Kakšen je potek bolezni?
Huntingtonova horea je kronično napredujoča nevrodegenerativna bolezen. To pomeni, da običajno napreduje počasi, a neprekinjeno in uničuje živci in na koncu vodi do pacientove smrti. Za bolezen so značilne duševne motnje in motnje gibanja.
V začetni fazi se običajno pogosteje pojavljajo neželeni gibi (hiperkinezija). Nato se v času bolezni razvije hipokinezija. V dobesednem prevodu to pomeni "manj gibanja", kar pomeni pomanjkanje gibanja, kot je značilno tudi za Parkinsonov sindrom.
Z napredovanjem bolezni bolnik vse bolj potrebuje oskrbo. Progresivno demenca sprva vodi do pomanjkanja govora in motenj orientacije. Vnos hrane običajno oteži motnja požiranja in bolniki shujšajo. V povprečju bolniki umrejo 10 - 15 let po začetku bolezni. Če se bolezen začne pozno, se potek bolezni pogosto nekoliko zavleče.
Ali obstaja zdravilo?
Za Huntingtonovo bolezen trenutno ni zdravila. Od leta 1993 je znano, da je vzrok bolezni okvarjen gen na kromosomu 4, vendar žal ni mogoče zdraviti genske napake ali njenih posledic. Zato v tem trenutku ni mogoče ustaviti poteka bolezni.
Seveda se intenzivno raziskujejo novi terapevtski pristopi. Genetska osnova bolezni je medtem dobro znana. Zato je edino upanje za bolnike in njihove družine, da bodo raziskave sčasoma pripeljale do pomembnega preboja.
Katera zdravila pomagajo?
Vzrok za Huntingtonovo bolezen je genska mutacija. Na žalost trenutno ni zdravil, ki zdravijo ta vzrok ali zdravijo bolezen. Poskusite lahko različne simptome zdraviti z zdravili.
Nevroleptiki se pogosto uporabljajo za zdravljenje klasičnih gibalnih motenj. Antidepresivi pomagajo pri depresivnih razpoloženjih. Na koncu ta zdravila ne morejo ustaviti poteka bolezni. Z zdravili poskušamo le malo bolj nadzorovati simptome.
Kako je videti zadnja faza?
Običajno je končna stopnja dosežena 10-15 let po začetku bolezni. Bolniki so prikovani za posteljo in potrebujejo oskrbo XNUMX ur na dan. Zaradi motnje požiranja, ki se razvije z napredovanjem bolezni, so mnogi zelo shujšani (medicinski: kahektični).
Poleg tega obstaja stalno tveganje za življenjsko nevarnost pljučnica (aspiracijska pljučnica) pri zaužitju hrane. Če bolnik sploh ne more več pogoltniti, umetno prehrana je treba upoštevati. Med potekom bolezni se povečajo tudi psihološke nepravilnosti. Na koncu je demenca je napredoval, bolniki izgubijo sposobnost komuniciranja in so dezorientirani.
Diferencialne diagnoze
Podobna simptomatologija, ki jo sestavljajo motnje gibanja in intelektualni upad, se lahko pojavi med Creutzfeld-Jakobovo boleznijo v poznejših fazah sifilis in potem vnetje možganov.
Vsi članki v tej seriji:
