Sindrom aortnega loka je stenoza ene ali več arterij aortnega loka. Vzroki so prirojene malformacije krvnih žil, avtoimunske bolezni in žilne bolezni, kot je ateroskleroza. Zdravljenje je odvisno od vzroka in običajno vključuje operacijo krvnih žil. Kaj je sindrom aortnega loka? Pri sindromu aortnega loka se odcepi ena ali več arterij ... Sindrom aortnega loka: vzroki, simptomi in zdravljenje
Walker-Warburgov sindrom je izjemno redka dedna motnja, katere učinki vplivajo tako na možgane kot na oči in mišice. Simptomi, ki so že vidni ob rojstvu, običajno privedejo do smrti otrok, ki so zaradi tega hudo prizadeti, že po nekaj mesecih. Do danes obstaja… Walker-Warburgov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Miozin spada med motorne beljakovine in je med drugim odgovoren za procese, povezane s krčenjem mišic. Obstaja več vrst miozinov, ki vsi sodelujejo pri transportnih procesih celičnih organelov ali pri premikih znotraj citoskeleta. Strukturne nepravilnosti v molekularni strukturi miozina so lahko vzrok mišičnih bolezni ... Miozin: Delovanje in bolezni
Progresivna zunanja oftalmoplegija je znana tudi kot oftalmoplegija progressiva externa in je ena od nevrooftalmoloških motenj. Posebna oblika motnje je oftalmoplegija plus (CPEO plus). Kaj je progresivna zunanja oftalmoplegija? Progresivna zunanja oftalmoplegija je posledica motnje mitohondrijev. Ta mitohondriopatija povzroča počasi progresivno paralizo zunanjega očesa ... Progresivna zunanja oftalmoplegija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Fibularna hemimelija je prirojena odsotnost ali nerazvitost fibule (medicinsko ime fibula). Stanje imenujemo tudi fibularna vzdolžna napaka. Pojavi se lahko ločeno ali v kombinaciji z malformacijami stegnenice, malformacijami stopal ali s skrajšanjem celotne kosti spodnjega dela noge. Kaj je fibularna hemimelija? Fibularna hemimelija… Fibularna hemimelija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Medularna cistična ledvična bolezen tipa 1 je stanje, imenovano cistična ledvična bolezen. Bolezen je dedna in se podeduje avtosomno dominantno. Brez zdravljenja je bolezen v povprečni starosti 62 let usodna. Kaj je medularna cistična ledvična bolezen tipa 1? Medularna cistična ledvična bolezen tipa 1 (ADMCKD1) spada v… Medularna cistična ledvična bolezen tip 1: vzroki, simptomi in zdravljenje
Dentinogeneza je izraz, ki opisuje nastanek dentina. Dentin imenujemo tudi zobna kost. Je produkt odontoblastov. Kaj je dentinogeneza? Dentinogeneza je izraz, ki opisuje nastanek dentina. Dentin imenujemo tudi zobna kost. Med dentinogenezo nastane dentin zob. Velik del… Dentinogeneza: funkcija, naloge, vloga in bolezni
Ali je mogoče pri genetskem testu odkriti revmo? Vse pomembnejšo vlogo pri revmatologiji igra tudi genetska diagnostika, saj se vse več genetskih značilnosti raziskuje kot vzročni dejavnik pri nekaterih revmatičnih boleznih. Ena najbolj znanih genetskih značilnosti, ki so pogosto povezane z revmatičnimi boleznimi, je "gen HLA B-27". Gre za… Ali je mogoče pri genetskem testu odkriti revmo? | Genetski test - kdaj je koristen?
Ocenite tveganje za trombozo pri genetskem testu? Razvoj tromboze je vedno večfaktoren. Pomembni vplivi na razvoj tromboze so nizka gibljivost, zmanjšan pretok krvi v venah, hudo pomanjkanje tekočine in povečana nagnjenost k trombozi zaradi različne sestave krvi. V krvi je mogoče spremeniti številne sestavine, ki ... Ocenite tveganje za trombozo v genetskem testu? | Genetski test - kdaj je koristen?
Opredelitev - Kaj je genetski test? Genetski testi imajo v današnji medicini vse pomembnejšo vlogo, saj se lahko uporabljajo kot diagnostična orodja in za načrtovanje terapije številnih bolezni. V genetskem testu se analizira genetski material osebe, da se ugotovi, ali so dedne bolezni ali druge genetske okvare ... Genetski test - kdaj je koristen?
Te dedne bolezni je mogoče določiti z genetskim testiranjem. Dedne bolezni imajo lahko zelo različne mehanizme razvoja in jih je zato težko diagnosticirati. Obstajajo tako imenovane "monoallel" generične bolezni, ki jih 100% sproži znani okvarjen gen. Po drugi strani pa lahko več genov v kombinaciji povzroči bolezen ali genetsko ... Te dedne bolezni lahko določimo z genetskim testiranjem | Genetski test - kdaj je koristen?
Izvajanje Vsakdo, ki želi opraviti genetski test, se mora najprej udeležiti genetskega posvetovanja v Nemčiji. Tu se opravi posvet z zdravnikom, ki je bil usposobljen za človeško genetiko ali ima dodatno izobrazbo. O družinskem drevesu je smiselno razmišljati doma pred posvetom. Vprašanja o… Izvajanje | Genetski test - kdaj je koristen?
