Diagnoza fenilketonurije | Fenilketonurija
Diagnoza fenilketonurije Diagnoza se standardno izvaja na dva različna načina. Eno je odkrivanje okvarjenega encima, drugo pa odkrivanje močno povečane koncentracije fenilalanina v krvi. Prva metoda je del presejanja novorojenčkov kot tako imenovana tandemska masna spektroskopija in označuje napako brez potrebe ... Diagnoza fenilketonurije | Fenilketonurija