KLINIČNO: Katere bolezni povzroča kromosomska aberacija?
Kromosomske aberacije so odgovorne za veliko število spontanih splavov pred rojstvom in za številne bolezni. Od vseh teh je razširjenih zlasti pet bolezni. Najbolj znana med njimi je trisomija 21, bolj znana kot Downov sindrom.
Ti otroci so opazni zaradi nizke rasti, štiri-prst brazde na rokah in pogosto zmanjšujejo inteligenco. Z dobrim zdravljenjem in spodbudo pa imajo skoraj normalno pričakovano življenjsko dobo. Druge motnje trisomije vključujejo sindrom (trisomija 13) in Edwardsov sindrom (trisomija 18) s pričakovano življenjsko dobo manj kot eno leto za obe motnji.
Klinefelterjev sindrom je tako kot trisomije ena izmed številčnih kromosomskih aberacij. Pri tej bolezni imajo moški bolniki dodaten kromosom X in so opazni z izrazito visoko rastjo. Nasprotno pa Ullrich-Turnerjev sindrom nima kromosoma X, tako da jih imajo ti bolniki le 45 kromosomi. Bolnice imajo nepravilno oblikovane spolne organe in ostajajo neplodne skozi vse življenje. - Downov sindrom:
- Sindrom proti Edwardsovemu sindromu:
- Klinefelterjev sindrom:
- Ullrich-Turnerjev sindrom:
