Ugotovite starševstvo in izvor Parentage je izraz, ki opisuje vrsto sorodnikov, katerih genetska sestava je ena. Nekateri geni se nahajajo na različnih mestih v genomu in so zato lahko podvrženi različnim dednim lastnostim. Če je v družinski anamnezi okvarjen gen, je mogoče izračunati ... Določiti starševstvo in izvor | Genetski test - kdaj je koristen?
Cistična fibroza Cistična fibroza je ena najbolj znanih genetskih bolezni in se je zaradi svojih posledic zelo boji. Vzrok je zgolj oboleli gen, ki vodi v tako imenovani "kloridni kanal" (kanal CFTR), ki je nepravilno oblikovan. Posledično številne celice in organi v telesu proizvajajo zelo viskozne izločke, ki lahko ... Cistična fibroza | Genetski test - kdaj je koristen?
Ali je mogoče pri genetskem testu odkriti revmo? Vse pomembnejšo vlogo pri revmatologiji igra tudi genetska diagnostika, saj se vse več genetskih značilnosti raziskuje kot vzročni dejavnik pri nekaterih revmatičnih boleznih. Ena najbolj znanih genetskih značilnosti, ki so pogosto povezane z revmatičnimi boleznimi, je "gen HLA B-27". Gre za… Ali je mogoče pri genetskem testu odkriti revmo? | Genetski test - kdaj je koristen?
Opredelitev - kaj je trisomija 13 pri nerojenem otroku? Trisomija 13, imenovana tudi Pätauov sindrom, je sprememba kromosomov, v katerih je kromosom 13 prisoten trikrat namesto dvakrat. Bolezen spremljajo malformacije več notranjih organov in jo je v mnogih primerih mogoče odkriti pred rojstvom. Otroci, rojeni… Trisomija 13 pri nerojenem otroku
Povezani simptomi Ker se merjenje vratnih gub običajno izvaja v 10. do 14. tednu nosečnosti, običajno ni nobenih simptomov ali znakov, ki bi jih nosečnica lahko opazila pred postavitvijo diagnoze. Če trisomija 13 ostane neopažena, se simptomi pojavijo šele po rojstvu zaradi nerazvitosti notranjih organov, ... Povezani simptomi | Trisomija 13 pri nerojenem otroku
Kaj je trisomija 18 pri nerojenem otroku? Trisomija 18, znana tudi kot Edwardsov sindrom, je resna genetska mutacija, ki je povezana s slabo prognozo. Večina otrok umre pred rojstvom. V trisomiji 18 je kromosom 18 prisoten trojno, namesto običajnega dvojnega izražanja. Dekleta so pogosteje prizadeta ... Trisomija 18 pri nerojenem otroku
Spremljevalni simptomi Nosečnice z otrokom s trisomijo 18 tega običajno ne opazijo. Trisomija otroka pri nosečnicah ne povzroča simptomov. Samo pri ultrazvočnem pregledu nerojenega otroka se lahko pojavi sum na trisomijo 18 zaradi zamude pri rasti ali malformacije ... Spremljevalni simptomi | Trisomija 18 pri nerojenem otroku
Opredelitev Trisomija 18, znana tudi kot Edwardsov sindrom, je resna genetska mutacija. V tem primeru se kromosom 18 pojavi trikrat namesto običajnih dvakrat v telesnih celicah. Po trisomiji 21, imenovani tudi Downov sindrom, je trisomija 18 druga najpogostejša: v povprečju je prizadet približno 1 od 6000 rojstev. Edwards… Trisomy 18
To so simptomi, ki jih prepoznam kot trisomijo 18 Za Edwardsov sindrom je značilen kompleks več malformacij in invalidnosti. Ti so lahko različne stopnje in se ne pojavijo nujno pri vsakem prizadetem dojenčku. Značilna je tako imenovana upogibna kontraktura prstov: prsti so upognjeni in se držijo v ... To so simptomi, ki jih prepoznam kot trisomijo 18 | Trisomija 18
Napoved Na žalost je prognoza za trisomijo 18 zelo slaba. Približno 90% prizadetih plodov umre v maternici med nosečnostjo in se ne rodi živo. Na žalost je tudi smrtnost rojenih otrok izjemno visoka. V povprečju le približno 5% prizadetih dojenčkov doseže starost več kot 12 mesecev. Na… Napoved | Trisomija 18
