Zgodovina bolezni (zgodovina bolezni) predstavlja pomemben sestavni del pri diagnozi feohromocitoma. Družinska anamneza Ali so v vaši družini kakšne genetske bolezni? Ali kdo v vaši družini trpi zaradi bolezni ledvic ali nadledvične žleze? Trenutna anamneza/sistemska anamneza (somatske in psihološke pritožbe). Katere simptome/pritožbe ste opazili? Bolečine v trebuhu? Bolečina v boku? Vztrajno povišan… Feokromocitom: anamneza
Endokrine, prehranske in presnovne bolezni (E00-E90). Pri hiperglikemiji (visok krvni sladkor): pomislite na diabetes mellitus! Hipertiroidizem (hipertiroidizem). Kardiovaskularni sistem (I00-I99) Apopleksija (možganska kap) Hipertenzivna encefalopatija-hipertenzivna nujna situacija, za katero je značilno povečanje intrakranialnega (v lobanji) tlaka s posledičnimi znaki intrakranialnega tlaka. Hipertenzivna kriza (vrednosti krvnega tlaka> 230/120 mmHg) druge geneze. Intrakranialna krvavitev (krvavitev ... Feokromocitom: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza
Splošni ukrepi Omejitev nikotina (vzdržanje uporabe tobaka). Omejena poraba alkohola (moški: največ 25 g alkohola na dan; ženske: največ 12 g alkohola na dan). Ciljajte na normalno težo! Določanje BMI (indeks telesne mase, indeks telesne mase) ali telesne sestave z analizo električne impedance. Pade pod spodnjo mejo BMI (od starosti ... Feokromocitom: terapija
Celovit klinični pregled je podlaga za izbiro nadaljnjih diagnostičnih korakov: Splošni fizični pregled - vključno s krvnim tlakom, utripom, telesno težo, višino; nadalje: Pregled (ogled) kože in sluznice [bledica; znojenje]. Auskultacija (poslušanje) srca [palpitacije (utrip srca)] Pregled trebuha (trebuha) (občutljivost ?, palpitacija?, Bolečina pri kašlju ?, varovanje ?, hernialne odprtine? Feokromocitom: pregled
Biokemijske preiskave za odkrivanje prekomerne proizvodnje kateholaminov (epinefrin, norepinefrin) je treba opraviti pri bolnikih z: novonastalo refraktorno hipertenzijo (hipertenzijo, ki se ne odziva na zdravljenje z zdravili). Paradoksalni odziv krvnega tlaka med anestezijo ali kirurškim posegom. Dedna (prirojena) nagnjenost k feokromocitomu. Nenadni napadi panike, pa tudi pri asimptomatskih bolnikih z incidentalomom (nenamerno odkrita neoplazma) ... Feokromocitom: test in diagnoza
Terapevtski cilji Terapija in preprečevanje hipertenzivnih kriz (hipertenzivne krize). Preprečevanje zapletov Priporočila za zdravljenje Za akutne hipertenzivne krize: natrijev nitroprusid ("nitro pršilo"). Predoperativna blokada receptorjev alfa z uporabo fenoksibenzamina (10 dni pred operacijo). Če bolnik ne more biti operiran: Terapija z zaviralci alfa (za preprečevanje hipertenzivnih kriz): fenoksibenzamin, prazosin (z zaviranjem tirozin hidroksilaze,… Feokromocitom: terapija z zdravili
Obvezna diagnostika medicinskih pripomočkov. Diagnostika medicinskih pripomočkov se uporablja, ko je feokromocitom potrjen z laboratorijsko diagnozo in se uporablja za določitev lokacije feokromocitoma. Računalniška tomografija (CT) trebuha (abdominalna CT) ali slikanje z magnetno resonanco (abdominalna MRI) - občutljivost (odstotek bolnih bolnikov, pri katerih se bolezen odkrije z uporabo ... Feokromocitom: diagnostični testi
Najprej je treba poskusiti feokromocitom odstraniti laparoskopsko (z laparoskopijo), torej minimalno invazivno. Ta postopek je mogoče uporabiti v večini primerov. Če to na primer zaradi velikosti tumorja ali zaradi težkega dostopa ni mogoče, bo potrebna invazivna operacija: enostranska adrenalektomija (odstranitev… Feokromocitom: kirurška terapija
Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na feohromocitom: Glavni simptomi Hipertenzija (visok krvni tlak) Paroksizmalna hipertenzija (zvišanje krvnega tlaka podobno epileptičnim napadom) s hipertenzivnimi krizami (krize visokega krvnega tlaka), ki lahko trajajo od nekaj minut do ur-40-60 % pri odraslih Trajna (stalna) hipertenzija-50-60% pri odraslih, do 90% pri otrocih! Simptomi v… Feokromocitom: simptomi, pritožbe, znaki
Patogeneza (razvoj bolezni) Feokromocitom je nevroendokrini (vpliva na živčni sistem) tumor, ki proizvaja kateholamine kromafinskih celic nadledvične medule (85% primerov) ali simpatičnih ganglij (živčna vrvica, ki poteka vzdolž hrbtenice v prsnem košu (prsni koš)) in trebušne (želodčne) regije) (15% primerov). Slednji se imenuje tudi ekstraadrenal (zunaj nadledvične žleze) ... Feokromocitom: vzroki
Spodaj so najpomembnejše bolezni ali zapleti, do katerih lahko prispeva feokromocitom: endokrine, prehranske in presnovne bolezni (E00-E90). Diabetes mellitus tipa 2 - spodbuja zaviranje izločanja insulina z epinefrinom. Kardiovaskularni sistem (I00-I99). Intrakranialna krvavitev (krvavitev v lobanji; parenhimske, subarahnoidne, sub- in epiduralne ter nad- in infratentorialne krvavitve)/intracerebralna krvavitev ... Feokromocitom: zapleti
Razvrstitev družinskega feohromocitoma. Sindrom Gen Locus Exons Phaeo Malignost (malignost) Več endokrinih neoplazij tipa 2a/b RET 12q 11.2 21 50 % 3-5 % Von Hippel-Lindauov sindrom VHL 3p 25-26 3 20 % 5 % Recklinghausenova bolezen (nevrofibromatoza tipa I) Nf1 17q 11.2 59 2 % 10 % Paragangliomski sindrom tipa 1 SDHD 11q 23… Feokromocitom: Razvrstitev
