Fibularna hemimelija je prirojena odsotnost ali nerazvitost fibule (medicinsko ime fibula). The stanje se imenuje tudi fibularna vzdolžna napaka. Lahko se pojavi ločeno ali v kombinaciji z malformacijami stegnenice, malformacijami stopal ali s skrajšanjem celotnega spodnjega dela noga kosti.
Kaj je fibularna hemimelija?
Fibularna hemimelija je stanje to je zelo redko. Pojavi se le pri treh od 100,000 novorojenčkov. Hkrati moški prizadene fibularna hemimelija dvakrat pogosteje kot ženske. Pri dveh tretjinah vseh prizadetih oseb le ena noga je prizadeta zaradi nepravilnosti. Fibularna hemimelija se pogosteje pojavlja na desni noga kot na levi. Prirojena popolna odsotnost golenice, znana kot tibialna hemimelija, se pojavi še bolj redko. Za fibularno hemimelijo je značilna prirojena in vzdolžna napaka in ima širok spekter deformacij.
Vzroki
Možni vzroki za fibularno hemimelijo za zdaj niso dovolj raziskani, da bi zagotovili natančne informacije o njih. Iskanje vzrokov bolezni pa je že nekaj časa predmet medicinskih raziskav. Fibularna hemimelija ima družinsko skupino, kar vodi do zaključka, da gre za prirojeno motnjo s dednimi vzroki. Napake lahko izvirajo iz motenj kritičnega obdobja v razvoju okončin v zarodkov. To je v obdobju med četrtim in sedmim tednom nosečnost. Poleg tega virusne okužbe, vaskularna disgeneza, travme in razne okoljski dejavniki se obravnavajo kot možni vzroki. V primeru družinskega grozdnega pojava fibularne hemimelije je bilo ugotovljeno avtosomno dominantno dedovanje.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi in pritožbe, povezane s fibularno hemimelijo, so lahko različni. Primarni funkcionalni simptom stanje je skrajšanje prizadete noge, ki se poveča v fazi rasti. V večini primerov bolezen prizadene tudi stopalo, pogosto s tako imenovanim upognjenim in koničastim položajem stopala. Prisotni so le medialni žarki prizadetega stopala. Poleg tega včasih manjkajo deli zadnjega dela stopala. V številnih primerih celo spodnji del noge je nerazvit ali hipoplastičen. Poleg tega je hipoplazija stegnenice pogosto prisotna v povezavi s fibularno hemimelijo. Tudi tako imenovana deformacija krogličnega zgloba v gleženj sklep z moteno mehaniko sklepov je pogosto povezan s fibularno hemimelijo. Druge deformacije, ki se pogosto pojavijo v kombinaciji s fibularno hemimelijo, lahko vključujejo okvaro proksimalne stegnenice, malformacije prstov na nogah ali kraniosinostozo. Fibularna hemimelija se lahko pojavi tudi v povezavi z displazijami okostja. Kost, ki jo prizadene bolezen, ima le majhen potencial rasti, zato se deformacija s starostjo povečuje. V redkih primerih je fibularna hemimelija povezana z drugimi malformacijami, ki so zunaj kostnega sistema, kot je npr. srce napake, trombocitopenijo, ledvice displazija ali malformacije oči. Vendar se pri fibularni hemimeliji le redko pojavijo intelektualni primanjkljaji.
Diagnoza
Kot del diagnoze fibularne hemimelije so na voljo različne preiskovalne metode. Že v maternici obstaja obstoječa malformacija zarodkov je mogoče zaznati s pomočjo ultrazvok izpit. Po rojstvu ukrivljenost in skrajšanje prizadetega kosti so očitne. Uspešnost Rentgen pregledi zagotavljajo informacije o obsegu malformacij in dodatnih spremembah v kosti. V vsakem primeru mora biti diagnoza postavljena tako klinično kot radiografsko. Za diferenciacijo fibularne hemimelije od različnih drugih motenj z včasih podobnimi simptomi je treba opraviti tudi diferencialne diagnoze. To je še posebej pomembno glede na dejstvo, da vsaka bolezen zahteva posameznika terapija kljub podobnim simptomom. Zlasti je treba preučiti prisotnost talidomidne embriopatije, sindroma plodovnice in različnih skeletnih displazij z asimetrično prizadetostjo spodnjih okončin.
Zapleti
Kot posledica te bolezni se pojavijo hude deformacije stopin in stegen. V večini primerov te deformacije povzročijo tudi omejitve gibanja in zmanjšano estetiko. Številni bolniki imajo tudi komplekse manjvrednosti in zmanjšano samopodobo. Ti simptomi lahko včasih vodi do depresija. Poleg deformacij okostja in stopal se pritožujejo tudi srce pojavijo se lahko tudi ledvice. V najslabšem primeru so te pritožbe lahko usodne, če ledvice okvara oz srce pride do okvare. V nekaterih primerih se lahko pojavijo tudi motnje v razvoju, kar povzroči zmanjšanje inteligence. Samo zdravljenje ne vodi do nadaljnjih zapletov in lahko razmeroma dobro zmanjša simptome bolezni. S kirurškimi posegi se v glavnem pripeljejo noge v enako dolžino. Amputacija je morda potrebno. Terapevtska ukrepe se uporabljajo, če obstajajo nadaljnje pritožbe glede usklajevanje ali gibanje. Če organom prihranimo poškodbe, pričakovana življenjska doba ostane nespremenjena.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če med rojstvom otroka opazimo nepravilnosti in malformacije kostnega sistema, je treba nemudoma začeti zdravniški pregled. Stacionarnih porodov se udeleži skupina porodničarjev, ki samostojno preverijo zdravje dojenčka. Če porod poteka brez porodnišnice, se je treba takoj zatem posvetovati z zdravnikom. Neskladja v strukturi kosti na teletu ali nogah so zaskrbljujoča. Takoj, ko je mogoče zaznati otipljive nepravilnosti v stopalih, zgornjem delu oz spodnji del noge. Če je vidna vidna tvorba prstov na nogi, je treba začeti pregled. Če se med postopkom otrokove rasti in razvoja opazijo jasno prepoznavne deformacije, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se rast otroka znatno upočasni v primerjavi z vrstniki, zlasti na predelu nog ali stopal, je treba opraviti kontrolni pregled. Če se pojavijo težave s sklepi in nepravilnosti, se je treba o opazovanju pogovoriti z zdravnikom. Če ima otrok v življenju čustvene ali psihološke težave zaradi vidnih nepravilnosti, se je treba posvetovati z zdravnikom ali terapevtom. Če gre za agresivno vedenje, zmanjšano samopodobo ali močno težnjo k umiku, je priporočljivo, da otrok poišče terapevtsko pomoč. Če se pojavijo resne psihološke težave, v obliki anksiozna motnja or depresija, otrok potrebuje strokovno pomoč.
Zdravljenje in terapija
Različne ukrepe se štejejo za terapija fibularne hemimelije, odvisno od posameznega primera. V vsakem primeru je treba zdravljenje začeti čim prej in po možnosti potekati v otroškem ortopedskem centru. Spekter možnih metod zdravljenja je od ortoz in protez do tako imenovanih pretvorbenih osteotomij. V hujših primerih kirurško podaljšanje ali celo podaljšanje nog amputacija prizadete noge. Šibkejša je fibularna hemimelija, bolj je mogoče pričakovati ohranitev noge z dobro funkcionalnostjo. Na splošno terapija se izvaja v povezavi z multidisciplinarnim pristopom, pri čemer sodelujejo genetski svetovalci in otroški ortopedski kirurgi. Cilj ortopedskega zdravljenja je nadomestiti neskladje v dolžini nog in popraviti asimetričnost nizke rasti v dvostranskih primerih. V primeru le blage fibularne hemimelije z rahlim odstopanjem dolžine nog se za nadomestitev neskladja v dolžini uporablja tudi terapija z uporabo ortopedskih čevljev in ustreznih vložkov.
Obeti in napovedi
Možnosti za okrevanje so pri fibularni hemimeliji zelo dobre. Če stanje takoj po rojstvu zdravimo kirurško ali z zdravili, ga lahko razmeroma hitro olajšamo. Vendar pa bo otrok potreboval podporo v obliki fizioterapija. V nekaterih primerih, na primer kadar fibularna hemimelija bistveno omejuje gibljivost, je treba otroku pomagati tudi pri vsakodnevnih opravilih. Načeloma je torej prognoza dobra, če je bolnik deležen potrebnega zdravljenja in kasneje celovite podpore. Prognoza je slabša, če stanja ne odkrijemo pravočasno ali terapija nima želenega učinka. V tem primeru lahko ostanejo trajne omejitve v gibanju. Poleg tega lahko pride do neobčutljivosti, poškodbe živcev in drugi zapleti, ki bistveno zmanjšajo kakovost življenja. Pričakovana življenjska doba ni omejena s fibularno hemimelijo. Kot posledica bolezni je tveganje za motnje krvnega obtoka, tromboza in drugi zapleti se povečajo, kar je lahko življenjsko nevarno. Zdravnik lahko poda napoved in predlaga nadaljnje ukrepe po začetnem pregledu in začetku zdravljenja.
Preprečevanje
Ker je fibularna hemimelija po vsej verjetnosti dedno stanje, ni znanih učinkovitih metod za preprečevanje malformacij. Zato je toliko bolj pomembno, da imajo specialistični pregledi, če obstajajo znaki stanja, da bi pozitivno vplivali na nadaljnji potek fibularne hemimelije.
Spremljanje
Ker je ta bolezen prirojena bolezen, v tem primeru tudi ni mogoče opraviti vzročne terapije, temveč le povsem simptomatsko terapijo. Popolno zdravljenje tudi v tem primeru ni mogoče. Če pacient želi imeti otroke, genetsko svetovanje in tudi testiranje je mogoče, da potomci bolezni ne podedujejo. Prej ko bolezen odkrijejo, boljši je običajno nadaljnji potek. Samo zdravljenje poteka v prvi vrsti z nošenjem protez. Te je treba vedno uporabiti, če lahko popolnoma ublažijo simptome. V hujših primerih pa kirurški posegi ali celo amputacija so potrebne za popolno omejitev te bolezni. Po takem posegu mora prizadeti običajno v vsakem primeru vedno počivati in skrbeti za svoje telo. Hkrati se je treba vzdržati napornih dejavnosti ali stresnih dejavnosti, da ne bi upočasnili procesa zdravljenja. Poleg tega je v mnogih primerih koristna tudi psihološka podpora prizadeti osebi. To lahko storijo tudi svojci ali prijatelji, koristen pa je lahko tudi stik z drugimi bolniki s to boleznijo. Na to pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe ta bolezen ne vpliva.
To lahko storite sami
Če je novorojenčku diagnosticirana fibularna hemimelija, je treba zdravljenje začeti čim prej. Po posvetovanju z zdravnikom v porodnišnici je treba takoj vzpostaviti stik s specializirano kliniko, da bo otroku zagotovila najboljšo možno terapijo. Takoj je treba vključiti tudi ortopede in specialiste za specifične simptome, saj je to edini način za nemoteno zdravljenje. Staršem, ki imajo zaradi otrokove bolezni psihološke težave, svetujemo, da se posvetujejo s terapevtom. V določenih okoliščinah je lahko koristno tudi sodelovanje v skupini za samopomoč. Prizadeti otrok bo morda pozneje v življenju potreboval tudi psihološko oskrbo. Otrok bo morda potreboval glede na resnost fibularne hemimelije ščetke ali protezo. Po amputaciji je indiciran počitek. Otrok bo moral prvih nekaj tednov preživeti v bolnišnici, doma pa bo potreboval obsežno podporo staršev. V nekaterih primerih je treba poklicati ambulantno negovalno službo. Ker je obravnava prizadetega otroka veliko breme, je treba uporabiti vse razpoložljive možnosti pomoči in podpore. Ne glede na resnost malformacije zaprite zdravnika spremljanje bolnika.
