Finger deformacije se pojavijo razmeroma redko. So bodisi podedovane bodisi se pojavijo kot spontane mutacije, ki se nato prenesejo tudi na potomce. Poleg tega prst nepravilnosti so lahko posledica nesreč. Ponavadi niso zelo opazni navzven, na primer kamptodaktilija, razen če gre za hude primere deformacije.
Kaj je kamptodaktilija?
Camptodactyly je prekomerno upogibanje srednjega sklepa a prst. Deformacija je bila prvič opisana leta 1846. Pri kontrakturi prstov se skrajšajo le strukture mehkih tkiv. Kostni deli sklepov so prizadeti le pri nekaterih sindromskih kamptodaktilih. Srednji sklep prsta je bolj ali manj upognjen navzgor in ga ni mogoče aktivno podaljšati. Močnejša upogibanje pa je možna brez omejitev. Ostale falange prsta so upognjene proti dlani zaradi prekomernega upogibanja. Tako je kamptodaktilija podobna klinični sliki prsta kladiva. Običajno se pojavlja občasno in je dvostranski in simetričen le na enem prstu hkrati. V večini primerov je mezinec pretirano ukrivljen. Občasno se kamptodaktilija pojavi tudi v prstancu in - še redkeje - v srednjem prstu. Malformacije so izjemno redke (verjetnost 1: 100,000 XNUMX). Ker ni povezan z bolečina, prizadeti se pogosto skoraj ne počutijo omejene. Šele ko se prst upogne pod še večjim kotom, se napačna lega zazna kot moteča. V večini primerov se pokaže šele med 10. in 14. letom.
Vzroki
Natančni vzroki kamptodaktilije še vedno niso znani. Sporadična oblika je posledica nesreče, opekline (povzročene z brazgotinami) ali velja za novo mutacijo. Nove mutacije se vedno dedujejo avtosomno-dominantno. V zadnjem času zdravniki sumijo, da so med njimi tudi primeri avtosomno recesivne dediščine. Genetsko povzročena anomalija prstov se deduje avtosomno-dominantno. Pri bolnikih s prirojeno kamptodaktilijo se malformacija pojavlja na obeh straneh in v vsakem primeru prizadene enake prste (simetrična napačna lega). V nekaterih primerih je povezan z drugimi malformacijami, kot so polidaktilija (večprstnost) in kladiva. Camptodactyly se pogosto pojavlja tudi kot značilnost sindroma genetske malformacije. To je na primer pri trisomiji 21 (Downov sindrom), Zellwegerjev sindrom, Juberg-Marsidi sindrom in Marfanov sindrom.
Simptomi, znaki in simptomi
Kamptodaktilija se pojavlja v zgodnji in pozni obliki izražanja. Prvi znaki zgodnje oblike se pojavijo v prvih 12 mesecih otrokovega življenja: kaže dvostransko in asimetrično kamptodaktilijo. V pozni obliki, ki se pokaže od 10. leta dalje in počasi napreduje, se stopnja upogibanja prizadetega prsta neprekinjeno povečuje do približno 30. leta bolnika. Pri nekaterih bolnikih, ki jih prizadene kontraktura prsta, so vidne blazinice sklepov nad hrbtnimi deli spoji (“Blazinice2). Poleg tega so pod koža volarne strani prizadetega sklepa. Običajno prečno koža gube so tam tudi pogosto odsotne. Pri bolnikih z avtosomno prevladujočo dedno kamptodaktilijo se poveča izločanje tavrin preko sečil opazimo tudi. Ker je redka anomalija prstov neboleča in je le v nekaj primerih povezana s funkcionalno omejitvijo, bolnik zaradi nje ne čuti oviranosti. Običajno se obisk ortopeda zgodi šele, ko ima prizadeta oseba vidno vidno kontrakturo prsta ali jo močno izražena deformacija zelo onesposobi.
Diagnoza in potek bolezni
Specialist lahko uporablja slikovne tehnike (Rentgen) za oceno, ali je deformacija blaga ali precej huda. The x-ray kaže, koliko Glava prsta srednja falanga je nagnjena na upogibno stran. Ker je kamptodaktilija zapletena malformacija, običajno svetuje kirurški poseg le, če je gibljivost prsta znatno omejena. V življenju lahko nepopravljena kamptodaktilija vodi do povečanja upogibnega kota.
Zapleti
Kamptodaktilija običajno povzroči različne deformacije prstov, ki lahko znatno omejijo bolnikovo vsakdanje življenje in zmanjšajo kakovost življenja. Mogoče ne bo več mogoče prijeti in dvigovati predmetov. Kamptodaktilija lahko povzroči tudi hude bolezni bolečina. Tudi ta bolezen lahko omeji razvoj prizadetega otroka. Zaradi te invalidnosti otroci niso redki depresija in druge psihološke težave, ko jih zaradi tega ustrahujejo ali dražijo. Vendar camptodactyly ni nujno vodi omejitev ali invalidnosti v vsakem primeru. Če se bolnik ne pritožuje zaradi simptomov, zdravljenja ni treba. Pričakovana življenjska doba kamptodaktilije običajno ne omeji ali zmanjša. Camptodactyly lahko popravimo s pomočjo terapij ali s kirurškim posegom. Ni posebnih zapletov ali nelagodja. Po operaciji lahko prizadeti spet normalno uporabi celotno roko. Če ni zdravljenja, ni pozitivnega napredovanja bolezni.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Starši, ki pri svojih otrocih opazijo malformacije prstov, se morajo posvetovati z zdravnikom. Kamptodaktilija se običajno pokaže v prvih desetih do dvanajstih mesecih otrokovega življenja. Če se zdravljenje začne v tem obdobju, obstaja velika verjetnost življenja brez simptomov. Obisk zdravnika je treba opraviti tudi v primeru nenavadnih simptomov, na primer, če otrok ne more razumno dojeti ali se pritožuje nad bolečina v roki. Če je napako mogoče odkriti zunaj, se je treba takoj posvetovati s pediatrom. Otrok nato zahteva konzervativno zdravljenje z opornico in fizioterapija. Zapri spremljanje Med zdravljenjem je potreben zdravnik. Če je ukrepe ne kažejo nobenega učinka, se je treba o operaciji že v zgodnji fazi pogovoriti z zdravnikom. Tudi po operaciji je treba kamptodaktilijo redno pregledovati. Starši se morajo obrniti neposredno na svojega pediatra ali družinskega zdravnika ali specialista športne medicine, če imajo poseben sum deformacije.
Terapija in diagnoza
V primerih le blago izražene kamptodaktilije - kadar je sklep mogoče pasivno raztegniti - večina strokovnjakov svetuje konzervativno terapija s splintiranjem in raztezanje vaje (fizioterapija). Prilagojena opornica nežno raztegne in razširi prizadete prstni sklep. Zdravljenje se nadaljuje, dokler se opazno ne izboljša stanje. Če terapija je neuspešen, običajno se izvede operacija. Ker pa zelo malo kirurških posegov pokaže želeni rezultat - prst je le izjemoma spet prosto premikajoč - kirurški poseg običajno ni priporočljiv. Kot pravilo je operacija priporočljiva le, če je primanjkljaj podaljšanja večji od 30 stopinj. Operacija je zmerno hud postopek, ki se izvaja pod splošno anestezijo. Traja 45 do 90 minut brez anestezija. Ročni kirurg zlomi prizadeti sklep in ga ožiči. Če je potrebno, deformacija tetive ali ligamenti popravljeni. Pacient je približno dva dni v bolnišnici. Približno deset dni kasneje se izvede še ena operacija, med katero se žica odstrani. Vendar je to le manjši poseg. Rana se zaceli s komaj vidnimi brazgotinami, ker je kirurško območje zelo majhno.
Obeti in napovedi
V večini primerov redno raztezanje in podaljšanje prizadetega prstni sklep zadostuje za kratkoročno in dolgoročno izboljšanje. Bolj intenzivno se izvajajo te vaje, manjše je tveganje, da bo potreben kirurški poseg. Če kljub vsem naporom ne pride do izboljšanja, bo morda potrebna operacija. V tem primeru lahko prizadeta oseba z dobro pred- in pooperativno oskrbo zagotovi hitrejše okrevanje brez zapletov. Sem spada vzdržati se stimulansi kot tobak in alkohol, pa tudi posvetovanje z zdravnikom o zdravilih, ki se prodajajo brez recepta. Ti bi lahko, tudi če so na videz neškodljivi homeopati, vodi do resnih interakcije z anestetiki in ogrozi uspeh zdravljenja. Po rani je treba rano najprej prihraniti in skrbno negovati, preden lahko po posvetovanju z zdravnikom spet začnemo z lažjimi vajami za boljšo gibljivost. Če nadaljnje bolezni ali konstitucija bolnika preprečujejo operacijo, je morda priporočljivo tudi zdravljenje z opornicami ali protezami za imobilizacijo v iztegnjenem položaju, ki je podprta tudi s ciljno usmerjenimi raztezanje in podaljšane vaje. Navsezadnje ni odvisno le od vzroka in obsega napačne lege prstov, temveč tudi od zdravnikove prognoze, ki ukrepe bolnik sam lahko prispeva k izboljšanju.
Preprečevanje
Preprečevanje kamptodaktilije ni mogoče, ker je genetsko ali nastane kot posledica nesreče.
Porodna oskrba
Praviloma je ukrepe naknadne oskrbe pri kamptodaktiliji je močno odvisno od natančne manifestacije in tudi vzroka bolezni, tako da splošne napovedi v zvezi s tem ni mogoče. Ker pa je ta bolezen dedna, je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če pacient želi imeti otroke, sta lahko koristna gensko testiranje in svetovanje za preprečevanje ponovitve kamptodaktilije pri potomcih. Pri tej bolezni samozdravljenje ne pride, zato je v ospredju zgodnja diagnoza bolezni. Simptome bolezni običajno ublažijo ukrepi fizioterapija ali fizioterapija. V mnogih primerih lahko nekatere vaje izvajamo v bolnikovem domu in s tem pospešimo zdravljenje. Prav tako se lahko izvede tudi operacija, po kateri bi prizadeta oseba v vsakem primeru morala počivati in skrbeti za svoje telo. Izogibati se je treba telesnim ali stresnim aktivnostim, da ne bi telesa preveč obremenjevali. Nadaljnji ukrepi za nadaljnjo oskrbo v primeru kamptodaktilije pogosto niso potrebni. Prav tako ni zmanjšane pričakovane življenjske dobe bolnika zaradi bolezni.
Kaj lahko storite sami
V večini primerov kamptodaktilije je konzervativno zdravljenje z uporabo opornic in raztezne vaje mogoče. V prvi vrsti bo zdravnik predlagal redno raztezanje in raztezanje prizadetih prstni sklep bolniku. To običajno zadostuje za dolgoročno izboljšanje sistema stanje. Če se deformacija prsta ne izboljša, je potrebna operacija, katere uspeh lahko bolnik podpre z dobro pred- in pooperativno oskrbo. Običajni ukrepi veljajo za pripravo na operacijo, tj. Vzdržati se stimulansi in preverjanje redno jemanih zdravil, da se jim izognete interakcije z uporabljenimi anestetiki. Po operaciji je treba prizadeti prst najprej spočiti. V prvih dneh je treba rano skrbno negovati, da ne celjenje ran pojavijo se motnje ali drugi zapleti. Če operacija ni mogoča, na primer ker bolnik trpi za kronično kostno boleznijo, je treba kamptodaktilijo zdraviti z ustreznim pripomočkom. Na primer, lahko se uporabljajo proteze, ki povečajo obseg gibanja prsta. Natančen ukrep, ki je smiseln, je odvisen od vzroka in resnosti deformacije, pa tudi od zdravnikove prognoze.
