Cistinoza je ime dedne presnovne bolezni. Vključuje prekomerno kopičenje cistin v številnih organih.
Kaj je cistinoza?
Cistinoza je prirojena presnovna motnja, ki je podedovana. Znana je tudi kot cistinoza, cistin skladiščna bolezen, amin sladkorna bolezen, Abderhalden-Fanconijev sindrom ali Lignacov sindrom. V večini primerov se bolezen pokaže v otroštvo. Obstaja tudi odrasla oblika, imenovana Bürki-Rohner-Coganov sindrom. Tipične značilnosti cistinoze vključujejo kopičenje aminokisline cistin v več organih. To so lahko mišice, ledvice, trebušna slinavka, oči in tudi možganov. V različnih starostnih obdobjih napada različne organe. Cistinoza velja za zelo redko bolezen. Pojavi se le pri enem od 100,000 do 200,000 novorojenih otrok. Po vsem svetu je bilo doslej zabeleženih le okoli 200,000 primerov bolezni.
Vzroki
Pri cistinozi je pomembno razlikovati med tremi oblikami napredovanja. Tako obstajajo infantilno-nefropatska, mladostniško-nefropatska in odraslo-benigna oblika.
- Najpogostejšo obliko tvori infantilno-nefropatska varianta. V tem primeru se okvare ledvic pojavijo pri prizadetem otroku že v starosti šestih mesecev.
- Mladostniška nefropatska oblika pa se pokaže šele v adolescenci.
- Benigna oblika za odrasle se pojavi samo pri odraslih.
Cistinoza spada v skupino dednih bolezni. Deduje se avtosomno recesivno. To pomeni dedovanje dveh avtosomov. Poleg tega se od očeta in matere zahtevata dva gena. V vsakem od staršev, katerih otrok ima cistinozo, je en normalen gen in en pokvarjen gen. Pri starših cistinoza ni opazna. Mutacija CTNS gen je odgovoren za razvoj cistinoze. To gen kodira cistinozin, ki je lizosomski cistinski prenašalec. Prometna motnja v cistinskih lizosomih povzroči kopičenje cistina v več organih. To so predvsem jetra, Vranica, ledvice, kostni mozegIn veznica in roženica oči (roženica). Ker je cistin le malo topen, aminokislina povzroči nastanek kristalov v celičnih lizosomih. To verjetno vodi do uničenja celic.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi cistinoze so odvisni od določene oblike napredovanja. Dojenčkova nefropatska oblika se običajno pojavi med 6. in 18. mesecem starosti. Zanj so značilni splošni simptomi, kot so povišana telesna temperatura, bruhanje, izguba apetita, hujšanje in kronično zaprtje. Poleg tega še poliurija (povečano izločanje urina), polidipsija (nenormalna žeja), slaba rast in rahitisa pojavijo. Bolezen običajno nima vpliva na intelektualni razvoj prizadetih otrok. Ker ledvice prizadene bolezen shranjevanja cistina, to vodi do izgube vode in elektroliti kot tudi do acidoza (kri zakisljevanje). Če k temu dodamo še okužbe, prizadeti dojenčki in malčki pogosto trpijo zaradi pomanjkanja moč in precejšnje presnovne iztirjenja. Možni so tudi spontani zlomi kosti in psevdofrakture. Pri mladostniški nefropatični obliki napredovanja cistinoza postane očitna šele med 10. in 12. letom starosti. Bolezen nato hitreje napreduje, kar povzroči hitro ledvice škoda. Benigne oblike za odrasle je mogoče zaznati šele v odrasli dobi. Edini simptom pri odraslih so običajno nanosi kristalov v očeh.
Diagnoza in potek
Ker je cistinoza izjemno redka bolezen, diagnoza ni vedno enostavna. Vendar pa je možno odkriti odlaganje cistina v limfna vozlišča, rektalna sluznica, fibroblasti in levkociti (bela kri celice). Če oči pregledamo z razrezano svetilko, lahko v roženici zaznamo kristale cistina. Če je zadnji del očesa se zrcali, je vidna retinopatija. Prenatalno diagnozo lahko opravimo tudi v družinah, ki jim grozi cistinoza. To vključuje horionsko biopsijo med 8. in 9. tednom nosečnost.An amniocenteza se lahko izvaja tudi med 14. in 16. tednom nosečnost. Brez posebnega zdravljenja je cistinoza usodna ledvice neuspeh pri prizadetih otrocih. Praviloma izgubijo svoje ledvice funkcijo do 9. leta. Če a presaditev ledvice se opravi, nova ledvica v odrasli dobi ne bo poškodovana. Vendar brez zdravljenja s cisteaminom obstaja tveganje za pomembne zaplete, kot so sladkorna bolezen mellitus, disfagija in izguba mišic, čeprav se to ne zgodi v vsakem primeru.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če sumite na cistinozo, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. Glede na obliko napredovanja se bolezen kaže z različnimi simptomi. Pri infantilno-neprhopatski obliki so značilni simptomi - vključno povišana telesna temperatura, bruhanje, izguba apetita, zadrževanje teže in kronično zaprtje - ponavadi se pojavijo med 6. in 18. mesecem starosti. Starši, ki v tem obdobju opazijo ustrezne simptome, naj otroka takoj odpeljejo k družinskemu zdravniku. Podobni simptomi, ki pa se pojavijo šele med 10. in 12. letom življenja, kažejo na mladostniško nefropatsko obliko. Tudi v tem primeru velja pravilo, da gremo neposredno k pediatru in se dogovorimo za pregled otroka. V odrasli dobi se bolezen običajno kaže le z opaznimi usedlinami kristalov v očeh. Specifična diagnoza je zato težka. Obisk zdravnika je priporočljiv, če čutimo postopno upadanje kakovosti življenja, za katerega ni mogoče najti jasnega vzroka. Kdor že trpi za drugo presnovno boleznijo, naj takoj pogovor odgovornemu zdravniku, če so omenjeni simptomi.
Zdravljenje in terapija
Vzrokov za cistinozo še ni mogoče zdraviti. Zato je zdravljenje omejeno na simptome bolezni. V ta namen prizadeti otroci prejmejo fosfat in vitamin D. V to smer, rahitisa se je mogoče izogniti. Pomemben je tudi vnos cisteamina, ki služi za upočasnitev okvare ledvic. Tako zdravilo zavira odlaganje cistina v celicah. Cisteamin pozitivno vpliva tudi na rast otrok s to boleznijo. Zdravilo se običajno daje v obliki kapsul. Za zdravljenje cistinskih oblog v očesna roženica, solze ki vsebujejo cisteamin. Popravlja se tudi motnja elektrolitov. Hemodializa se izvaja za zdravljenje ledvična insuficienca. Včasih a presaditev ledvic. Ta oblika zdravljenja se je izkazala za zelo učinkovito.
Obeti in napovedi
Napoved je neugodna in je odvisna od oblike cistinoze. To je odvisno od starosti manifestacije bolnika in je v najslabših primerih lahko usodno. Dedno bolezen zdravimo simptomatsko, saj z razpoložljivimi možnostmi ni mogoče ozdraviti. Kljub temu je bil v zadnjih letih dosežen pomemben medicinski napredek, kar je privedlo do lajšanja simptomov in podaljšanja obstoječe življenjske dobe. Možnosti za izboljšanje dobrega počutja in povečanje kakovosti življenja so v veliki meri dosegle nove terapevtske možnosti. Starejši kot je bolnik ob prvih znakih bolezni, boljše so njegove možnosti. Obstajajo tri vrste cistinoze, ki so v bistvu povezane s starostjo bolnika. Pri infantilni nefropatični cistinozi se disfunkcija ledvic pojavi že po nekaj mesecih po rojstvu. To je najpogostejša oblika cistinoze in se pojavlja pri dojenčkih, starih 6 mesecev. Brez zdravstvene oskrbe zdravje stanje poslabša in pride do odpovedi ledvic. Napoved se izboljša takoj, ko obstaja možnost presaditev ledvic. Lahko zagotovi preživetje prizadete osebe, vendar se pojavijo številni neželeni učinki ali posledice. Zato tudi pri darovalcu ledvice zdravilo ni doseženo.
Preprečevanje
Cistinoza je med prirojenimi boleznimi, ki so podedovane. Iz tega razloga ni preventiva ukrepe Možne so.
Spremljanje
Ali poseben ukrepe za cistinozo navadno ni mogoče predvideti na splošno. Ti so torej močno odvisni od vzroka in tudi od zdravljenja cistinoze, pri čemer bi morali bolniki že obiskati zdravnika s prvimi simptomi in znaki te bolezni. Prej ko se posvetuje z zdravnikom in začne zdravljenje, boljši je nadaljnji potek bolezni običajno je. Samo zdravljenje običajno poteka z jemanjem zdravil in drugega dodatki. Prizadeta oseba mora biti pozorna na reden vnos in tudi na pravilen odmerek. Pri otrocih morajo predvsem starši preveriti, ali se zdravilo jemlje pravilno. Poleg tega redno prehrana lahko tudi ublaži simptome cistinoze. V tem primeru lahko lečeči zdravnik pripravi tudi a prehrana načrt za prizadeto osebo, ki lahko ublaži simptome. Ker lahko bolezen vodi na škodo notranjih organov, zelo koristni so tudi redni pregledi pri internistu. Zlasti je treba pregledati ledvice. Verjetno je prizadeto osebo zaradi te bolezni pričakovana življenjska doba manjša.
To lahko storite sami
Cistinoza je dedna bolezen in je ni mogoče vzročno zdraviti. Prizadeti posamezniki zato ne morejo storiti ničesar za boj proti vzrokom bolezni. Nujno je, da vse simptome, ki se pojavijo, pregleda zdravnik. Najpogostejša oblika cistinoze je infantilna nefropatska oblika, ki se pojavi pri dojenčkih, starih približno šest mesecev, in je običajno povezana z disfunkcijo ledvic. Za lajšanje simptomov morajo prizadeti otroci prejeti fosfat in vitamin D. To preprečuje rahitisa. To preprečuje rahitis. Vendar se mladi starši v tej situaciji pogosto počutijo preobremenjeni. Podporo lahko najdejo pri združenjih za samopomoč, ki so dejavna tudi na spletu. Skupine za samopomoč pri cistinozi informirajo prizadete starše o trenutnem stanju raziskav, poskušajo odgovoriti na vprašanja iz vsakdanjega življenja in vzpostavijo stike tudi z drugimi družinami z otroki, ki trpijo za cistinozo. Po potrebi bodo uslužbenci teh združenj starše spremljali tudi na sestanke z zdravniki, vzgojitelji ali šolskimi upravitelji. Nekatere skupine za samopomoč ponujajo tudi videoposnetke in druga informativna gradiva, ki jih je mogoče uporabiti za izobraževanje socialnega okolja prizadetih otrok o bolezni. Poleg tega številne bolnišnice ponujajo tudi posebna posvetovanja glede cistinoze.