Zaporedje oligohidramniosa predstavlja opis učinkov nezadostne proizvodnje amnijske tekočine. To so hude malformacije, ki se razvijejo zaradi majhnega volumna plodovnice med embriogenezo. Stanje je usodno. Kaj je zaporedje oligohidramnija? Zaporedje oligohidramniosa se nanaša na učinke nezadostne proizvodnje amnijske tekočine med nosečnostjo. Zaradi omejenega prostora zaradi… Zaporedje oligohidramnios: vzroki, simptomi in zdravljenje
Kampomelejeva displazija je sindrom malformacije, povezan z mutacijo. Za sliko so značilne skeletne displazije, nizka rast in dihalna hipoplazija. Približno deset odstotkov bolnikov preživi prvih nekaj tednov življenja in prejme simptomatsko oeprativno zdravljenje, da odpravi svoje malformacije. Kaj je kampomelična displazija? Malformacijski sindromi so prirojene kombinacije malformacij različnih tkiv in organov. Pogosto,… Displazija Kampomele: vzroki, simptomi in zdravljenje
Sindrom FG je nenormalnost, povezana z X. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi okvarjenih receptorjev za vitamin D in posledično večplastnih simptomov, kot so razvojni zastoj, mišična oslabelost, strabizem in senzorinevralna izguba sluha. Zdravljenje je simptomatsko. Kaj je sindrom FG? Kromosomske aberacije imenujemo tudi kromosomske nepravilnosti. So strukturne ali numerične spremembe kromosomov v ... FG sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Holoprosencefalija je napaka človeških možganov, ki se pojavlja z relativno visoko frekvenco. Velik del prizadetih zarodkov umre v maternici. Zato se le nekaj bolnikov s holoprosencefalijo rodi živo. Holoprosencefalija nastane prenatalno in vpliva predvsem na obraz in čelno področje možganov. Kaj je holoprosencefalija? Holoprosencefalija je relativno… Holoprosencefalija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Sindrom C je redek sindrom MCA/MR in je posledično povezan s prirojenimi več malformacijami in zmanjšano inteligenco. Natančni vzroki sindroma niso v celoti razumljeni, saj je bilo do danes opisanih le 40 primerov. Zdravljenje je izključno simptomatsko, staršem običajno pomaga psiholog. Kaj je C sindrom? Sindromi… C sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Opredelitev - Kaj pomeni kromosomska mutacija? Človeški genom, torej celota genov, je razdeljena na kromosome. Kromosomi so zelo dolge verige DNA, ki jih lahko ločimo v metafazi celične delitve. Geni so razporejeni po kromosomih v določenem vrstnem redu. V primeru … Kromosomska mutacija
Kaj je kromosomska aberacija? Kromosomska aberacija je sprememba kromosomov, ki je vidna pod svetlobnim mikroskopom. Nasprotno pa obstajajo genske mutacije, te spremembe so veliko manjše in jih je mogoče odkriti le z natančnejšo genetsko diagnostiko. Kromosomske aberacije lahko razdelimo v dve obliki. Obstajajo strukturne in numerične aberacije. … Kaj je kromosomska aberacija? | Kromosomska mutacija
Cistična fibroza Cistična fibroza je klinična slika, ki jo povzroča mutacija v kloridnem kanalu. Ti kanali so pomembni za nastanek sluzi v telesu, saj lahko po kloridu izteče voda in s tem sluz postane tanjša. Čeprav ta bolezen prizadene vse organske sisteme, pljuča ... Cistična fibroza | Kromosomska mutacija
Uvod - Kaj je kromosomska aberacija? Kromosomska aberacija opisuje odstopanje od normalne konfiguracije človeškega kromosoma. Običajen človeški kromosomski niz ima 23 kromosomskih parov iste vrste, ki vsebujejo celoten genetski material. Kromosomska aberacija je lahko tako numerično kot strukturno odstopanje kromosomskega niza. Kromosomski… Kromosomska aberacija - kaj to pomeni?
Vzroki za kromosomske aberacije Obstajajo različni vzroki za numerične in strukturne kromosomske aberacije. Numerična kromosomska aberacija ima različno število kromosomov, vendar so sami kromosomi videti normalni. Pri aneuploidiji se posamezni kromosomi podvajajo ali manjkajo, kot je na primer pri trisomiji 21 najpogostejši vzrok nedisunkcija kromosomov med mejozo. … Vzroki za kromosomske aberacije | Kromosomska aberacija - kaj to pomeni?
KLINIČNO: Katere bolezni povzroča kromosomska aberacija? Kromosomske aberacije so odgovorne za veliko število spontanih splavov pred rojstvom in za številne bolezni. Od vseh teh je razširjenih zlasti pet bolezni. Najbolj znana med njimi je trisomija 21, bolj znana kot Downov sindrom. Ti otroci so vidni zaradi svojih kratkih ... KLINIČNO: Katere bolezni povzroča kromosomska aberacija? | Kromosomska aberacija - kaj to pomeni?
Trevorjeva bolezen je redka dedna motnja, ki se kaže v motnjah procesov okostenelosti. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi zaraščanja hrustančnega sistema, ki prizadene eno ali več kosti, običajno v spodnjih okončinah. Kaj je Trevorjeva bolezen? Kostno tkivo nastane med procesom okostenelosti. Osifikacija se pojavi tako za rast kosti kot za kost ... Trevorova bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje
