DNA: zgradba, delovanje in bolezni

DNA velja za sveti gral genetika in evolucijska biologija. Brez DNK kot nosilca dednih informacij je zapleteno življenje na tem planetu nepredstavljivo.

Kaj je DNK?

DNA je okrajšava za „deoksiribonukleinska kislina“. Za biokemike to poimenovanje že govori o najpomembnejših stvareh, v običajnih primerih pa zahteva nekaj pojasnjevalnih besed. DNA je kompleksna molekula, sestavljena iz dveh skoraj enakih posameznih verig, in ravno ta »skoraj« skriva izvor genetske raznovrstnosti. Vsaka veriga je sestavljena iz stabilne deoksiriboze-fosforna kislina veriga, do katere so različne organske baze so priloženi. Obe verigi se prepleteta, da tvorita dvojno vijačnico in tako tvorita DNA. To pa še ni vse: izjemno dolge niti DNK se organizirajo v velik celoten kompleks kromosomi, od katerih imamo ljudje 23 parov v jedrih vseh telesnih celic. Te kromosomi vsebujejo vse dedne informacije (gene), kodirane v DNK, zaradi katerih je vsako živo bitje posameznik.

Medicinske in zdravstvene funkcije, vloge in pomeni.

Vsaka celica izpolnjuje določen namen v organizmu. Iz česa je sestavljen ta namen, ribosomi lahko bere iz DNK, ki se nahaja v celičnem jedru. Toda kako natančno deluje ta temeljni celični gradnik? Ključ do razumevanja molekularne DNA genetika leži v konjugiranih baznih parih adenin, timin, gvanin in citozin. Ti so povezani z DNA v točno določenem zaporedju, podobno kot šifrirana koda. DNA se pretvori v podobno mRNA, tako da jo lahko vodi ribosom. Ta pobere kodo, ki ribosomu daje zaporedje aminokisline. Ribosom proizvaja ustrezen aminokisline in tvori značilne beljakovin od njih, ki navsezadnje omogočajo celično funkcionalnost. Na ta način abstraktna DNA postane oprijemljivi celični gradniki. Vsaka človeška celica lahko preživi le omejen čas, tako da se morajo celice in z njimi DNA razmnoževati. To se zgodi na podoben način kot bakterije s pomočjo delitve celic. DNA se s helikazo razdeli na posamezne verige. Po ločitvi ta encim uporablja obe verigi kot ločeni matriki in v vsakem primeru na novo oblikuje manjkajočo protitanko, tako da nastaneta dve enaki verigi molekul DNA. Naslednji dve ekstrapolaciji kažeta, kako nepredstavljivo ogromne so informacije o DNK Gostota je: En gram DNK ima podatke Obseg 700 terabajtov. Če želite posnemati vse ljudi na zemlji, morate čajno žličko napolniti s samo 0.3% DNA. In če bi želeli povezati celotno DNK enega samega človeka, bi morali 500-krat potovati do sonca in nazaj.

Bolezni, bolezni in motnje

DNK je skozi leta izpostavljena najrazličnejšim motečim vplivom. Te segajo od zaužitja snovi, ki spreminjajo celice, kot je zažgano meso oz tobak poraba do ekstremne vročine in UV sevanje. Nenazadnje lahko pride tudi do sprememb DNK kot posledica nepravilnih presnovnih procesov. Za zagotovitev, da se dragocene informacije kljub vsemu ohranijo v celici, obstajajo različni biokemični mehanizmi za popravilo in razvrščanje. Toda vsake toliko časa, zlasti z naraščajočo starostjo, lahko regeneracija celic ne uspe in DNA se lahko spremeni. Posameznik baze se lahko zamenjajo ali odstranijo, celotne regije so neberljive, veriga se razpolovi, skratka genetska koda je zdaj napačna. Če se celica še vedno lahko deli, lahko okvarjena celica sčasoma vodi celotni zbirki obolelih celic. Če so takšne mutacije DNA še vedno izrecno zaželene v smislu evolucijske teorije, običajno pomenijo diagnozo rak v vseh vidikih za določenega pacienta. Vendar srpaste celice anemija, albinizem, cistična fibroza or hemofilija je lahko poleg dednosti tudi posledica mutacij DNA. Zlasti prefinjeno obliko življenja, ki uporablja tujo DNK, predstavljajo nekatere vrste virusi. Ne morejo se sami razmnoževati in se v ta namen infiltrirajo v tuje celice. V teh celicah nadomeščajo DNK z lastno in jih gostiteljska celica tako razmnožuje v patogeni obliki. Posledica so lahko nevarne virusne bolezni in celo smrt.