Prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti (Q00-Q99).
- Homocistinurija - skupno ime za skupino avtosomno recesivnih dednih presnovnih motenj, ki povzročijo povišane koncentracije aminokisline homocisteina v kri in homocistin v urinu, kar vodi do podobnih simptomov Marfanov sindrom.
- Klinefelterjev sindrom (XXY) - gonosomi (spol kromosomi) nenormalnost moškega spola, ki vodi do primarnega hipogonadizma (hiponadna funkcija gonad); tukaj visoke postave zaradi povečane rasti dolge cevaste kosti / “Evnuhoidna visoka rast” zaradi zapoznele epifizne zapore (rastne plošče) z velikimi rokami / nogami, vendar majhnimi Glava.
- Marfanov sindrom - genetska bolezen, ki je lahko podedovana tako avtosomno-dominantna ali se pojavlja občasno (kot nova mutacija); sistemsko vezivnega tkiva bolezen, ki je opazna predvsem po visoke postave, pajek in hiperekstenzibilnost spoji; 75% teh bolnikov ima anevrizma (patološka (patološka) izboklina arterijske stene).
- Sotosov sindrom - sindrom prirojene malformacije, ki se večinoma pojavlja občasno s spontano mutacijo, opisani so občasni družinski primeri z avtosomno dominantno ali recesivno dedovanjem; starost manifestacije je obdobje novorojenčka: Značilna je pospešena rast telesa od rojstva, napredovala starost kosti glede na starost, makrocefalija (nesorazmerno velik obseg lobanje) in izrazito upočasnitev motoričnega, kognitivnega in jezikovnega razvoja; somatomedin se poveča
- Skupna lipodistrofija, prirojena - redka, avtosomno recesivna presnovna motnja, za katero je značilno delno ali popolno izgubljanje organa maščobnega tkiva; dedna oblika je povezana z motnjami presnove maščob in ogljikovih hidratov, pa tudi s hipertrofijo mišic in pospešeno rastjo
Endokrine, prehranske in presnovne bolezni (E00-E90).
- Otroška debelost - velika ob začetku pubertete; v odrasli dobi je običajno normalne velikosti zaradi zgodnjega zapiranja epifiznih sklepov (rastnih plošč)
- Acromegaly - zaradi prekomerne produkcije rasti hormoni (človeški rastni hormon (HGH), GH; somatotropin; somatotropni hormon (STH) v sprednjem delu hipofize (HVL), proporcionalni gigantizem (hipofizni gigantizem; izrazit visoke postave; bolniki pogosto dosežejo višino> 2 m) otroštvo pred zaprtjem epifize spoji (rastne plošče). Pri odraslih, tj. Po zaključku fiziološke rasti, se prekomerna proizvodnja STH kaže izključno na Glava, acras (glej zgoraj) in visceralni organi (trebušni organi).
- Pomanjkanje glukokortikoidov:
- Družinsko pomanjkanje glukokortikoidov; redka, avtosomno recesivna motnja; simptomi: Hipoglikemija (nizko kri sladkorja), konvulzije, povečane koža pigmentacije in v posameznih primerih visoke postave ali napredne kostne starosti.
- Družinska odpornost na glukokortikoide (primarna odpornost na kortizol); redek vzrok hiperkortizolizma brez simptomov hiperkortizolizma zaradi njegove funkcije glukokortikoidnega receptorja; simptomatologija: presežek androgenov in mineralokortikoidov zaradi povečane ravni ACTH
- Hipertiroidizem (hipertiroidizem) - običajno povzroči povečano rast, napredovalno starost kosti in prezgodnjo kraniosinostozo (prezgodaj okostenelost enega ali več lobanjskih šivov; z vztrajnimi hipertiroidizem) pri otrocih in mladostnikih.
- Hipogonadizem (gonadna insuficienca) - simptomatologija, odvisna od nastopa gonadne insuficience (pred ali po puberteti); v odsotnosti normalnega razvoja gonad lahko pride do pubertete → zakasnjeno zorenje skeleta, podaljšano obdobje rasti in zaporedna nadpovprečna velikost telesa (presenetljivo dolge noge); fantje kažejo evnuhenidno fizionomijo, tj. tj. pomanjkanje rasti brade, fantovski (visok) glas, močna rast v dolžino, pa tudi hipoplastični testisi (majhni testisi) in majhen penis.
- Pubertas praecox (prezgodnja puberteta) - vključno s pospešeno rastjo dolžine, pogosto z izrazito napredovanjem kosti; v odrasli dobi dokaj majhen zaradi zgodnjega zaprtja epifize spoji.
Novotvorbe (C00-D48)
- Tumorji hipofize (hipofiza) in zunaj hipofize (karcinoid, trebušna slinavka (trebušna slinavka), drobnocelični karcinom pljuč, nadledvična žleza, feohromocitomom).
Nadaljnje
- Ustavna (družinska) visoka rast
