboza občasno pojavi tudi pri ljudeh, ki se vedejo zgledno (z medicinskega vidika). Ali bo nevarnost za prizadeto osebo odvisna od časa odkrivanja. Bolje kot je mogoče opazovati in zdraviti nastanek možnih tromboz, manjše je tveganje za nevaren incident, ki ga povzroči tromboza. Poleg tega se večino tromboz lahko brez težav raztopi. Poleg tega je pomembno tudi, ali je faktor V Leiden heterozigotni ali homozigotni: medtem ko prvi le poveča nagnjenost k trombozi desetkrat, drugi pa stokrat. V skladu s tem morajo biti osebe s homozigotnim faktorjem V Leiden še bolj pozorne na svoja telesa. Poleg tega prizadete ženske ne smejo uporabljati klasičnih kontracepcijskih tablet, saj to povečuje tveganje za trombozo v kombinaciji z mutacijo faktorja V Leiden. Ker bolezni ni vzročno, se morajo prizadeti posamezniki z njo spopadati skozi celo življenje.
Preprečevanje
Faktor V Leiden je genetska napaka. Zato motnje strjevanja krvi do danes ni mogoče aktivno preprečiti. Molekularno genetsko analizo dejavnikov strjevanja krvi lahko vsaj razumemo kot preventivni ukrep za resne posledice mutacije. Če analiza razkrije faktor V Leiden, lahko trombe po potrebi preprečimo s profilaktično terapijo.
Spremljanje
Pri faktorju V Leiden prizadetemu posamezniku običajno ni na voljo posebnih možnosti za nadaljnjo oskrbo. V večini primerov bolezni ni mogoče popolnoma zdraviti, zato so bolniki običajno odvisni od vseživljenjskega zdravljenja. Ne pride do samozdravljenja. Na splošno podpora in oskrba prizadetih z družino in bližnjimi prijatelji pozitivno vpliva na potek bolezni. Še posebej psihološke motnje oz depresija je mogoče preprečiti. V mnogih primerih so potrebne intenzivne razprave s tesnimi prijatelji. Zelo koristen je lahko tudi stik z drugimi ljudmi, ki jih prizadene Factor V Leiden. Samo zdravljenje faktorja V Leiden se običajno izvaja s pomočjo zdravil. Paziti je treba, da se zdravilo jemlje pravilno in redno, paziti pa je treba tudi na možno interakcije z drugimi zdravili. Ker tudi faktor Fa Leiden tveganje za trombozo znatno poveča, je treba za preprečevanje rednih pregledov pri zdravniku. Na splošno tudi zdrav način življenja pozitivno vpliva na potek te bolezni in zdrav prehrana je tudi potrebno.
To lahko storite sami
Samo faktor zdravljenja faktorja V Leiden ni mogoč. Bolniki so vedno odvisni od zdravnikovega zdravljenja, da bi se izognili nadaljnjim pritožbam. Praviloma pa jemanje vitamin K pozitivno vpliva na bolezen. Vendar pa so prizadeti odvisni tudi od jemanja sredstev za strjevanje krvi, da ublažijo simptome faktorja V Leiden. Pri tej bolezni sta pomembna zgodnja diagnoza in zdravljenje. Prej ko bolezen odkrijejo, večja je verjetnost pozitivnega izida. Če pljučna embolija kot posledica faktorja V Leiden, se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom. V akutnih nujnih primerih lahko pokličejo tudi nujnega zdravnika. V nekaterih primerih se obarva koža lahko ublaži hladno aplikacij. Če je faktor V stanje vodi do psihološkega nelagodja, v pomoč je lahko pomoč bolnika s strani prijateljev in sorodnikov. Tudi stik z drugimi bolniki lahko pozitivno vpliva na potek bolezni. Ker bolezen spodbuja tudi nastanek tromboze, je prizadeta oseba odvisna od rednih zdravniških pregledov.
