Buschke-Ollendorffov sindrom je podedovan vezivnega tkiva motnja. Redka motnja prizadene okostje in koža. Kakšne učinke ima Buschke-Ollendorffov sindrom na človeško telo in kako lahko bolezen zdravimo?
Kaj je Buschke-Ollendorffov sindrom?
Buschke-Ollendorffov sindrom, znan tudi po latinskem imenu dermatofibrosis lenticularis disseminata, je bil poimenovan po nemškem dermatologu Abrahamu Buschkeju in nemško-ameriški dermatologinji Helene Ollendorff-Curth. Redka bolezen vezivnega tkiva je kombinacija spremembe v koža in sprememba okostja. Tipične manifestacije vključujejo osteopoikilozo oz nizke rasti.
Vzroki
Zelo redka bolezen je genetska in zato ni povsem ozdravljiva. Vzrok za to napako je mutacija kromosoma na gen LEMD3. Na tem se pojavi tako imenovana mutacija izgube funkcije gen. Gre gen mutacija, ki se pojavi v genetika. Posledica tega je izguba funkcije zadevnega genskega produkta. Pri Buschke-Ollendorffovem sindromu ustrezni gen prejme navodila za proizvodnjo beljakovin. Signalne poti uravnavajo različne procese celice in rast celic. To vključuje rast novih kostnih celic. Mutacija gena LEMD3 zmanjša količino funkcionalnega beljakovin. To lahko med drugim poveča Gostota kosti. O tej raziskavi ni jasnih dokazov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Prvi simptomi se lahko pojavijo v kateri koli starostni kategoriji. Pogosto so prvi značilni znaki v otroštvo, s simptomi, ki se razlikujejo po resnosti, tako v kosti kot na koža. V večini primerov kožne lezije so neboleče in rastejo s časom. Ta značilnost se pojavi že nekaj časa po rojstvu otroka. Te spremembe v vezivnega tkiva so velike le nekaj milimetrov in se nahajajo predvsem na rokah in nogah, pa tudi na trupu telesa. Osteopoikiloza je benigna in po naključju odkrita malformacija v kosti. Ta malformacija kosti se diagnosticira šele v odrasli dobi in zelo redko. V kosti so vidna majhna okrogla območja, kar kaže na povečano kostna gostota. To je prepoznavno v Rentgen slika v obliki svetlih lis. Malformacije in kožne spremembe ponavadi ne povzročajo pritožb, zato je diagnozo zelo težko potrditi. Buschke-Ollendorffov sindrom v večini primerov diagnosticiramo povsem naključno.
Diagnoza in potek
Za pravilno diagnozo Buschke-Ollendorffovega sindroma se poleg genetskega testa izvajajo tudi drugi testi. Preprost laboratorijski pregled ne zadošča za to bolezen človeškega organizma. Spremembe na koži potrjujejo histološke ugotovitve. The kožne lezije se mikroskopsko pregledajo z barvanjem odsekov tkiva. S tem diagnostičnim postopkom je mogoče odkriti nepravilnosti vezivnega tkiva različne resnosti. Elastična vlakna in kolagen vlakna so še posebej prizadeta. Ti so odgovorni za natezno moč tkiva. The kožne lezije se nahajajo v zaprtem prostoru in tesno skupaj. Barva je belkasto do rumena, oblika pa ovalna. Velikost je med grahom in lečo. Za odkrivanje sprememb na okostju se opravijo rentgenski posnetki rok in nog. Ker lezije na kosti so običajno prezrte v otroštvo, ti znaki Buschke-Ollendorffovega sindroma niso odkriti šele v starejših letih. Tipičnih sprememb kosti opazimo šele pri starosti 15 let Rentgen kaže povečane in rahlo odebeljene trabekule, ki so majhne kroglice na kosti. Teh kostnih nepravilnosti ne smemo zamenjevati s kostnimi metastaze ali melorheostoza (zadebelitev kosti). Če bolečina Buschke-Ollendorffovega sindroma ne bi smeli takoj sklepati. Da bi to dedno bolezen vključili v diagnozo, mora sovpadati več pacientovih pritožb. Če ljudje trpijo zaradi otekanje sklepov ali pogosti izlivi sklepov, to še ne pomeni, da bodo preiskave pokazale Buschke-Ollendorffov sindrom.
Zapleti
V mnogih primerih se Buschke-Ollendorffov sindrom diagnosticira pozno, zato se zdravljenje lahko odloži. To je zato, ker prizadeti posamezniki običajno nimajo izkušenj bolečina ali drugo nelagodje zaradi sindroma. Bodisi maligne bodisi benigne malformacije kosti lahko pojavijo. Običajno diagnozo postavimo naključno med pregledom. V mnogih primerih je tudi oteklina ali izliv spoji. Za bolnika običajno ni nadaljnjih pritožb ali zapletov. Iz tega razloga zdravljenje Buschke-Ollendorffovega sindroma ni potrebno v vsakem primeru. Če so na koži vidne nepravilnosti, jih je mogoče zdraviti. Običajno se to naredi s pomočjo zdravil oz mazila. Posledica tega je vedno pozitiven potek bolezni brez nadaljnjih pritožb ali zapletov. Diagnoza se pogosto izkaže za težko, saj tudi na rentgenskih žarkih učinki Buschke-Ollendorffovega sindroma na kosti so le malo vidni. Običajno prizadene le mlade odrasle osebe, stare 15 let. Buschke-Ollendorffov sindrom ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V večini primerov je diagnosticiran Buschke-Ollendorffov sindrom otroštvo. V tem primeru se je treba posvetovati z zdravnikom, kadar bolnik trpi zaradi različnih sprememb na koži. Čeprav te niso povezane z bolečina, naj jih vedno pregleda zdravnik. To lahko prepreči nadaljnje zaplete. So-rast teh kožne spremembe lahko kaže tudi na sindrom. Iz tega razloga je treba tudi pacientove kosti pregledati glede sprememb. The kostna gostota se poveča, kar lahko določimo z Rentgen. Tudi če otroci nimajo nobenih drugih simptomov ali omejitev, je pomembna zgodnja diagnoza. Diagnozo lahko postavi splošni zdravnik ali pediater. Nadaljnje zdravljenje običajno poteka s pomočjo mazila or tablet, tako da za to ni potreben poseben zdravnik. Prej ko je bolezen diagnosticirana, boljše je mogoče simptome omejiti in zdraviti.
Zdravljenje in terapija
Za prepoznavanje Buschke-Ollendorffovega sindroma kot takega je zelo pomembna tudi bolnikova družinska anamneza. Vsi prizadeti posamezniki ne trpijo zaradi istih znakov. Ko trpijo zaradi kožnih nepravilnosti, ni nujno, da gre za kostne nepravilnosti in obratno. Na splošno Buschke-Ollendorffov sindrom ne povzroča nobenih simptomov. Da bi se izognili nepravilnemu zdravljenju simptomov, je potrebna podrobna diagnoza bolezni. Prej ko je bolezen pravilno diagnosticirana, prej je ustrezna terapija se lahko začne. Po potrebi se kožne nepravilnosti simptomatsko zdravijo na prizadetem mestu kože. Zdravljenje je mogoče opraviti z mazila or tablet. Pravilna metoda terapija je individualno prilagojen pacientu in resnosti pritožb. V primeru hudih skeletnih simptomov so predpisana ustrezna zdravila. Vendar ni znanih primerov, ki bi dosegli tako hudo raven.
Obeti in napovedi
Buschke-Ollendorffovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno. Zdraviti je mogoče le posamezne simptome, zato popolno zdravljenje ostaja nedosegljivo. Prizadeti posamezniki praviloma trpijo zaradi različnih malformacij, ki se lahko razlikujejo po resnosti. Nadaljnji potek in zdravljenje bolezni sta odvisna tudi od teh malformacij, saj so za njihovo lajšanje običajno potrebni kirurški posegi. Simptomatično se zdravijo le prizadeta področja kože. Zapleti se ne pojavijo. Prej kot terapija sindroma začne, večje so možnosti za pozitiven potek bolezni. Zaenkrat še ni znanih resnih primerov Buschke-Ollendorffovega sindroma, pri katerih bi se pričakovana življenjska doba prizadete osebe zmanjšala. Čeprav so bolniki odvisni od stalnega zdravljenja in uporabe mazil in zdravil, v svojem vsakdanjem življenju niso ali so le malo omejeni. Na koži se bolečina ne pojavi. Popraviti je mogoče tudi spremembe na okostju, čeprav jih običajno prepoznamo šele v mladosti.
Preprečevanje
Ker je Buschke-Ollendorffov sindrom težko prepoznati, ni lahko pravilno dodeliti simptomov. Ker gre za genetsko podedovano bolezen, ji ni mogoče preprečiti. Verjetnost, da je bolezen v genu, je zelo majhna. Na vsakih 20,000 rojstev po vsem svetu v povprečju samo ena oseba trpi za Buschke-Ollendorffovim sindromom. Tudi če je diagnosticirana dedna bolezen, to ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Bolniki imajo dobro zdravje napovedi in zahvaljujoč sodobni medicini lahko vse simptome, ki se lahko pojavijo, popolnoma obvladamo. Ob prvih znakih bolezni je potrebna obsežna diagnostika.
Porodna oskrba
Oseba, ki jo je prizadel Buschke-Ollendorffov sindrom, praviloma nima neposrednih možnosti za nadaljnjo oskrbo. Bolezen je mogoče zdraviti le simptomatsko in ne vzročno, zato je prizadeti običajno odvisen od vseživljenjske terapije. Posledica tega je lahko tudi manjša pričakovana življenjska doba. Ker zdravljenje Buschke-Ollendorffovega sindroma običajno poteka s pomočjo tablet, kreme ali mazila, mora prizadeta oseba zagotoviti, da se ta zdravila redno jemljejo ali uporabljajo. Mogoče tudi interakcije z drugimi zdravili je treba razmisliti in se o njih pogovoriti z zdravnikom. Simptomi običajno prizadete osebe ne omejujejo posebej močno, tako da lahko bolnik živi običajno življenje. Podobno ni znanih posebej hudih manifestacij Buschke-Ollendorffovega sindroma. Ker lahko v nekaterih primerih Buschke-Ollendorffov sindrom tudi vodi zaradi psiholoških pritožb ali depresivnih razpoloženj se je v teh primerih treba posvetovati s psihologom. Vendar so lahko v pomoč pogovori s prijatelji ali z družino, da se takim pritožbam izognete. Poleg tega je v primeru Buschke-Ollendorffovega sindroma koristen tudi stik z drugimi ljudmi, ki jih prizadene sindrom, saj lahko to vodi izmenjavi informacij.
Kaj lahko storite sami
Buschke-Ollendorffov sindrom je danes mogoče dobro zdraviti. Bolnik lahko dodatno podpira okrevanje z vzdrževanjem stroge osebne higiene in oskrbo prizadetih območij v skladu z zdravnikovimi navodili. Pomembna je tudi uporaba predpisanih negovalnih izdelkov. Zdravilna mazila in losjoni je treba redno nanašati, zlasti na področju kožnih lezij, za spodbujanje celjenje ran in preprečiti brazgotinjenje. Pacient se mora tudi izogibati izpostavljanju soncu in stiku s kožo s škodljivimi snovmi. To lahko na primer dosežete z nošenjem primernih oblačil. Ljudje, ki svojo kožo zelo izpostavijo stres pri delu naj razmisli o zamenjavi službe. Poleg tega so redni pregledi del potrebne samopomoči. Kdor opazi nenavadna področja na drugih delih telesa ali ima alergijska reakcija o predpisanih zdravilih obvestiti svojega zdravnika. Zdravnik lahko pogosto da nadaljne nasvete o tem, kako lahko bolnik podpre zdravljenje. Najprej in najpomembneje je, da si olajšate počitek, da si telo lahko dovolj opomore. Odvisno od vzroka sindroma, nadalje ukrepe lahko koristne, o katerih se prizadete osebe lahko pogovorijo s svojim družinskim zdravnikom
