V medicini Leberjeva optična atrofija se nanaša na bolezen, ki prizadene optiko živci oči. Privede do degeneracije vlaken, kar povzroči velike in enakomerne omejitve vida slepota.
Kaj je Leberjeva optična atrofija?
Leberjeva optična atrofija je redka dedna motnja, ki prizadene oko zdravje. Kljub nekoliko zavajajočemu imenu, stanje nima nič skupnega z organom Leber: ime izvira iz njegovega odkritelja, oftalmologa Theodor Carl Gustav von Leber. Vpliva na optični živec in je genetskega izvora. S pogostnostjo od 1 do 50,000 1 do 100,000 od XNUMX XNUMX, Leber's optična atrofija je redka pri splošni populaciji. Vpliva predvsem na moške, pri katerih se bolezen razvije med 15. in 35. letom otroštvo. Ukrepa Leberjeve optične atrofije ni. Zato bolezen skoraj vsem prizadetim zmanjša vid na dva do pet odstotkov. V medicini je Leberjeva optična atrofija razvrščena kot mitohondriopatija. To je skupina bolezni, katerih vzrok leži v mitohondriji lastnih celic telesa.
Vzroki
Atrofija optike Leber se prenaša z ene generacije na naslednjo. Ta oblika dedovanja medicinska znanost imenuje dednost mater (mater). Kljub temu optična atrofija Lebers pri ženskah samih izbruhne veliko manj pogosto. Točkovna mutacija v mitohondriju gen zaporedje je odgovorno. mitohondriji so posebne organele, ki jih najdemo v vsaki živalski celici. Biologija jih imenuje tudi "elektrarne na celici", ker so nepogrešljive za celično dihanje v živalskih (in s tem tudi človeških) celicah. V tem biokemičnem procesu mtohondriji proizvajajo kemično vezano energijo (ATP), ki jo celica lahko neposredno uporabi. Z genetskega vidika mitohondriji se od drugih celičnih komponent razlikujejo po posebnosti: imajo lastne genetske podatke, medtem ko DNA v celičnem jedru shrani gene drugih organelov. Po hipotezi o endosimbiontih so bili mitohondriji še vedno samostojni mini organizmi v zgodnji fazi evolucije, v fazi enoceličnih organizmov. S simbiozo z drugimi celicami so se morda združili v večje enocelične organizme, s čimer so znatno izkoristili presnovo gostitelja. Tako so po teoriji preživeli evolucijsko selekcijo in jih danes najdemo le kot organele. Vendar mitohondriji ta razvoj dolgujejo dejstvu, da njihovi geni ne spadajo v DNA celičnega jedra, ampak v mitohondrijih tvorijo lastne nukleinske verige. V Leberjevi optični atrofiji pride do mutacije v tem mitohondriju gen zaporedje. Vpliva na položaje 3460, 11778 in 14484. Ker samo matere svoje mitohondrije prenašajo na svoje otroke, moški niso upravičeni do prenašalcev te dedne bolezni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Prizadeti posamezniki lahko Leberjevo optično atrofijo že v zgodnji fazi opazijo zaradi oslabljenega zaznavanja barv: na začetku manj razlikujejo rdeče od zelene. V napredni fazi Leberjeva optična atrofija pomeni tudi, da bolniki ne vidijo več ostrega vidnega središča. Prizadeti pogosto to nezavedno skušajo nadomestiti s pogledom mimo dejanskega predmeta, ki jih zanima. Kot rezultat, oko ne vidi več tega predmeta z živci vidnega centra, vendar s perifernimi senzoričnimi celicami. Ker Leberjeva optična atrofija v tem trenutku še ne vpliva na obrobna vidna področja, lahko bolniki omejitev s to vidno preteklostjo vsaj delno nadomestijo. Druga značilna značilnost Leberjeve optične atrofije je, da sprva prizadene samo eno oko, preden se simptomi čez nekaj časa razširijo na drugo oko. Vmes lahko traja do devet mesecev. Vendar se lahko simptomi v drugem očesu pokažejo že po nekaj dneh. Poleg tega izguba vidnega polja (skotom) je potencialni znak Leberjeve optične atrofije.
Diagnoza in potek bolezni
Zgoraj opisani simptomi upravičujejo sum atrofije Leberjeve optike; an optični živec za diagnostično obdelavo je potreben pregled. Optični postopek lahko naredi ozadje očesa vidnim in s tem natančnejše informacije o njem stanje. Zdravniki ne morajo samo razlikovati, kje je vzrok simptomov; prav tako je pomembno razlikovati Leberjevo optično atrofijo od drugih oblik optične atrofije. Ker danes bolezni običajno ni mogoče uspešno zdraviti, morajo prizadeti pričakovati drastično zmanjšanje vida. Pogosto se ohrani le dva do pet odstotkov prvotne sposobnosti vida.
Zapleti
Pri tej bolezni prizadeti trpijo predvsem zaradi pritožb v očeh. Ti se lahko kažejo na zelo različne načine. Kot pravilo, rdeče-zelena šibkost se pojavi na začetku bolezni, tako da so prizadete osebe v svojem vsakdanjem življenju znatno omejene. Poleg tega bolezen vodi tudi do znatnega zmanjšanja ostrine vida, tako da so bolniki običajno odvisni od njih očala or kontaktne leče. V najslabšem primeru lahko tudi bolezen vodi za dokončanje slepota bolnika, kar je povezano tudi s pomembnimi omejitvami v vsakdanjem življenju. Prav tako se bolezen širi tudi na drugo oko in vodi do teh pritožb tudi tam. Zdravljenje slepota v tem primeru ni mogoča. Neredko se pojavijo tudi okvare na vidnem polju in nadaljnje motnje občutljivosti. Zdravljenje te bolezni poteka s pomočjo zdravil. Čeprav zapletov ni, simptomov običajno ni mogoče popolnoma omejiti. Vendar bolezen ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnika, zato se ne zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če je vid slab, se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom. Spremembe vida veljajo za nenavadne in jih je treba vedno medicinsko razjasniti. Če pride do zamegljenega vida in ljudi ali predmetov ne prepoznajo več kot običajno, se je priporočljivo posvetovati z zdravnikom. Če obstajajo omejitve v prostorskem pogledu, obstaja razlog za zaskrbljenost. Posvetovati se je treba z zdravnikom, da ne bi prišlo do hudega ali nenadnega poslabšanja. Če se vid zmanjša neposredno v primerjavi s soljudmi, je treba urediti pregled. Če vid še naprej upada, je treba razjasniti vzrok simptomov, da se lahko začne pravočasno zdravljenje. Če rdeče in zelene barve ni mogoče jasno razlikovati, se mora prizadeta oseba o opažanjih pogovoriti z mojim zdravnikom. Če bolnik opazi, da vedno bolj gleda mimo ciljanih predmetov, da bi jasneje prepoznal njihove konture, je obisk zdravnika nujen. Če je ostrina vida na obeh očesih drugačna, mora to natančneje pregledati in preizkusiti zdravnik. Če glavoboli, omotica ali občutek pritiska v Glava priporočljivo zdravniško posvetovanje. V primeru razpršenega občutka bolezni, bolečina očesnih očes in očesne jame ali večje tveganje za nesreče, se je treba posvetovati z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Poleg nekaterih eksperimentalnih terapevtskih pristopov ni znanega učinkovitega zdravljenja optične atrofije Leber. Vendar zdravniki upajo, da bo vzdržanje prusične kisline prineslo začetne rezultate. Sumi se, da je prusina kislina povezana z nastopom Leberjeve optične atrofije; vendar ta metoda zdravljenja ne zagotavlja uspeha in v idealnem primeru podpira le pozitiven razvoj bolezni. Prusično kislino najdemo na primer v alkohol, tobak, oreški in zelje. Od leta 2015 imajo farmacevtski trgovci tudi prvo zdravilo, ki vsebuje zdravilno učinkovino Idebenon. Raziskovalci so prvotno razvili to zdravilo za zdravljenje kognitivnih motenj, kakršne so opazili pri Alzheimerjeva demenca.
Obeti in napovedi
Napoved bolezni je neugodna. Gre za genetsko bolezen optične atrofije Leber. Ker iz pravnih razlogov raziskovalci in znanstveniki ne smejo spreminjati človeka genetika, samo simptomatsko zdravljenje ukrepe lahko vzamete. Te so pri tem zelo težke zdravje motnja. Ker bolezen privede do oslabitve vida, je obremenitev prizadete osebe v vsakdanjem življenju zelo velika, kar vodi v okvare, povečano tveganje za nesreče in povečano tveganje za sekundarne bolezni. Psihološke motnje so pogosto dokumentirane v nadaljnjem tečaju. Te je treba upoštevati pri celotni prognozi. V napredni fazi se vid zmanjša do te mere, da izpolnjevanje vsakodnevnih obveznosti ni več mogoče brez pomoči drugih ljudi. Poleg tega se pojavijo obrazni primanjkljaji, kar vodi v nadaljnje poslabšanje kakovosti življenja. Zazna se pomanjkljivost vida, ki lahko prizadeti osebi postane tudi čustveno breme. Pogosto se zmanjša radost do življenja in sodelovanje v družbenem in skupnostnem življenju. Pri zelo neugodnem poteku bolezni pride do slepote obeh oči. Izboljšati svojega zdravje, prizadeta oseba naj bo dovolj pozorna na čustveno počutje. Čeprav zdravila ne bo, se je treba naučiti spoprijeti z motnjo.
Preprečevanje
Preprečevanje Leberjeve optične atrofije ni mogoče, ker gre za dedno bolezen. Zunanji vplivi imajo le manjšo vlogo, če sploh. The ukrepe zgoraj omenjene, kot so izogibanje živilom in stimulansi ki vsebuje cianovodikovo kislino, lahko v zgodnji fazi odloži začetek ali spodbudi blažji potek.
Spremljanje
Običajno jih je malo ukrepe naknadne oskrbe, ki je prizadeti osebi na voljo za to bolezen, saj je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če je prizadeta oseba popolnoma slepa, nadaljnje oskrbe ni mogoče zagotoviti, saj običajno tudi ni potrebna. Sama bolezen je v nekaterih primerih mogoče zdraviti s pomočjo zdravil. Tu mora prizadeta oseba paziti na redno uporabo in tudi na pravilen odmerek, da ublaži nelagodje v očeh. Prav tako zdrav način življenja z zdravim prehrana lahko zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni in upočasni njeno napredovanje. Pacient se mora zlasti izogibati tobak in alkohol. Ker se bolezen pogosto pojavlja skupaj z demenca, mnogi prizadeti so v vsakdanjem življenju odvisni tudi od pomoči in podpore lastne družine. Tu ljubeznivi in intenzivni pogovori pozitivno vplivajo tudi na nadaljnji potek bolezni in lahko tudi preprečijo depresija ali psihološke motnje. V večini primerov bolezen ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Bolniki z Leberjevo optično atrofijo doživljajo vedno hujše omejitve vida zaradi bolezni in s tem tudi kakovosti življenja. Ker bolezen najprej negativno vpliva na zaznavanje barv, je to pomemben simptom za zgodnje odkrivanje in prizadeti se takoj posvetujejo z zdravnikom oftalmologa. Bolniki jemljejo zdravila, ki jih predpiše zdravnik v skladu z navodili, in se v primeru neželenih učinkov takoj posvetujejo z zdravnikom. Ker bolezen običajno napreduje, se bolniki sprijaznijo z naraščajočo okvaro vidne funkcije. Zamegljen vid lahko le do neke mere kompenziramo z vidom pomoč kot očala. Tako je najpomembneje, da prizadeti sprejmejo bolezen in poskušajo še vedno doseči razmeroma visoko kakovost življenja. Na primer, koristno je poiskati stik z drugimi slabovidnimi, da bi izkusili socialno podporo. Dosedanje medicinske izkušnje kažejo na negativen vpliv cianovodikove kisline na nastanek in potek bolezni. Zato se bolniki strogo vzdržijo uživanja alkohol or tobak. V nekaterih primerih bolezen sčasoma privede do slepote, zato bolniki svoj življenjski prostor prilagodijo spremenjenim okoliščinam in se naučijo orientirati z dolgo palico.
