Kaj je Prader-Willijev sindrom?
Prader-Willijev sindrom (PWS) je redek sindrom, ki ga povzroča napaka v genetski sestavi. Po vsem svetu se pojavi pri približno 1-9 na 100,000 rojstev. Prader-Willijev sindrom lahko prizadene tako dečke kot dekleta. Prizadeti so majhne rasti, že tako kot novorojenčki imajo nizek mišični tonus in trpijo zaradi debelost kasneje v življenju. Za Prader-Willijev sindrom so značilne tudi duševne nepravilnosti in zmanjšanje inteligence.
Vzroki
Vzrok Prader-Willijevega sindroma je tako imenovana "očetova delecija". To pomeni, da se na kromosomu 15, podedovanem od očeta, del genetskih informacij izbriše in zdaj manjka. V večini primerov se ta izbris zgodi spontano (nova mutacija) in ni podedovan.
Sumi se, da ta sprememba genskega materiala vodi do okvare hipotalamus (del srednjega možgana). The hipotalamus je pomembno nadzorno središče telesa, ki je odgovorno tudi za izpustitev mnogih hormoni. Pri Prader-Willijevem sindromu se med drugim izloča premalo rastnega hormona, kar vodi v pritlikavost.
Diagnoza
Sum na Prader-Willijev sindrom lahko vzpostavi pristojni pediater kmalu po rojstvu. Novorojenčki so opazni mišična oslabelost, šibkost pri pitju in slabo razvito novorojenček refleks. Pri določanju ravni hormonov v kri, znižane vrednosti za rast in spol hormoni so opazne. Potrditev diagnoze lahko zagotovi le genetski pregled. Tu se zazna delecija na kromosomu 15.
Po teh simptomih prepoznate Prader-Willijev sindrom?
Prizadeti otroci so opazni že takoj po rojstvu, ker imajo nizko mišično napetost (»disketni dojenček«), so še posebej majhni in lahki ter ne pijejo pravilno. Otroci s Prader-Willijevim sindromom imajo značilen videz: oči v obliki mandljev, tanek zgornji del ustnic, puščica nos koren in majhne roke in noge. Pogosto prizadeti tudi otroci škiljenje.
Pri dečkih je majhna mošnja opazna že v zgodnjih letih in pogosto je nespuščeno testis. Razvoj otroka zamuja in kasneje se dosežejo mejniki v razvoju, kot sta hoja in pogovor. Približno od tretjega leta starosti pri prizadetih otrocih pride do nenadzorovanega apetita brez občutka sitosti pri jedi.
Ta patološko povečan apetit vodi do debelost. Prekomerno telesno težo lahko spremljajo sekundarne bolezni, kot so sladkorna bolezen, motnje spanja in bolezni srca in ožilja. Zmanjšano sproščanje rasti hormoni preprečuje tudi a pospešek rasti med puberteto.
Tudi genitalije ostajajo nerazvite. Bolniki s Prader-Willi običajno ostanejo neplodni. Tipična za Prader-Willijev sindrom sta tudi zmanjšana inteligenca in učenje težave. Psihološke nepravilnosti, kot so motnje nadzora impulzov in nihanje razpoloženja pogosto se pojavljajo tudi pri prizadetih.
