Progeria tipa 1, znana tudi kot Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije, je prva, čeprav izjemno redka, otroštvo bolezen. Na splošno lahko progerijo opišemo kot bolezen, zaradi katere se prizadeti otrok hitro stara.
Kaj je progerija tipa 1?
Ime bolezni, imenovane progeria type 1, izhaja iz grščine, kjer se "progeria" v prevodu približno pomeni "zgodnja doba". Tip 1, imenovan tudi Hutchinson-Gilfordov sindrom (Jonathan Hutchinson in Hastings Gilford, prva dva zdravnika, ki sta opredelila infantilno progerijo), je omejen samo na otroke. Ta oblika prezgodnje bolezni povzroči, da se prizadeti starajo pet do desetkrat hitreje kot zdravi ljudje. V skladu s tem večina obolelih umre, preden doseže polnoletnost. Povprečna pričakovana življenjska doba tukaj je le 14 let. Na srečo je progerija tipa 1 tako redka kot uničujoča, ocenjuje se, da je incidenca 1 na 8,000,000.
Vzroki
Vzroki za progerijo tipa 1 so po trenutnih znanstvenih spoznanjih genetski. Da bi razumeli, kaj povzroči, da se telo pri prizadetih posameznikih hitro stara, je treba upoštevati celično raven:
Bolniki progerije tipa 1 nimajo beljakovine lamin A, ki služi za stabilizacijo celičnega jedra. Te beljakovine običajno kodira lamin A gen v DNK, toda baze so nepravilno razporejeni v progeriji tipa 1. Posledično se ne proizvaja več ustreznih beljakovin, stene celičnega jedra pa so brez oblike in potopljene. To pa poslabša kakovost genskega materiala in proces celične delitve. Novonastale celice nato delujejo vedno slabše, kar izjemno pospeši proces staranja. Sumi se, da ta genetska napaka temelji na spontanih mutacijah, saj starši prizadetih otrok niso pokazali simptomov progerije tipa 1, zato dedovanja ni bilo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pri sindromu progerije Hutchinson-Gilford se prvi simptomi pojavijo zgodaj. Prizadeti otroci se ob rojstvu še vedno zdijo zdravi, vendar se prvi znaki bolezni pojavijo v prvem letu življenja. Presenetljivo je, da otroci rastejo bistveno počasneje kot zdravi vrstniki. Trpijo zaradi nizke rasti v zgodnji mladosti. Drug značilen simptom progerije je hitro staranje in prezgodnje staranje. To opazijo hudi izpadanje las in suho, hrapavo in redčenje koža. Kot rezultat, žile pod koža postanejo vidni. The koža o Glava je še posebej prizadeta. Poleg tega imajo prizadeti otroci običajno majhen obraz z nos ki spominja na ptičji kljun. Prizadeti posamezniki so zaradi pomanjkanja podkožnega maščobnega tkiva še posebej tanki in koščeni. Opazen je tudi posebej lahkoten glas. Otroci s progerijo pogosto trpijo za boleznimi, ki običajno prizadenejo starejše ljudi. osteoporoza in artrozana primer pogosti. Redkeje se pojavijo tudi bolezni srca in ožilja. V napredni progeriji, srce celo napadi. Pogosto imajo prizadeti otroci tudi deformacije ali otrdelost spoji in zlomi kosti. Na njih ne vplivajo druge bolezni, kot npr rak or demenca pogosteje kot zdravi otroci.
Diagnoza in potek
Ker se simptomi progerije tipa 1 pojavijo v prvih nekaj letih življenja, lahko diagnozo postavimo precej zgodaj. Zunanja opaznost teh simptomov ponavadi povsem zadostuje za diagnosticiranje progerije tipa 1 (sindrom progerije Hutchinson-Gilford) pri prizadetem otroku. Genetski pregled lahko prinese popolno gotovost le na varni strani. Zunanje značilnosti bolezni pa so nedvoumne: otroci, ki trpijo za progerijo tipa 1, ostajajo nizke rasti in imajo le suh fizično. V njih najdemo tipične simptome staranja, na primer velike izpadanje las in hrapava, nagubana koža. Izguba kosti, vaskularna bolezen in izguba podkožja maščobe so tudi del slike s staranjem starosti. Večina obolelih nato tudi umre zaradi srce napad kot posledica arterijske okluzija. Potek progerije tipa 1 se običajno konča s smrtjo do pubertete.
Zapleti
Progeria tipa 1 je zelo resna bolezen, ki se že pojavi leta otroštvo in ga je treba obravnavati neposredno. V nasprotnem primeru bo prizadeta oseba umrla. Bolniki s progerijo tipa 1 trpijo zaradi zelo hitrega prezgodnjega staranja. Predvsem za svojce in starše ta bolezen tako predstavlja močno psihološko breme. Zaradi tega lahko starši trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb oz depresija. Otrok trpi zaradi majhnega obraza in suha koža. Izpadanje las lahko se tudi zgodi in prizadeti lahko govorijo le z zelo otroškim glasom. Poleg tega progerija tipa 1, če je ne zdravimo, povzroči atrofijo mišic in izgubo kosti. Prav tako pacienti trpijo zaradi povečanega tveganja za srce napad in sčasoma lahko od njega umre. Progerije tipa 1 ni mogoče zdraviti vzročno. Iz tega razloga se zdravijo samo simptomi. S pomočjo različnih terapij je mogoče simptome omejiti. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe pa se zaradi bolezni znatno zmanjša in omeji.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Otroke, ki kažejo posebnosti v razvojnem procesu, je treba predstaviti zdravniku. Vsako neobičajno hitro staranje otroka mora nemudoma pregledati in zdraviti zdravnik. V večini primerov se prve nenormalnosti pokažejo v prvem letu življenja. O zapozneli rasti v neposredni primerjavi z otroki iste starosti se je treba pogovoriti z zdravnikom. Nizka rast se kaže pri številnih prizadetih posameznikih. Hair izgubo, spremembo videza kože, staranje ali videz, podoben videzu odrasle osebe, mora zdravnik razjasniti. Obisk zdravnika je potreben tudi, če pride do motenj v srčnem ritmu ali če se na obrazu razvijejo vidne spremembe. Majhen obraz s ptičjim nos je značilna za bolezen in jo je treba čim prej pregledati. Obisk zdravnika je priporočljiv takoj, ko se pokažejo prve nenormalnosti, saj bolezen povzroči prezgodnjo smrt prizadete osebe, če je ne zdravimo. Nizka rast, napačne lege ali nepravilnosti v skupni dejavnosti so znaki a zdravje motnja. Potrebni so ukrepi za preprečevanje resnih zapletov. Posebnosti mišično-skeletnega sistema, pogosti zlomi kosti in a srčni napad in otroštvo so alarmantni znaki obstoječe bolezni. Potreben je celovit pregled, da lahko postavimo diagnozo in izdelamo načrt zdravljenja.
Zdravljenje in terapija
Zaradi dejstva, da progerija tipa 1 temelji na genetski napaki, je tako kot druga genetske bolezni, ni mogoče zdraviti vzročno. Edino, kar lahko storimo za obolele za to usodno boleznijo, so zdravljenja za lajšanje zapletov, ki se pojavijo pri progeriji tipa 1. Za načrtovanje fizikalnih terapij lahko okrepimo mišice in izboljšamo gibljivost obolelih. Da bo koža bolj prožna, posebna losjoni je lahko uporabljen. Poleg tega se lahko predpišejo tudi zdravila za čim večje omejevanje nekaterih simptomov. Sem spadajo na primer zdravila za izgubo kosti in vaskularne bolezni. Vendar pa zaradi redkosti bolezni mnogi droge so še v fazi testiranja. Kljub temu je treba sprejeti vse možne ukrepe za vsaj izboljšanje kakovosti življenja prizadetih s progerijo tipa 1.
Preprečevanje
Progerije tipa 1 žal ni mogoče preprečiti. Gre za povsem naključno bolezen genoma, ki je posledica spontanih mutacij, čeprav zelo redkih. Dednost je v vsakem primeru mogoče izključiti. Danes pa obstaja možnost diagnosticiranja progerije tipa 1 z genetskim testiranjem že pred rojstvom.
Spremljanje
Za progerijo tipa 1 ni učinkovitega naknadnega zdravljenja, saj tudi genetske motnje do danes ni mogoče zdraviti. Otroci, ki trpijo za to boleznijo, morajo še vedno hoditi na redne preglede. Med temi pregledi zdravnik preveri, ali so se otrokovi simptomi poslabšali in kakšno je splošno stanje zdravje je. Med drugim preizkuša, kako mobilna je pacientova spoji in kako občutljiv je otrok bolečina.Ampak tudi pregled kri kroženje in srce-pljuč funkcije je obvezna. Odvisno od otrokove telesne stanje, simptomi se zdravijo kolikor je mogoče. Fizioterapija prilagojena pacientu pomaga proti postopnemu strjevanju spoji. Poseben kreme, losjoni in redne kopeli se uporabljajo za zaščito občutljive kože. Zdrav, uravnotežen prehrana v povezavi z zdravili za preprečevanje nastanka nosilcev tromboze kri kroženje. Zelo pomembna pa je tudi psihološka oskrba otroka in njegove družine. Ker so njihovi vrstniki zaradi bolezni pogosto pregnani, jih je treba posebej kontaktirati z drugimi otroki terapija skupin. Starši pa bi se morali naučiti, kako otroka podpirati v vsakdanjem življenju in tudi pozabiti, da trpi za neozdravljivo boleznijo.
Kaj lahko storite sami
Otrok, ki trpi za progerijo tipa 1, je v svojem življenju po vsej verjetnosti odvisen od pomoči drugih. To staršem predstavlja veliko fizično in čustveno breme. Da bi to nadomestili, bi morali starši opraviti podporno psihoterapevtsko zdravljenje. To velja tudi za same bolnike, ki so lahko ustrahovani ali izrinjeni. Za ljudi, ki jih prizadene progerija, in njihove svojce ni neposrednih skupin za samopomoč; bolezen je za to preredka. Vendar pa spletno mesto www.progerie.com ponuja nadaljne informacije in pomoč za samopomoč. V ZDA obstaja združenje, ki povezuje starše in njihove otroke progerije v posameznih zveznih državah: www.progeriaresearch.org. Upravljavci tega spletnega mesta organizirajo tudi prireditve, na katerih se lahko srečajo prizadeti otroci z vsega sveta pod geslom »Spoznaj otroke«. Ti sestanki so lahko zelo motivirajoči in podporni tako za bolnike kot za njihove družine. Mladi bolniki s progerijo tam najdejo prijatelje, ki jih čaka ista usoda. Nekateri postanejo vzorniki, saj so veliko starejši, kot bi običajno napovedovala povprečna napoved. Poleg simptomatskega zdravljenja stanje, priporočljivo je, da pacienti svojo občutljivo kožo zaščitijo pred soncem in jo redno mažejo, da ostane prožna.
