Beljakovina C je del zapletenega sistema, ki uravnava proces kri strjevanje. Je vitamin K-odvisne beljakovine. Kot del hemostaza, nadzoruje postopek kri strjevanje. V primeru pomanjkanje beljakovin C., to lahko moti.
Kaj je pomanjkanje beljakovin C?
Pomanjkanje beljakovin C ima velik vpliv na kri strjevanje. V tem procesu ima naloga beljakovina C deaktiviranje faktorjev strjevanja krvi FV in FVIII. Če do te deaktivacije ne pride, nastanejo krvni strdki. Beljakovina C ima v bistvu več funkcij v organizmu. Ima antikoagulantni učinek. To pomeni, da ima zaviralni učinek na strjevanje krvi. Poleg tega celo raztaplja krvne strdke, ker ima tudi profibrinolitični učinek. Na koncu ima tudi protivnetni učinek. Hkrati stabilizira notranjo žilno steno krvi plovila in zavira programirano celično smrt. Glavna naloga beljakovine C je preprečiti nenadzorovano strjevanje krvi na nepoškodovanih mestih v primeru poškodbe. V primeru poškodbe se protein C pretvori v aktiviran protein C (aPC). Ta nato z beljakovino S. tvori kompleks. Protein S je kofaktor beljakovine C. Tako ta kompleks predstavlja dejanski antikoagulant. Tako ta kompleks predstavlja dejanski antikoagulant. Tako pomanjkanje beljakovin C povzroči povečano tvorbo krvnih strdkov in tromboza.
Vzroki
Pomanjkanje beljakovin C je lahko prirojena ali pridobljena. Na primer, hudo prirojeno pomanjkanje beljakovin C je zelo redko stanje. Ta oblika pomanjkanja beljakovin C je genetska in prizadene enega od 200,000 novorojenčkov. Simptomi se včasih pokažejo šele v mladosti. V nekaterih primerih pa plod že lahko prizadeti, in tromboza ploda in lahko pride do splavov. Genetska napaka je lahko homozigotna ali heterozigotna. V homozigotni obliki so klinični simptomi hujši. Pridobljeno pomanjkanje beljakovin C je posledica zmanjšane proizvodnje beljakovin zaradi jetra bolezni ali s povečano razgradnjo zaradi bakterij sepse, med drugimi vzroki. Pridobljeno pomanjkanje proteina C je tudi posledica zdravljenja s kumarinom. Zdravljenje s kumarinom se uporablja za zaviranje strjevanja. Preveliko odmerjanje lahko povzroči koža nekroza, kar posledično povzroča pomanjkanje beljakovin C. Ker vitamin K je predpogoj za tvorbo beljakovin C, pomanjkanje vitamina K pa povzroči tudi manjšo proizvodnjo beljakovin C.
Simptomi, pritožbe in znaki
Resnost simptomov pri pomanjkanju beljakovin C je odvisna od koncentracija beljakovin C v krvi. Če je koncentracija je le nekoliko zmanjšan, simptomi se ne pojavijo. Ko so koncentracije beljakovin C močno znižane, se pojavijo mikrotromboze, ki zamašijo najmanjšo kri plovila v koža in organov. To povzroči majhne krvavitve v koža ki jih ni mogoče iztisniti. Ti se imenujejo petehije. Ko bolezen napreduje, se petehije pretakajo drug v drugega, tvorijo neprekinjeno veliko območje. Ta postopek se imenuje purpura fulminans. Med purpura fulminans področja kože, ki jih prizadenejo mikro zamašitve, odmrejo. To je zelo boleč proces, ki lahko traja zelo neugodno. Mikrotrombi povzročajo smrt tkivnih celic v številnih drugih organih poleg kože. V najslabšem primeru to povzroči odpoved več organov s smrtnim izidom. Prirojeno pomanjkanje beljakovin C vodi do povečanega tromboza v žilah novorojenčkov. Poleg tega so ti dojenčki v nevarnosti tudi za atipično trombozo v možganov ali črevesja.
Diagnoza in potek bolezni
Če sumite na pomanjkanje proteina C, a krvni test se opravi za pregled krvi na beljakovine C koncentracija in dejavnosti. Najprej se določi aktivnost beljakovin. Ta naj bi bila med 70 in 140 odstotki. Pomanjkanje beljakovin C je že diagnosticirano, če je aktivnost pod 70 odstotkov. Če pa ima beljakovina aktivnost pod 20 do 25 odstotkov, je treba zdravljenje začeti takoj, da se izognemo najhujšim simptomom ali celo smrtnemu toku. Nato se določi koncentracija beljakovine C. Vendar je ta preiskava smiselna le, če je bila že ugotovljena zmanjšana aktivnost beljakovine C. Normalno območje koncentracije beljakovine C je približno dva do šest miligramov na liter. Da bi razjasnili, ali je prisotna prirojena ali pridobljena pomanjkljivost, stanje od jetra, količino in vrsto zaužitih zdravil in vitamin K koncentracija.
Zapleti
Zaradi pomanjkanja beljakovin C prizadetim posameznikom v večini primerov pride do motenega strjevanja krvi. To zelo negativno vpliva na kakovost življenja in lahko vodi na različne pritožbe in zaplete v vsakdanjem življenju prizadete osebe. Majhne krvavitve se praviloma pojavijo neposredno na koži. Te so pogosto boleče in jih ni mogoče preprosto iztisniti. The notranjih organov lahko vpliva tudi krvavitev zaradi pomanjkanja beljakovin C, tako da lahko v najslabšem primeru pri bolniku pride do odpovedi organov. Zaradi pomanjkanja je lahko tudi tromboza naklonjena. Pomanjkanje beljakovin C lahko praviloma razmeroma enostavno diagnosticiramo s pomočjo a krvni test, tako da je pri tej bolezni mogoče tudi zgodnje zdravljenje. Če zdravljenje ni, nepopravljiva škoda na notranjih organov lahko pride zaradi pomanjkanja beljakovin C. Samo zdravljenje poteka s pomočjo zdravil in lahko ublaži simptome. Vendar so prizadeti posamezniki običajno odvisni od vseživljenjskega življenja terapija če vzročno zdravljenje ni mogoče. Običajno ni mogoče splošno napovedati, ali se bo pričakovana življenjska doba zmanjšala zaradi pomanjkanja beljakovin C.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Prirojeno pomanjkanje proteina C diagnosticiramo takoj po rojstvu otroka. Ali so potrebni nadaljnji obiski zdravnika, je odvisno od resnosti pomanjkanja. Za blage pogoje zadošča, da otroku dajemo potrebne beljakovine intravensko. Hude razmere lahko vodi do tromboze in drugih zapletov, ki zahtevajo intenzivno zdravstveno oskrbo. Pridobljeno pomanjkanje proteina C se kaže v simptomih, kot so utrujenost in slabo počutje pri otroku. Poleg tega motnje krvnega obtoka in kožne spremembe lahko pojavijo. Če se pojavijo ti simptomi, se je treba posvetovati z zdravnikom. Starši prizadetih otrok se morajo posvetovati s pediatrom. Dejansko zdravljenje običajno opravi strokovnjak za notranje bolezni. To lahko spremlja nutricionist. Ker je pomanjkanje beljakovin C huda bolezen, ki močno obremenjuje starše in otroke, je terapevtska podpora pomembna. Starši se morajo med zdravljenjem in po njem obrniti na ustreznega zdravnika in se z njim tesno posvetovati.
Zdravljenje in terapija
Pri akutnem pomanjkanju beljakovin C je treba beljakovine C dajati neposredno z infuzijo, da se prepreči mikrotromboza z možno odpovedjo organov. To zdravljenje obnavlja mikrocirkulacijo v kapilarah. To vrne akutno smrtno nevarno stanje v normalno stanje. Ta metoda zdravljenja je edini način za preprečevanje smrtnega izida, zlasti pri dojenčkih s prirojenim pomanjkanjem beljakovin C. Hitro uprava of heparin saj še en antikoagulant prekriva obdobje pomanjkanja beljakovin C. V primeru pridobljenega pomanjkanja beljakovin C je pomembno, da zdravimo sprožilne pogoje, na primer osnovne sepse or jetra bolezen. Poleg tega droge ki zavirajo nastajanje beljakovin C, je treba prekiniti.
Preprečevanje
Profilaksa proti pomanjkanju proteina C ni mogoča, ker je stanje prirojeno ali pa ga povzročajo najhujše nepredvidljive motnje, kot je npr. sepse. Nekatere druge osnovne pogoje (na primer bolezen jeter) pa bi lahko preprečili z zdravim načinom življenja.
Spremljanje
Ne glede na to, ali je prirojena kot genetska okvara ali pridobljena z boleznijo, nadaljnja oskrba zajema celotno življenjsko dobo bolnika. Različni programi se kot celota uporabljajo celostno terapija pomagati prizadetim posameznikom živeti čim bolj polno življenje. To velja tudi v primeru vzročne zveze terapija je težko iz različnih razlogov. Zlasti otroci in starejši bolniki se počutijo zelo obremenjeni bolečina simptomi, zato je priporočljivo, da trpijo ali starši poiščejo psihoterapevtsko podporo. Portal za samopomoč za izmenjavo informacij s somišljeniki prav tako nudi pomembno podporo in služi za izmenjavo informacij. Prizadeto hematopoezo lahko vodi na krvne strdke, ki zahtevajo nadzorovana zdravila. Odgovornost za to zahteva visoko pozornost skrbnikov in staršev otrok s pomanjkanjem beljakovin C. Navsezadnje je treba pacientove pomanjkljivosti hitro prepoznati, da lahko takoj ukrepamo pravilno uprava zdravil. Posledično so negovalci in starši trdno vključeni v nadaljnjo oskrbo in se poglobljeno naučijo, kako ravnati s tem sindromom. Da bi prizadeti in njihovi svojci ohranili svoje duševno ravnovesje in svoje fitnes in ravnovesje, Razne sprostitev tehnike, kot so avtogeni trening or joga je treba redno uporabljati. Uravnoteženo prehrana z nizko vsebnostjo maščob in brezalkoholnimi pijačami, če je mogoče, podpira obrambo lastnega telesa pacienta.
Kaj lahko storite sami
Nujno je, da se bolniki s pomanjkanjem beljakovin C vseživljenjsko zdravijo, saj je njihova bolezen v najslabšem primeru usodna. Treba je odkriti in zdraviti osnovno bolezen pomanjkanja beljakovin C. Tudi če vzročna terapija ni mogoča, lahko simptome ublažimo z ustreznimi terapijami. Kljub temu je pomanjkanje proteina C lahko zelo stresno, še posebej, če vodi do motene hematopoeze in včasih bolečih krvavitev ni mogoče popolnoma preprečiti. Tu se je izkazal koristen stik z drugimi bolniki. Vendar pa pri bolnikih s pomanjkanjem beljakovin C ne obstajajo skupine za samopomoč; bolezen je za to preredka. Vendar lahko portal za samopomoč za redke bolezni (www.orpha-selbsthilfe.de) nudi najnovejše informacije in stike. Starši prizadetih otrok se morajo zavedati, da je napačno ravnanje z otrokom lahko usodno. Znati morajo prepoznati pomanjkljivosti svojega otroka in takoj dati antikoagulant. Ta odgovornost pogosto močno bremeni starše. Prejeti bi morali ustrezno usposabljanje in psihološko podporo. Sprostitev terapije, kot so joga, avtogeni trening, ali Jacobsonova progresivna mišica sprostitev svetujejo tudi.
