Patogeneza (razvoj bolezni) Vzroki primarne adrenokortikalne insuficience (primarna insuficienca NNR) so različni: Genetski vzroki (pogostost: zelo redki): Adrenoleukodistrofija (sopomenke: X-ALD; Addison-Schilderjev sindrom)-X-povezana recesivna motnja, ki vodi do okvara sinteze steroidnih hormonov s kopičenjem maščobnih kislin z dolgo verigo v NNR in CNS; posledično se z začetkom razvijejo nevrološki primanjkljaji in demenca ... Addisonova bolezen: vzroki
Splošni ukrepi Cilj vzdrževanja normalne telesne mase Določite BMI (indeks telesne mase, indeks telesne mase) ali telesno sestavo z analizo električne impedance. Padec pod spodnjo mejo BMI (od starosti 45: 22; od starosti 55: 23; od starosti 65: 24) → Sodelovanje v medicinsko nadzorovanem programu za podhranjenost. … Addisonova bolezen: terapija
Zgodovina bolezni (zgodovina bolezni) predstavlja pomembno sestavino pri diagnozi Addisonove bolezni. Družinska anamneza Ali je v vaši družini pogosto prisotna presnovna motnja? Socialna anamneza Trenutna anamneza/sistemska anamneza (somatske in psihološke pritožbe). Ste opazili simptome, kot so izguba apetita, bolečine v trebuhu, slabost in bruhanje? Ali čutiš … Addisonova bolezen: anamneza
Prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti (Q00-Q99). Prirojena nadledvična hipoplazija (nerazvitost nadledvičnih žlez)-genetska motnja z avtosomno dominantno in avtosomno recesivno dedovanjem; huda adrenalna insuficienca (šibkost nadledvične žleze), ki se pojavi kmalu po rojstvu; samci kažejo psevdohermafroditizem (oblika interseksualnosti, pri kateri sta moška kromosomska in gonadna spola) Smith-Lemli-Opitzov sindrom (sinonim: sindrom RSH (Opitz))-… Addisonova bolezen: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza
Sledijo najpomembnejše bolezni ali zapleti, ki se lahko pojavijo kot posledica premajhnega odmerjanja* ali prevelikega odmerjanja zdravljenja z zdravili pri Addisonovi bolezni: Endokrine, prehranske in presnovne motnje (E00-E90). Diabetes mellitus (diabetes). Pritlikavost* Cushingova bolezen - bolezen, ki jo povzroča povečana ponudba glukokortikoidov. Addisonova kriza (kriza izgube soli; hude motnje krvnega obtoka, ki ... Addisonova bolezen: zapleti
Celovit klinični pregled je podlaga za izbiro nadaljnjih diagnostičnih korakov: Splošni fizični pregled - vključno s krvnim tlakom, utripom, telesno temperaturo, telesno težo, telesno višino; dalje: Pregled (ogled). Koža, sluznice in beločnice (bel del očesa) [bronasto obarvana koža, dehidracija (pomanjkanje tekočine)]. Auskultacija (poslušanje) srca. Auskultacija pljuč ... Addisonova bolezen: pregled
Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi. Hormonska diagnostika 8. stopnja kortizola, brezplačno (00:24) [↓]; kortizola v 30-urnem urinu [↓] Opomba: Normalna izhodiščna raven kortizola (približno XNUMX% primerov) ne izključuje Addisonove bolezni! ACTH [↑] TSH aldosteron [↓; serumski aldosteron je bil pod mejo odkrivanja pri dveh tretjinah bolnikov]] ... Addisonova bolezen: test in diagnoza
Terapevtski cilj Izravnava pomanjkanja hormonov Priporočila za terapijo Terapija z glukokortikoidi/mineralokortikoidi: 20-30 mg hidrokortizona (posnema cirkadiani ritem približno 50-60% odmerka zjutraj: na primer po shemi 10-5-5 ali 15- 5-0 mg); 0.1 mg fludrokortizona; V nujnih primerih se injekcijska injekcija/supozitorij, na primer 100 mg hidrokortizona, daje Adisonova kriza: intenzivna ... Addisonova bolezen: terapija z zdravili
Obvezna diagnostika medicinskih pripomočkov. Sonografija (ultrazvok) nadledvičnih žlez. Izbirna diagnostika medicinskih pripomočkov - odvisno od rezultatov anamneze, fizičnega pregleda in obveznih laboratorijskih parametrov - za razjasnitev diferencialne diagnoze. Radiografija trebušne votline - za izključitev kalcifikacij nadledvičnih žlez. Računalniška tomografija trebuha (CT trebuha) - za oceno ... Addisonova bolezen: diagnostični testi
Bolniki postanejo simptomatični šele, ko pride do izgube tkiva (= uničenje celic, ki proizvajajo hormone nadledvične skorje, NNR) za več kot 90% obeh NNR. Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na Addisonovo bolezen: Novorojenčki/dojenčki Hipoglikemija (nizek krvni sladkor). Dehidracija (pomanjkanje tekočine) Holestaza (zastoj žolča) Nezmožnost ponavljajočega se bruhanja Izguba soli ... Addisonova bolezen: simptomi, pritožbe, znaki
