Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi. Odkrivanje specifičnih faz predhodnika porfirije v urinu - kvalitativni urinski test za porfobilinogen (PBG); če so pozitivne, kvantitativne meritve porfobilinogena (PBG) in delta-aminolevulinske kisline (ALA). Akutna intermitentna porfirija (AIP): Obarvanje urina v zraku? Če je rdeče → dokaz akutne porfirije, pred napadom in med njim. Meritev… Porfirije: laboratorijski test
Vzročna terapija ne obstaja tako za akutno kot za kožno obliko porfirije, ker je genetska napaka genetska. Terapevtski cilji Olajšanje simptomov Izogibanje sprožilnim dejavnikom (profilaksa izpostavljenosti). Priporočila za zdravljenje Analgezija v skladu s shemo stopnjevanja WHO do dokončne terapije, ko se potrdi diagnoza: Neopioidni analgetik: paracetamol, zdravilo prve linije za akutne bolečine v trebuhu. Opioidi z nizko močjo ... Porfirije: terapija z zdravili
Obvezna diagnostika medicinskih pripomočkov. Ultrazvok trebuha (ultrazvočni pregled trebušnih organov) - pri postavitvi porphyria cutanea tarda (PCT) se jetra povečajo; ultrazvok običajno pokaže steatosis hepatis (zamaščena jetra) ali cirozo jeter
V primeru akutne intermitentne porfirije (AIP) je presaditev jeter (LTx; implantacija tujega organa) možnost in lahko vodi do ozdravitve. Postopek popravlja pomanjkanje encima jetrna porfobilinogen deaminaza (PBG-D), s čimer se normalizira raven porfobilinogena (PBG) in delta-aminolevulinske kisline (ALA). Morda bo potrebna tudi presaditev jeter za protoporfirijo (sekundarno ... Porfirije: kirurška terapija
Ker so porfirije genetske narave, bolezni ni mogoče preprečiti. Vendar pa lahko ustrezno vedenje zmanjša tveganje za napad ali epizodo. Primarne porfirije Napad/bliskavico v okolju akutnih porfirij lahko sprožijo naslednji dejavniki: Vedenjski sprožilci Prehrana Pomanjkanje ogljikovih hidratov zaradi (zrušitvene) prehrane Stanja lakote - pozornost je treba nameniti rednim… Porfirije: preprečevanje
Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na porfirijo: Glavni simptomi-akutne porfirije [akutna intermitentna porfirija (AIP), dedna koproporfirija (HCP), Doss porfirija, porphyria variegata (PV)] Bolečine v trebuhu Slabost, bruhanje Zaprtje (zaprtje) Nevrološke pomanjkljivosti- mišična oslabelost (začenši v okončinah), pareza (nepopolna paraliza), paraliza (popolna paraliza), senzorične motnje (senzorične motnje), epileptični napadi (konvulzije) Psihiatrične težave - ... Porfirije: simptomi, pritožbe, znaki
Tu so najpomembnejše bolezni ali zapleti, do katerih lahko prispeva porfirija: Neoplazme-tumorske bolezni (C00-D48). Hepatocelularni karcinom [akutne porfirije] Psiha-živčni sistem (F00-F99; G00-G99). Trajna pareza (paraliza) [akutne porfirije.] Genitourinarni sistem (ledvice, sečil-genitalni organi) (N00-N99). Ledvična insuficienca (oslabelost ledvic) [akutne porfirije.] Ledvična odpoved [akutne porfirije]
Porfirije lahko razvrstimo po različnih merilih, čeprav se lahko prekrivajo. Na primer, v okviru simptomatologije in terapije se akutne oblike razlikujejo od kožnih oblik, čeprav se razlikujejo glede na različne vidike. Glede na vzrok ločimo med primarnimi in sekundarnimi porfirijami: Primarne porfirije Akutna intermitentna porfirija ... Porfirije: Razvrstitev
Celovit klinični pregled je podlaga za izbiro nadaljnjih diagnostičnih korakov: Splošni fizični pregled - vključno s krvnim tlakom, utripom, telesno temperaturo, telesno težo, telesno višino; nadalje: Pregled (ogled). Reakcije preobčutljivosti kože na sonce/svetlobo → poškodbe kože in tkiva. Rdečica otekline opekline mehurji na koži odmiranje tkiva brazgotine Popačenja (izguba ustnic, nosu, ... Porfirije: pregled
Zgodovina bolezni (zgodovina bolezni) predstavlja pomemben sestavni del pri diagnozi porfirije. Družinska anamneza Kakšno je splošno zdravje vaših sorodnikov? Ali so v vaši družini kakšne dedne bolezni? Družbena zgodovina Kaj je vaš poklic? Ste v svojem poklicu izpostavljeni škodljivim delovnim snovem? Ali obstajajo dokazi o psihosocialnem stresu ... Porfirije: anamneza
Nekatera stanja, ki izvirajo iz perinatalnega obdobja (P00-P96). Crigler-Najjarjev sindrom tipa 1-novorojenčkov ikterus zaradi odsotnosti specifičnega encima (glukuroniltransferaze). Kri, krvotvorni organi-imunski sistem (D50-D90). Hemoliza (raztapljanje eritrocitov/rdečih krvnih celic). Endokrine, prehranske in presnovne bolezni (E00-E90). Dubin-Johnsonov sindrom-genetska bolezen z avtosomno recesivno dedovanjem, ki vodi do bilirubina ... Porfirije: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza
Patogeneza (razvoj bolezni) Hem je sestavni del hemoglobina (rdečega krvnega pigmenta) v eritrocitih (rdeče krvne celice), mioglobina (rdeči mišični pigment) in citokroma (encimi, ki so med drugim pomembni pri razgradnji zdravil). Sestavljen je iz porfirina, sredi katerega je železov ion. Nastanek hema traja ... Porfirije: vzroki
