Sapropterin
Ozadje Fenilalanin je esencialna aminokislina, ki je ne proizvaja sam človeški organizem. Fenilalanin, zaužit s hrano, proizvaja encim fenilalanin hidroksilaza in njegov kofaktor 6-tetrahidrobiopterin (6-BH4), ki se presnavlja v tirozin. Fenilketonurija je avtosomno recesivna motnja, ki jo povzroča nezadostna aktivnost fenilalanin hidroksilaze, kar ima za posledico povišane ravni fenilalanina v krvi, tj. Sapropterin