Razmnoževanje: funkcija, naloge, vloga in bolezni

Podvajanje v biologiji se nanaša na podvajanje genskih informacij, ki jih človeško telo shrani v obliki deoksiribonukleinska kislina (DNK). Seveda encimi kopirajte gene in ohranite polovico prvotne verige DNA. Biologija se torej nanaša tudi na polkonzervativno replikacijo.

Kaj je replikacija?

Replikacija je biološki proces, ki se množi deoksiribonukleinska kislina (DNK). DNA je dolga veriga, sestavljena iz štirih vrst nukleozidov. Nukleozid je sestavljen iz a sladkorja (deoksiriboza) in jedrska kislina. V jedru je DNA prisotna v obliki kromosomi, ki so sestavljeni iz nezvite DNA in beljakovin molekule. Za replikacijo kromosomi odvijemo in DNA veriga se izravna. Nato se dve komplementarni verigi DNA ločita med seboj, kot vrstice zob na zadrgi. Šele takrat se lahko začne dejansko kopiranje. Vsi živi organizmi svoje genske informacije množijo polkonzervativno: polovica dvojne verige ostane, drugo polovico pa na novo tvorijo encimi. V prvi hčerinski generaciji ima torej vsaka kopija polovico prvotne DNK starševske celice; v drugi hčerinski generaciji še vedno predstavlja četrtino genov. Že leta 1958 sta raziskovalca Meselson in Stahl lahko dokazala polkonzervativno replikacijo. Za to so uporabili biokemični marker, s katerim so označili DNK bakterije. Analize so potrdile količinsko razmerje prvotne in nove DNA, kot so znanstveniki predvidevali za polkonzervativno replikacijo.

Funkcija in naloga

Večina ljudi se povezuje genetika z dedovanjem lastnosti, ki jih starši prenašajo na svoje otroke. Čeprav je to zelo znana funkcija, še zdaleč ni edina funkcija replikacije. Podvajanje DNA poteka v človeškem telesu ne samo zato, da bi nastalo jajca in sperme. Vsaka delitev celic zahteva kopijo DNK. Nobena celica ne more delovati brez genov v jedru - ker geni nadzorujejo presnovne procese in zagotavljajo načrte za biomolekule. Štirje različni nukleinska kislina se pojavijo v človeški DNK: adenin, gvanin, citozin in timin. Dva od njih tvorita tako imenovani osnovni par; se prilegajo kot dva kosa sestavljanke. Zaporedje nukleozidov predstavlja genetsko kodo, ki vsebuje vse dedne informacije človeškega telesa. Kombinacija posameznih nukleozidov je primerljiva s kombinacijo črk: čeprav abeceda vsebuje le omejeno število črk, je iz njih mogoče oblikovati skoraj neskončno število besed. Teoretično celice potrebujejo samo en sklop DNA za shranjevanje in posredovanje informacij. Vendar ima DNA dve verigi, ki se dopolnjujeta. Vsak podatek se tako shrani dvakrat. Znanstveniki se kot predlogo sklicujejo tudi na komplementarno verigo DNA. Dve verigi se navijata druga okoli druge in tvorijo značilno dvojno vijačnico. Visoko specializiran encimi kopirati DNA v celičnem jedru. Ti katalizatorji so v biologiji znani kot DNA polimeraze in so sestavljeni iz beljakovin molekule. Do zdaj so znanstveniki lahko identificirali tri različne polimeraze DNA, ki se nekoliko razlikujejo po funkcijah, ki jih opravljajo. DNA polimeraze se prilepijo na verigo DNA na točno določenem mestu, ki je označeno s temeljnim premazom. Primer je začetna molekula, s katero polimeraze povezujejo prvi nukleozid nove verige DNA. Encimi energijo za svoje delo pridobijo tako, da se odcepijo dva fosfat ostanki iz nukleozidov, ki jih uporabljajo kot gradnike. Od temeljnega premaza polimeraze delujejo od 5 ′ do 3 ′ konca. To se zgodi na obeh verigah DNK prvotnih genov hkrati. Na enem izmed pramenov lahko encimi neprekinjeno nadaljujejo in dodajajo komplementarni nuklein baze enega za drugim. Ker pa se nasprotni pramen zrcali in tako poteka v "napačnem" vrstnem redu, replikacija tam poteka kot prekinitvena sinteza. Polimeraze tudi kopirajo DNA na predlogo, začenši s primerjem; sintetizirajo pa lahko le drobce, ker večkrat prekinejo postopek. Tem tako imenovanim Okazaki fragmentom se kasneje pridruži še en encim - prav tako DNA polimeraza, ki zapolni vrzeli med fragmentami Okazaki z dodajanjem komplementarnih nukleozidov v matrično verigo. Nato DNA ligaza migrira skozi novo dvojno verigo in poveže poravnane nukleozide v trdno verigo.

Bolezni in motnje

Napake pri kopiranju lahko vodi razvoju genetske bolezni ne da bi obstajala določena bolezen. Občasno DNA polimeraza vključi napačen nukleozid v novo verigo DNA. Takšna napaka se v biologiji imenuje točkovna mutacija. Pri drugi vrsti mutacije, vstavitvi, encimi med replikacijo vstavijo preveč nukleozidov. To premakne mrežo, ki deli nukleozide v skupine po tri. Skupina treh oblik a gen. Z brisanjem se premakne tudi bralni okvir. V nasprotju z vstavitvijo encimi med replikacijo preskočijo nukleozid: v kopiji DNA se zdi, da je izbrisan. Ta napaka pomeni, da drugi encimi ne morejo pravilno prebrati DNA; rezultat so nepravilno proizvedeni gradniki celic ali snovi, ki prenašajo snovi. Posledično se lahko pojavijo presnovne motnje, ki lahko vodijo do različnih telesnih bolezni. Vendar pa ni nujno, da mutacije povzročijo bolezni. Točkaste mutacije predstavljajo manjše tveganje, če se pojavijo znotraj segmentov DNA, ki nimajo praktičnega pomena za sintezo beljakovin. Napake replikacije so še posebej kritične, če okvarjena DNA konča v jajčnem oz sperme celic. An zarodkov ki se razvije iz te DNK, poleg mutirane DNK nima DNK brez napak: vsaka nova kopija njene DNK vsebuje tudi mutacijo.