Dubowitzov sindrom je redka dedna motnja, ki je povezana s simptomi, kot so nizke rasti in obrazne deformacije. The stanje je bil poimenovan po britanskem otroškem nevrologu Victorju Dubowitzu.
Kaj je Dubowitzov sindrom?
Victor Dubowitz je prvič opisal Dubowitzov sindrom leta 1965. Motnja je avtosomno recesivna [[dedne bolezni | dedna bolezen [[ki je precej redka. Trenutno je po vsem svetu znanih le 150 primerov. Tako Dubowitzov sindrom spada med tako imenovane sirote. Osirotele bolezni so bolezni, ki se pojavijo tako redko, da se pojavijo v običajni zdravstveni praksi največ enkrat letno. Dubowitzov sindrom je povezan s številnimi različnimi simptomi. Glede na opažanja Masato Sukahare in Johna M. Opitza pa se ne pojavijo vsi simptomi. Znanstveniki so ugotovili, da so malformacije obraza najpomembnejši diagnostični znak Dubowitzovega sindroma. Pojavili so se pri 112 od 141 primerov bolezni. Presenetljivo je, da je kljub izraziti mikrocefaliji huda motnja v duševnem razvoju pri mnogih obolelih redka. Večina bolnikov s Dubowitzovim sindromom se normalno razvije kognitivno.
Vzroki
Vzrok sindroma Dubowitz še vedno ni jasen. Vendar pa naj bi se motnja podedovala z avtosomno recesivnim načinom dedovanja. Pri avtosomno recesivni dedovanju se defektni alel nahaja na obeh homolognih avtosomih. Bolezen se tako podeduje neodvisno od spola. Pri avtosomno recesivni dediščini sta oba starša običajno zdrava in heterozigotna. Heterozigot pomeni, da ima genski material celice dva različna gen kopije na obeh avtosomih oz kromosomi. Otrok lahko razvije bolezen le, če sta oba starša nosilca okvare gen. Nosilci defektnega alela se imenujejo vodniki. Statistična verjetnost, da bo otrok dveh dirigentov zbolel, je 25 odstotkov. Če ima eden od staršev bolezen, drugi pa je nosilec lastnosti, se tveganje poveča na 50 odstotkov. Prav tako ni znano, kako se razvijajo simptomi Dubowitzovega sindroma.
Simptomi, pritožbe in znaki
O stanje se lahko kaže kot različni simptomi. Vodilni simptom je fizični zaostalost. Pogosto trpijo prizadeti posamezniki nizke rasti. Nizka rast se nanaša na rast telesne dolžine, ki ni v skladu z normo. Poleg nizke rasti se pogosto pojavi tudi mikrocefalija. Pri mikrocefaliji Glava ima majhnost. To so trije standardni odkloni, manjši od povprečja za ljudi iste starosti in spola. Mikrocefalije so dejansko pogosteje povezane z motnjami v duševnem razvoju. Pri Dubowitzovem sindromu pa so okvare le blage do zmerne. Polovica vseh bolnikov nima kognitivnih motenj in se razvija v skladu s pravili. Po drugi strani pa nekateri bolniki trpijo zaradi ekcem povezana s srbenjem in pordelostjo koža. Hiperaktivnost je značilna tudi za Dubowitzov sindrom. Za to je značilna nenormalna duševna prekomerna razdražljivost. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi motoričnega nemira in imajo težave s koncentracijo. Večina bolnikov s Dubowitzovim sindromom ima obrazne malformacije, tako imenovano kraniofacialno dismorfijo. Sem spadajo na primer zmanjšana palpebralna razpoka (blefarofimoza), manjkajoče nosno sedlo, pretirana medenična razdalja ali nizka ušesa. Podobno lahko pride do malformacij oči in malformacij zob. Simptomi, kot so zgaga or zaprtje se lahko razvijejo zaradi malformacij prebavni trakt. Pri nekaterih bolnikih prirojena zaprtje se razvije zaradi analne stenoze. Poleg tega so malformacije osrednjega dela živčni sistem se lahko pojavijo pri Dubowitzovem sindromu. Značilna je aplazija kalozemskega telesa. Ta struktura je vlaknena povezava, ki poteka med obema polovicama možganov. Corpus callosum zagotavlja izmenjavo informacij med obema možganskima poloblama. V nekaterih primerih hipoplazija hipofiza se tudi pojavi. Kot rezultat, proizvodnja hormonov v hipofiza lahko poslabša. Obstajajo različne malformacije mišično-skeletnega sistema, ki jih lahko povzroči Dubowitzov sindrom. Na prstih lahko opazimo hipoplazijo nohtov ali skrajšanje posameznih prstov. Na nogah je možna tudi aplazija nohtov ali hipoplazija nohtov. Poleg tega se pojavijo adhezije sosednjih prstov na rokah ali nogah. Bolniki z Dubowitzovim sindromom pogosto trpijo zaradi displazije kolka. V posameznih primerih so opazili tudi tako imenovano coxa valga. Pri tej aksialni napačni legi stegnenice vratu, prisoten je strm položaj. The spoji bolnikov z Dubowitzovim sindromom so pogosto hipermobilni. Nekateri prizadeti otroci se rodijo z spina bifida or skolioza. Spina bifida je motnja zaprtja zarodka hrbta v hrbtenici. V javnosti je znan kot odprti hrbet. V skolioza, hrbtenica bočno odstopa od vzdolžne osi. Bolniki z Dubowitzovim sindromom pogosteje trpijo za okužbami, kot so srednje uho okužbe pljučnica, sinusitis, oslovski kašeljali možganov okužbe. Nevrološki simptomi, kot so migrene, konvulzije, mehurja in analna paraliza ali oslabljena refleks lahko tudi pojavijo.
Diagnoza
Diagnozo postavimo po podrobnem kliničnem pregledu. Malformacije obraza in nizka rast namigujejo na bolezen. Za Dubowitzov sindrom še ni posebnega molekularno-genetskega ali citogenetskega diagnostičnega testa.
Zapleti
Zaradi Dubowitzovega sindroma bolnike prizadenejo različne malformacije, ki se lahko razvijejo po telesu. V večini primerov je tudi nizka rast. Poleg zmanjšane višine pacientova Glava je tudi veliko manjši kot običajno. Pogosto so pritožbe tudi na koža. Lahko se razvije pordelost in srbenje. Inteligenca in kognitivne sposobnosti niso omejene, zato se lahko bolnik razvije na navaden način. V primeru malformacij želodec ali prebavni trakt, zgaga lahko pojavijo. Prav tako niso redke pojave adhezij prstov na rokah in nogah. Prav tako se pogosteje pojavljajo okužbe, ki lahko prizadenejo pljuča oz nos. V hujših primerih vnetja možganov se tudi pojavijo. Malformacije lahko prizadetim povzročijo negotovost in dvom vase, kar povzroči psihološko nelagodje. Zaradi malformacij se predvsem otroke draži in ustrahuje. Vzročno zdravljenje Dubowitzovega sindroma ni mogoče, zato se blažijo le simptomi. Prizadeta oseba mora opraviti različne preiskave, da po potrebi diagnosticira tumorje in jih odstrani. Običajno se pričakovana življenjska doba ne zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Dubowitzov sindrom običajno diagnosticiramo takoj po rojstvu. Zdravnik lahko prepozna stanje majhne rasti in tipičnih obraznih deformacij in se lahko začne hitro zdravljenje. Če ima eden od staršev bolezen, je treba pred rojstvom opraviti zdravniški pregled. Nato lahko skupaj z zdravnikom sprejmemo odločitev, kako naprej. Če prizadeta oseba trpi zaradi ekcem, srbenje in pordelost koža, se lahko posvetujete z dermatologom. Terapevt lahko pomaga pri hiperaktivnosti, ki se pogosto pojavi. Tudi starši, ki pri svojem otroku opazijo vedenjske težave pogovor specialistu za bolezen. Lahko zagotovi nadaljnje nasvete in pomoč ter po potrebi napoti prizadeto osebo na posebno kliniko. V primeru hudih zapletov, kot so pljuč, okužb možganov ali sinusov, je treba poklicati zdravnika za nujne primere. Ker ima Dubowitzov sindrom različne oblike, je potrebno celovito sodelovanje z ekipo zdravnikov. Obveščeni morajo biti o vseh pritožbah in nepravilnostih, tako da omenjeni zapleti sploh ne nastanejo.
Zdravljenje in terapija
Dubowitzovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno. Morebitne malformacije lahko sčasoma odpravimo kirurško. Rast na splošno zdravje, razvoj jezika, zobni status in kognitivni razvoj mora zdravnik redno ocenjevati. Ker so maligne novotvorbe pogoste kot posledica imunskih pomanjkljivosti med potekom bolezni, je nujen reden ciljni pregled tumorjev.
Obeti in napovedi
Na splošno Dubowitzovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno, ker gre za genetsko motnjo, zato so prizadeti posamezniki odvisni od povsem simptomatskega zdravljenja, ki lahko omeji deformacije in s tem poveča kakovost življenja. Pri tem sindromu ne pride do samozdravljenja. Če ne pride do zdravljenja Dubowitzovega sindroma, prizadete pogosto trpi hudo srbenje oz zgaga. Tudi to lahko vodi do hiperaktivnosti ali razvojnih motenj pri otrocih, kar prav tako otežuje vsakdanje življenje v odrasli dobi. Poleg tega pacienti vedno pogosteje trpijo zaradi različnih vnetij in v najslabšem primeru lahko umrejo, če se ne zdravijo. Paraliza in omejitve refleks so pogosti tudi pri tem sindromu. Samo zdravljenje lahko samo omeji simptome, z velikim poudarkom na otrokovem običajnem razvoju. Poleg tega so prizadeti odvisni od rednih pregledov za odkrivanje in zdravljenje tumorjev v zgodnji fazi. V večini primerov se pričakovana življenjska doba bolnika zmanjša s sindromom. Sindrom lahko vodi do hudih psiholoških razburjenosti oz depresija ne samo pri prizadeti osebi, temveč tudi pri sorodnikih in starših.
Preprečevanje
Dubowitzovega sindroma ni mogoče preprečiti.
Nadaljnja skrb
V večini primerov Dubowitzovega sindroma je zelo malo naknadne oskrbe ukrepe so na voljo prizadeti osebi. Najprej je treba bolezen odkriti zgodaj, da se prepreči nadaljnje poslabšanje simptomov, ki lahko omejijo življenje prizadete osebe. Ker gre za genetsko bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti, tako da je možno le povsem simptomatsko zdravljenje. Če bi si pacient želel imeti otroke pozneje v življenju, se lahko opravi tudi genski pregled z nadaljnjim svetovanjem, da bi se potomcem morda dedilo Dubowitzov sindrom. V večini primerov so prizadeti otroci zaradi sindroma odvisni od intenzivne in posebne podpore, tako da med razvojem ni pritožb. Starši lahko ta razvoj bistveno spodbujajo z različnimi vajami. Ker sindrom lahko spodbuja pojav tumorjev, so redni zdravniški pregledi zelo koristni. V mnogih primerih se bolniki v vsakdanjem življenju zanašajo tudi na podporo prijateljev in družine.
Tukaj lahko naredite sami
Dubowitzov sindrom je zelo redka dedna bolezen, za katero so značilni predvsem nizka rast in malformacije obraza. Bolezni ni mogoče zdraviti vzročno. Pacient sam lahko samo jemlje ukrepe za ublažitev simptomov. Nizko rast pogosto spremlja omejitev motoričnih sposobnosti. Prizadete osebe bi zato morale začeti fizioterapija čim prej z namenom izboljšanja njihove mobilnosti. V kolikor postane očitno, da bo otrok pozneje odvisen od hoje pomoč, naj ga starši spodbujajo, naj se že v zgodnjih letih nauči, kako jih uporabljati. Otroci, ki trpijo za Dubowitzovim sindromom, običajno nimajo nobenih ali le blagih duševnih oblik zaostalost. So pa zelo pogosto hiperaktivni. Poleg tega njihov razvoj ovira njihova nizka rast. Starši se morajo zato že v zgodnji fazi posvetovati s strokovnjaki, da bi otroku zagotovili optimalno izobraževalno in psihološko podporo. Prav tako je treba pravočasno poiskati primerno šolo. Kognitivne sposobnosti otrok jim običajno omogočajo, da obiskujejo redne pouke. Številne šole pa ne morejo zagotoviti ustrezne oskrbe učencev s pomembnimi fizičnimi sposobnostmi zaostalost. To še posebej velja, ker vrstniki zaradi prizadetih otrok pogosto dražijo ali celo ustrahujejo zaradi obraznih deformacij, učitelji pa običajno nimajo potrebnega socialno-izobraževalnega usposabljanja za reševanje takih situacij.
