C sindrom je redek MCA / MR sindrom in je zato povezan s prirojenimi več malformacijami in zmanjšano inteligenco. Natančni vzroki sindroma niso popolnoma razumljeni, saj je bilo do danes opisanih le 40 primerov. Zdravljenje je izključno simptomatično, staršem običajno pomaga psiholog.
Kaj je sindrom C
Sindromi so ponavljajoče se kombinacije klinično podobnih simptomov, običajno zaradi istega vzroka. Medicinska znanost prepozna številne vrste le-teh. Eden od njih se imenuje MCA / MR sindrom. Skupna značilnost vseh sindromov MCA / MR so simptomi, kot so številne prirojene anomalije in duševne motnje zaostalost. Jacobsenov sindrom je med najbolj znanimi sindromi iz te skupine. Manj znan je sindrom C, za katerega ocenjujejo, da ima prevalenco od enega do devetih od enega milijona. Sindrom je v medicinski literaturi omenjen tudi kot OTCS, trigonocefalija Opitz C, sindrom trigonocefalije Opitz C in sindrom trigonocefalije Opitz, sindrom trigonocefalije C ali sindrom trigonocefalnega tipa Opitz. Leta 1969 je John Marius Opitz skupaj s sodelavci Johnson, McCredie in Smith prvi opisal sindrom. V poročilu o primeru sta bila osredotočena dva brata in sestre, katerih zunanje značilnosti so kazale na prisotnost sindroma. Do danes sindrom C ni dokončno preučen. Do zdaj je bilo opisanih približno 40 primerov. Sedanje raziskave se osredotočajo predvsem na določanje fenotipa.
Vzroki
Sindrom C je bil v začetnem opisu dokumentiran pri sorojencu, kar kaže na družinsko združevanje. Vendar se zdi, da je večina primerov občasnih. Dedovanje običajno ni primerno. Ker se zdi, da je sindrom v fenotipskem izražanju izredno spremenljiv, se za do zdaj dokumentirane primere predvidevajo različni vzroki. Zaradi pomanjkanja specifikacij v okviru značilnega fenotipa zaenkrat ostaja nejasno, ali so primeri, opisani kot sindrom C, dejansko bolniki z isto boleznijo. Tako so bile lahko do zdaj različne bolezni opisane kot C-sindrom. Pri nekaterih dokumentiranih bolnikih je bilo mogoče zaznati kromosomsko aberacijo. Ta anomalija v genskem materialu bi lahko bila vzrok za sindrom C. Po drugi strani pa so bile mikrodelecije dokumentirane v še drugih primerih. Poleg tega eksogena vzročnost v kontekstu sindroma C kaže na povezavo s sindromom valproata. Vzrok so tudi mozaiki zarodnih celic.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki s sindromom C lahko trpijo zaradi klinično bistveno drugačne slike simptomov. Poleg mongoloida vek sekire, debele epikantne gube in kapilare hemangioma na srednji črti čela dokumentirane anomalije obraza vključujejo na primer strabizem, raven nosni most, kratek ali debel nosni septum, in široka kolumela, ploski filtrir in ozki labialni rdeči. Poročali so tudi o mikrogeniji, visokem in ozkem nebu, bukalnih frenulah in gingivalnih frenulah ter nepravilno oblikovanih ušesih ali razcepu neba. Pogosto vratu bolnikov se zdi skrajšani, zato še posebej zaradi higrome vratu. Skeletne anomalije, kot so kratki rizo- ali akromelični segmenti okončin, hipermobilni komolec, vključno s krepitacijami, polidaktilijo ali sindaktilijo, in kaktus Zdi se, da so grbine ali deformirani prsni predeli pravilo. Ti sindromi malformacij so običajno povezani z duševnimi zaostalost. Vendar pa so dokumentirani tudi bolniki s povprečnim IQ. V posamičnih primerih so poročali o cerebralnih krčih. Lahko so prisotne kile, genitalne anomalije, analne okvare in kardiovaskularne značilnosti ter ledvična distrofija do ageneze ledvic.
Diagnoza in potek
Diagnozo sindroma C postavimo na podlagi klinične slike. Začetno okvirno diagnozo lahko utemeljeno potrdimo z ugotovitvami o cerebralni magnetni resonanci, ehokardiogramu in ultrazvoku. Diferencialno je treba ločevati sindrome, kot je Smith-Lemli-Opitzov sindrom. Prenatalna diagnoza sindroma C je teoretično možna z malformacijami ultrazvok. Vendar je prenatalna rast večinoma normalna. Samo simptomi, kot so hude ledvične malformacije in oligohidramnios nosečnice, kažejo na nenormalnosti. Napoved za bolnike s sindromom C je sorazmerno neugodna. Ocenjuje se, da je umrljivost zaradi večkratnih malformacij organov približno 50-odstotna.
Zapleti
C sindrom povzroča različne malformacije ali deformacije pri bolniku. Običajno na bolnikovo inteligenco negativno vpliva tudi sindrom C, kar ima za posledico duševnost zaostalost. Neredko so takrat odvisni od pomoči drugih, da bi se lahko spoprijeli z vsakdanjim življenjem. Starši so sindrom C praviloma tudi psihološko prizadeti in trpijo za hudo boleznijo depresija in druge psihološke pritožbe, zato je zdravljenje s psihologom nujno. Pacient zaradi sindroma trpi zaradi razpoke neba. Poleg tega obstajajo nepravilnosti okostja in zato možna omejitev gibanja. Kakovost življenja prizadete osebe je sindrom precej omejen. Poleg tega ledvice pojavijo se težave in anomalije genitalij. Ni redko za srce pomanjkljivosti, ki se lahko razvijejo vodi do srčne smrti, če se ne zdravi. Zdravljenje sindroma C ne more biti vzročno. Določene deformacije in stanja je mogoče zdraviti s terapijami in kirurškimi postopki. Pričakovano življenjsko dobo pa sindrom močno zmanjša. Brez zdravljenja to povzroči prezgodnjo smrt bolnika.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V večini primerov sindrom C diagnosticiramo pred rojstvom ali takoj po rojstvu, zato ponovna diagnoza običajno ni potrebna. Vendar je treba zdravnika obiskati za zdravljenje deformacij in simptomov. Če prizadeta oseba trpi zaradi nelagodja v očeh ali strabizma, se oftalmologa se je treba posvetovati. Če te simptome odkrijemo in odpravimo v zgodnji fazi, lahko preprečimo nadaljnje zaplete oči. Zdravljenje in posvetovanje sta prav tako potrebna pri deformacijah telesa ali obraza. Starši se morajo posvetovati tudi z zdravnikom, če ima otrok duševno nelagodje oz depresija zaradi sindroma C. Posebna podpora je potrebna tudi v primeru zmanjšane inteligence. Če bolnik trpi zaradi krči, je treba tudi te preučiti. Pogosto se pogosto pojavijo ledvične bolezni, zato je treba to regijo še posebej natančno preučiti. Vendar je zdravljenje nadaljnjih pritožb močno odvisno od njihove resnosti in je običajno sestavljeno iz različnih kirurških posegov in terapij.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija še ni na voljo za bolnike s sindromom C. Tako je bolezen trenutno neozdravljiva. Ne samo, da so vzroki do danes še premalo razumljeni, da bi razvili vzročni vzrok terapija. Vzroki so verjetno tudi v genih, tako da samo odobritev gen terapija pristopi bi sploh lahko omogočili vzročno zdravljenje. Trenutno se bolniki zdravijo zgolj simptomatsko in podporno. Zdravljenje vitalnih organov je v središču terapije. Za popravek je treba uporabiti invazivne postopke srce napake, ledvice malformacije in malformacije prsnega koša, da se zagotovi preživetje bolnika. Ko so simptomi, ki ogrožajo življenje, odpravljeni, je mogoče druge malformacije zdraviti s plastično kirurgijo. Duševno zaostalost je mogoče odpraviti z zgodnje posredovanje če je potrebno. Tudi starši bolnikov dobijo podporo ukrepe. Na primer, pomagajo jim obvladovati otrokovo bolezen. Ta podpora je običajno sestavljena iz zagotavljanja psihoterapevta ali psihologa. Poleg tega prejemajo svojci genetsko svetovanje. Na podlagi dokumentiranih primerov bratov in sester staršem bolnika s sindromom C priporočamo malformacije ultrazvok za vse nadaljnje nosečnosti.
Obeti in napovedi
Zdravljenje sindroma C se v večini primerov izkaže za težko, ker je bilo zabeleženih zelo malo primerov te motnje. Zaradi genetske okvare lahko simptome zdravimo tudi le simptomatsko, brez vzročnega zdravljenja. Zaradi tega se sindrom popolnoma ne pozdravi. Tudi z zdravljenjem zmanjšane inteligence običajno ni mogoče popolnoma rešiti, tako da je prizadeta oseba odvisna od intenzivne terapije, poleg tega pa so pacienti v vsakdanjem življenju vedno odvisni od pomoči in se vsakdanjega življenja običajno ne morejo spoprijeti sami. Različne malformacije telesa in organov je mogoče odpraviti s kirurškim posegom. Na splošno to ne vodi do nadaljnjih zapletov. Ali sindrom C zmanjša bolnikovo pričakovano življenjsko dobo, je v veliki meri odvisno od uspeha zdravljenja in resnosti malformacij. Ni vedno mogoče, da se organi popravijo tako, da pričakovana življenjska doba ostane nespremenjena. Ker je sindrom C genetska motnja, bi morali starši to storiti genetsko svetovanje za preprečitev ponovitve sindroma.
Preprečevanje
Vzroki za sindrom C še niso dovolj pojasnjeni, da bi razvili obetavno preventivo ukrepe. Trenutno je edina možnost za preprečevanje malformacije ultrazvok. Pari s to vrsto ultrazvoka ne morejo popolnoma zagotoviti, da njihov nerojeni otrok nima sindromov, vendar jim je mogoče zagotoviti v največji možni meri. Če ultrazvok predlaga sindrom, se lahko odločijo, da ne bodo imeli otroka.
Spremljanje
Po različnih malformacijah lobanja, kostiin spoji so bili kirurško popravljeni, mora bolnik redno obiskovati zdravniško spremljanje. Čas med zdravniškimi pregledi lahko traja od nekaj mesecev do nekaj let. Če se nadaljnji zapleti ne pojavijo, lahko nadaljnje preglede postopoma zmanjšujemo. Zaradi velikega števila možnih pritožb, ki se lahko razvijejo kot posledica sindroma C v življenju, je v vsakem primeru potrebno redno zdravniško pojasnjevanje. Na ta način kateri koli srce lahko hitro odkrijemo in zdravimo okvare, kontrakture sklepov ali hemangiome. C sindroma ni mogoče popolnoma pozdraviti, saj je ponavadi preveč in prehujših simptomov. V skladu s tem so bolniki do konca življenja odvisni od zdravljenja. Nadaljnja oskrba lahko vključuje tudi zdravila za zdravljenje katerega koli bolečina in spremljajočimi simptomi. Na primer, za hudo celjenje ran bolečina, lahko zdravnik predpiše tramadol or diklofenak. Po kirurškem zdravljenju a srčna napakamora bolnik obiskati strokovnjaka, ki bo morda moral tudi prilagoditi spodbujevalnik. C sindrom lahko povzroči simptome različne intenzivnosti. Zato se je treba za nadaljnjo oskrbo odločiti posebej za vsakega bolnika.
Tukaj lahko naredite sami
O stanje sindroma C bolniku ne omogoča samopomoči ukrepe v zadostni meri. Zaradi prisotnih simptomov mora biti prizadeta oseba deležna tako stalne oskrbe kot tudi zdravniške oskrbe. V vsakdanjem življenju bližnji sorodniki zato potrebujejo nasvete in nasvete, kako se dobro spoprijeti s situacijo. Zanje je pomembno, da dobijo izčrpne informacije o bolezni in njenih simptomih. Prav tako potrebujejo nasvet, kako zagotoviti optimalno oskrbo pacienta. Upoštevati je treba breme svojcev. Dobro medsebojno okolje je koristno za medsebojno podporo. Da bi preprečili psihološke preobremenitve, so lahko v veliko pomoč skupine za samopomoč ali izmenjave z družinskimi člani drugih bolnikov. Kot ravnovesje do nege mora potekati redno sodelovanje v družbenem življenju. Stresz redukcijskimi tehnikami se lahko dobro spopademo z izzivi, ki nas čakajo v vsakdanjem življenju. Različno sprostitev tehnike in zdrav način življenja podpirajo sorodnika, da ima dovolj notranjega moč. Pogovori ali terapevtska podpora pomagajo pri obdelavi situacije in zagotavljajo psihološko stabilnost. Kljub vsem težavam sta pogum za soočanje z življenjem in samozavesten pristop k bolezni lahko zelo koristen tako za bolnika kot za svojce.
