Za Joubertov sindrom je značilna prirojena malformacija možganskega debla, pa tudi ageneza (zaviranje malformacije, pomanjkanje pritrditve, na primer možganska palica, črvičasti dodatek). Lahko pride tudi do hipoplazije (nerazvitosti) cerebelarnega vermisa. Bolniki, ki trpijo za to avtosomno recesivno genetsko okvaro, med drugim kažejo nenormalno vedenje dihal in ataksijo. Kaj … Joubertov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Holoprosencefalija je napaka človeških možganov, ki se pojavlja z relativno visoko frekvenco. Velik del prizadetih zarodkov umre v maternici. Zato se le nekaj bolnikov s holoprosencefalijo rodi živo. Holoprosencefalija nastane prenatalno in vpliva predvsem na obraz in čelno področje možganov. Kaj je holoprosencefalija? Holoprosencefalija je relativno… Holoprosencefalija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Brown-Vialetto-Van Laerejev sindrom je dedna bolezen. V okviru bolezni se izgubi funkcija različnih kaudalnih živcev v možganih. Poleg tega prizadeti bolniki izgubijo sluh. Poleg tega se pri nekaterih prizadetih posameznikih razvije tako imenovana spinalna atrofija muskulature. Kaj je sindrom Brown-Vialetto-Van Laere? Brown-Vialetto-Van… Sindrom Brown-Vialetto-Van Laere: vzroki, simptomi in zdravljenje
