Waardenburgov sindrom je prirojen stanje ki jo medicinska znanost uvršča med levcizem in deli na štiri različne vrste. Tipični znaki so gluhost, malformacije in pigmentarne nepravilnosti. Ker je Waardenburgov sindrom genetska motnja, ni vzročno zdravljiv.
Kaj je Waardenburgov sindrom?
Waardenburgov sindrom je vrsta levcizma, s katero laiki pogosto zamenjujejo albinizem. Tako levcizem kot albinizem je značilno pomanjkanje pigmenta. Waardenburgov sindrom svoje ime dolguje Petrusu Johannesu von Waardenburgu, ki je prvi opisal stanje leta 1951. Oseba z levcizmom nima melanocitov, koža celice, ki proizvajajo pigment. Večina melanocitov se nahaja v povrhnjici in okoli lasje folikli. Pigmenti najdemo ne samo v koža, ampak tudi v očeh, kjer sta mrežnica in iris tvorijo tudi pigmente. Služijo ne samo za optično zasnovo. Ščitijo koža ali očesne celice zaradi pretirane izpostavljenosti svetlobi. Pigment melanin lahko je rjava do črna ali rumena do rdečkasta. Praviloma so prisotne mešanice obeh različic, ki tvorijo značilno barvno podobo pigmentnih celic.
Vzroki
Waardenburgov sindrom je posledica mutacije genskega materiala. V tem primeru je deoksiribonukleinska kislina (DNA) kaže odstopanja v primerjavi z zdravo DNA. Odvisno od prizadetega gen, bolezen se kaže na različne načine. Tip I in tip III (Klein-Waardenburgov sindrom) sta posledica mutacije v gen PAX, na genskem lokusu 2Q35. Pri tipu II je MITF gen je odgovoren za dedovanje sindroma. Tam lahko mutirajo različne genske segmente. Včasih zato medicina III še bolj razlikuje tip III na podtipe A, B, C in D. Navzven pa se zdi, da se podtipi med seboj skoraj ne razlikujejo. Za tip IV so različni segmenti genov na genu za endotelin-3 ali za receptor za endotelin-B tudi možna mesta mutacije. Vse štiri vrste Waardenburgovega sindroma so avtosomne, kar pomeni, da se nahajajo na enem od avtosomov, ne pa na X ali Y kromosomu. Tipi I, II in III so recesivni: samo, če je dvojni niz kromosomi ima dva gena, ki prenašajo bolezni, ali se sindrom pokaže. Če pa oseba nima le enega mutiranega, ampak tudi en zdrav genski segment, bolezen ne izbruhne. Tak človek lahko še vedno prenaša Waardenburgov sindrom na svoje otroke.
Simptomi, pritožbe in znaki
Najopaznejši simptom Waardenburgovega sindroma je pigmentacijska motnja, ki se kaže predvsem na treh področjih. Čevlja je brezbarvna pri ljudeh z Waardenburgovim sindromom in je zato videti bela. Oči imajo različne barve, ker iris obeh očes ne proizvaja pigmenta na vsakem območju. Območja, ki ne vsebujejo pigmentov, so v modri barvi videti modro iris. Preostala območja tvorijo pigmente, saj so genetsko vnaprej določena. Medicina ta pojav imenuje tudi heterohromija šarenice. Poleg bele čelade in heterohromije šarenice se kaže tudi Waardenburgov sindrom tipa I bolezen bele pege ali karirasta koža (vitiligo). To je izraz, ki ga zdravniki uporabljajo za opis pomanjkanja pigmenta v koži, ki je najbolj očiten na rokah, vratu, obraz in anogenitalno območje. Poleg tega izguba sluha in obrazne deformacije se kažejo: značilen je visok in širok nosni most, prav tako tkiva ali organi, ki nastanejo na napačnem mestu (dystopia canthorum). Dystopia canthorum se ne pojavi pri tipu II Waardenburgovega sindroma, čeprav tip II sicer ustreza tipu I. Pri tipu III so prisotni vsi simptomi tipa I; poleg tega se pojavijo malformacije rok. Najhujši pojav Waardenburgovega sindroma je pri tipu IV, ki pogosto privede do smrti prizadete osebe. Tudi pri tej obliki bolezni je motena diferenciacija nekaterih nevronov, kar vodi tudi v razvoj Hirschsprungova bolezen (prirojeni megakolon). Ta črevesna bolezen se med drugim kaže v zožitvi debelo črevo.
Diagnoza in potek bolezni
Waardenburgov sindrom je prirojen. Zgodaj v otrokovem razvoju v maternici mutacija moti pravilen razvoj, kar ima za posledico različne simptome.Zdravniki lahko diagnosticirajo Waardenburgov sindrom ne samo na podlagi zunanjih značilnosti: lahko pridobijo jasnost, ali katera od mutacij, ki povzročajo sindrom so prisotni z genetskim testiranjem.
Zapleti
Waardenburgov sindrom lahko vodi na več zapletov. Tipična posledica bolezni je značilna pigmentarna nenormalnost. Ta opazna napaka povzroči resne psihološke težave, odvisno od tega, kako močna je in pri kateri starosti se prvič pojavi. Prizadeti pogosto razvijejo socialno anksioznost ali celo popolno stanje depresija. Pri Waardenburgovem sindromu tipa I bolezen bele pege se tudi pojavi, kar lahko poslabša zgoraj omenjeno duševno trpljenje. Poleg tega izguba sluha in v času bolezni se lahko pojavijo deformacije obraza. Možna sekundarna bolezen Waardenburgovega sindroma je Hirschsprungova bolezen. Ta črevesna bolezen je povezana z zožitvijo debelo črevo. Lahko se pojavijo resni gastrointestinalni simptomi, kar lahko povzroči zaprtje ali celo črevesna obstrukcija. Ker je sindrom deden, je možnosti zdravljenja malo, bolezen pa ima pogosto hud potek, ki je povezan s trajnimi kognitivnimi in estetskimi motnjami prizadetih. Simptomatsko terapija tudi ni brez tveganja. Na primer uprava of kortizon lahko vodi na draženje kože in druge neželene učinke. Kirurški posegi, kakršni se izvajajo pri zdravljenju črevesnih motenj, so vedno povezani s tveganjem za okužbo in poškodbe.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ker se Waardenburgov sindrom ne more pozdraviti sam, mora prizadeta oseba k zdravniku. V zvezi s tem zgodnje odkrivanje in poznejše zdravljenje bolezni vedno zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek in lahko tudi prepreči nadaljnje zaplete. Zato je treba ob prvih znakih in simptomih sindroma poklicati zdravstvenega delavca. Če prizadeta oseba trpi zaradi hude motnje pigmenta, se je treba posvetovati z zdravnikom. Posledica tega je pogosto popolnoma brezbarvna koža, ki je videti zelo bela. Na koži se lahko pojavijo tudi bele lise. Večina bolnikov tudi trpi izguba sluha zaradi Waardenburgovega sindroma, ki ne izgine sam od sebe. Prav tako so organi v telesu neusklajeni, zato lahko pride do hudih zapletov. Waardenburgov sindrom lahko odkrije pediater ali splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje je zelo odvisno od vrste in resnosti simptomov, tako da ni mogoče predvideti nadaljnjega poteka bolezni. Ker sindrom lahko pogosto tudi vodi za psihološke motnje je zelo koristen tudi obisk psihologa.
Zdravljenje in terapija
Ker je Waardenburgov sindrom dedna bolezen, vzročno zdravljenje ni mogoče. Morda bo mogoče vzeti ukrepe za lajšanje izgube sluha. Natančen postopek pa je odvisen od začetne situacije posameznika. Pri hujšem tipu IV morajo zdravniki zdraviti tudi Hirschsprungovo bolezen.
Preprečevanje
Specifično preprečevanje Waardenburgovega sindroma ni mogoče, ker gre za dedno bolezen. Tip IV Waardenburgovega sindroma sledi avtosomno recesivni dediščini. Bolezen se torej pokaže le, če otrok od vsakega od staršev podeduje po en alel, ki prenaša bolezen. Če pa genski material vsebuje samo en obolel in en zdrav alel, Waardenburgov sindrom ne izbruhne. Dedovanje tipov I-III pa je avtosomno prevladujoče: če ima oseba enega mutanta in en zdrav gen, se bolezen pokaže. Vendar pa tej osebi ni nujno, da na svojega otroka prenese Waardenburgov sindrom, saj lahko podeduje tudi zdrav gen. Možnost določa, ali starš svojemu otroku posreduje gen, ki prenaša bolezen, ali zdrav gen.
Spremljanje
Waardenburgov sindrom zahteva obsežno nadaljnjo oskrbo. Ker gre za prirojeno motnjo, vzročno zdravljenje ni mogoče. Nadaljnja oskrba se osredotoča na svetovanje bolniku glede nadaljnjih terapevtskih ukrepov ukrepe. Pigmentarne motnje in senzorinevralno izgubo sluha mora zdravnik redno ocenjevati. Nadaljnja oskrba je sestavljena iz razgovora z bolnikom in a Zdravniški pregledMed anamnezo zdravnik najprej dobi sliko trenutnih simptomov. Pritožbe, ki so se večinoma umirile, ne zahtevajo nadaljnjih nadaljnjih ukrepov. Pigmentne motnje in izguba sluha so kronična stanja, ki jih je treba redno preverjati. Po potrebi nov terapevt ukrepe se lahko pojavijo za pacienta med pregledi. Pacient naj vodi dnevnik in si zapiše nenavadne simptome. S pomočjo opomb lahko redno nadaljnjo oskrbo optimalno uskladimo s sliko simptomov. Glede na naravo simptomov bo morda potrebna tudi terapevtska pomoč. Ker lahko sindrom teče zelo različno, je treba ukrepe določiti individualno.
Kaj lahko storite sami
Zdravljenje Waardenburgovega sindroma lahko podpremo z različnimi ukrepi samopomoči. Tipično senzorično nevralno izgubo sluha lahko nadomestimo z nošenjem slušnega aparata. Svojci morajo govoriti glasno in razločno ter se med govorom obračati proti pacientu, da lahko pacient lahko ustnic-preberi. Da bi se izognili nesporazumom, je priporočljivo biti odprt glede izgube sluha. To velja tudi za druge simptome bolezni, kot so pigmentacijske motnje in motnje vida, ki se lahko razvijejo v življenju. Osebe, ki trpijo, se morajo podrobno informirati o ptoza-epicanthusov sindrom in se skupaj z zdravnikom odločite, katera zdravila pomagajo pri posameznih simptomih. V večini primerov se pojavijo zelo različne pritožbe, ki lahko včasih predstavljajo tudi psihološko breme. Terapevtska podpora je za bolnike enako pomembna kot fizično zdravljenje, zlasti v primeru depresivnih razpoloženj oz anksiozne motnje. Starši otrok, ki trpijo zaradi Waardenburgovega sindroma, bi morali poskrbeti za genetsko testiranje. Pogosto je mogoče določiti sprožilec dedne bolezni, kar olajša načrtovanje nadaljnjih otrok. Če imajo simptomi močan negativen vpliv na počutje, je morda koristno tudi obiskati skupino za samopomoč. Združenje Leona eV prizadetim nudi nadaljnje kontaktne točke.
